Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessive genetische Störung der hepatozellulären Kupferdisposition. Sie ist selten, hat aber eine weltweite Verbreitung. Sie ist klinisch vielfältig. Zu den Krankheitsbildern gehören verschiedene Arten von Lebererkrankungen; neurologische Bewegungsstörungen und psychiatrische Erkrankungen einschließlich Psychosen sowie seltener rezidivierende hämolytische Anämie, osseomuskuläre Anomalien und Herzrhythmusstörungen. Der klassische Augenbefund, der Kayser-Fleischer-Ring, hat keine funktionelle Auswirkung. Bislang wurde nur ein Gen identifiziert, dessen Mutationen kausal für die Wilson-Krankheit sind, ATP7B auf Chromosom 13q14.3, das 1993 kloniert wurde. Mehr als 500 Mutationen wurden bisher identifiziert. Das kodierte Protein ist eine metalltransportierende Adenosintriphosphatase (ATPase) vom P-Typ, die Wilson-ATPase, ähnlich den Kupfertransportern in allen Phyla. Eine einfache genotypische Erklärung für die phänotypische Diversität gibt es nicht. Die wichtige Genotyp-Phänotyp-Korrelation besteht darin, dass sich bei Fehlen oder Nichtfunktionalität der Wilson-ATPase eine schwere Erkrankung (meist hepatisch) meist im ersten Lebensjahrzehnt entwickelt. Die klinisch evidente Wilson-Krankheit verläuft unbehandelt tödlich. Das breite Altersspektrum der Diagnosen (3-80+ Jahre) wirft die Frage der unvollständigen Penetranz auf, ein Thema, das zusammen mit den Genmodifikatoren derzeit untersucht wird. Die Möglichkeit, dass Mutationen in anderen Genen zu Morbus Wilson führen können, ist nicht völlig ausgeschlossen. Der Beitrag von ATP7B zu nicht-Wilsonschen Erkrankungen wird derzeit ermittelt.