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Morbus Hurler

By admin on Februar 10, 2021

Die Hurler-Krankheit ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch schwere Anomalien in der Entwicklung von Skelettknorpel und Knochen gekennzeichnet ist und oft zu Zwergwuchs und Gliedmaßendeformitäten führt. Menschen mit Morbus Hurler stellen eine Substanz namens lysosomale Alpha-L-Iduronidase nicht her, ein Enzym, das dabei hilft, lange Ketten von Zuckermolekülen, sogenannte Glykosaminoglykane, abzubauen. Diese Moleküle kommen im ganzen Körper vor, insbesondere in der Flüssigkeit um die Gelenke.

Das Hurler-Syndrom gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die Mukopolysaccharidosen (MPS) genannt werden. Die Hurler-Krankheit ist die schwerste Form und wird als MPS I H kategorisiert. Andere Formen von MPS umfassen:

  • MPS I S – Scheie-Syndrom
  • MPS II – Hunter-Syndrom
  • MPS III – Sanfilippo-Syndrom
  • MPS IV – Morquio-Syndrom

Die Hurler-Krankheit wird rezessiv vererbt und ist mit dem IDUA-Gen verbunden, das für das lysosomale alpha-L-Iduronidase-Enzym kodiert. Die Eltern der betroffenen Personen sind typischerweise genetische Träger der Krankheit; sie zeigen selbst oft keine Symptome. Die Krankheit ist recht selten und tritt bei 1 von 100.000 Individuen auf.

Die Symptome des Morbus Hurler treten bei Betroffenen zwischen dem 3. und 8. Selbst Menschen mit schwerem Morbus Hurler erscheinen bei der Geburt oft normal. Das erste Anzeichen der Krankheit ist normalerweise die Entwicklung von Gesichtssymptomen innerhalb der ersten zwei Lebensjahre. Zu den Symptomen der Hurler-Krankheit gehören:

  • Gelenkerkrankung und Gliedmaßendeformitäten
  • Krallenhanddeformität
  • Wirbelsäulendeformitäten
  • Kurzer Wuchs
  • Trübe Hornhaut
  • Taubheit
  • Herzfehler
  • Dicke, grobe Gesichtszüge
  • Entwicklungsverzögerung

Am Paley Institut behandeln wir die orthopädischen Schwierigkeiten der Hurler-Krankheit. Insbesondere korrigieren wir die Deformitäten der Gliedmaßen mit rekonstruktiver Chirurgie.

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