Definition
Nomen, Plural: Missense-Mutationen
Eine Form der Punktmutation, die zu einem Codon führt, das für eine andere Aminosäure kodiert und somit bei der Translation die Synthese eines Proteins mit einer veränderten Aminosäuresequenz bewirkt
Ergänzung
Mutation ist eine Veränderung in der Nukleotidsequenz eines Gens oder eines Chromosoms. Wenn nur ein einziges Nukleotid betroffen ist, spricht man insbesondere von einer Punktmutation. Eine Punktmutation, die in nicht-kodierenden Sequenzen auftritt, führt bei der Translation oft nicht zu einer veränderten Aminosäuresequenz. Tritt jedoch eine Mutation in der Promotorsequenz eines Gens auf, kann der Effekt offensichtlich sein, da die Expression des Gens Veränderungen in der Aminosäuresequenz sowie in der Struktur und Funktion des Proteinprodukts verursachen kann. Punktmutationen können nach ihrer Funktionalität klassifiziert werden: (1) Nonsense-Mutation, (2) Missense-Mutation und (3) stille Mutation.
Eine Missense-Mutation kann zur Synthese eines Proteins führen, das nicht funktionsfähig ist. Zum Beispiel ist bei der Sichelzellkrankheit das 20. Nukleotid des Gens für die Beta-Kette des Hämoglobins auf Chromosom 11 vom Codon GAG zu GTG verändert, so dass bei der Übersetzung die 6. Aminosäure nun ein Valin statt einer Glutaminsäure ist.
Vergleich:
- Nonsense-Mutation
- Stille Mutation
Siehe auch: