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鎌状赤血球症について – Office of Minority Health

By admin on 2月 10, 2021

鎌状赤血球症とは

鎌状赤血球症は、赤血球に影響を与える遺伝的疾患です。 鎌状赤血球症は、両親からそれぞれ2つの鎌状赤血球の遺伝子を受け継ぐことで発症します。 この病気の患者さんは、赤血球が硬くて粘り気があり、「鎌」と呼ばれるC字型の農具のような形をしています。

鎌状赤血球症にはどのような健康障害があるのですか

鎌状になった赤血球が細い血管の中を移動するときに、血液の流れを妨げてしまいます。 その結果、痛みが生じたり、感染症や急性胸部症候群、脳卒中などの深刻な問題が発生します。 鎌状赤血球症の患者さんが経験する痛みの強さは様々で、数時間から数週間続くこともあります。

鎌状赤血球症にかかる人

鎌状赤血球症は、アフリカ系アメリカ人に最も多く見られる病気ですが、ラテン系の人々や、中東、インド、アジア、地中海沿岸の人々など、他の人種や民族にも影響を与えます。 サハラ以南のアフリカでは、毎年30万人以上の赤ちゃんがこの病気にかかって生まれてくるため、最も大きな負担となっています。

鎌状赤血球症の診断と治療はどのように行われるのですか? 治療法はありますか?

鎌状赤血球症は、出生時に病院で行われる新生児スクリーニング検査で発見されることがほとんどです。

すべての鎌状赤血球症の人に最適な治療法はありません。 症状に応じて治療法は人それぞれです。 しかし、鎌状赤血球症の患者さんのうち、現在のガイドラインに記載されている標準的な治療を受けているのは4人に1人程度であり、多くの研究では、患者さんが他の患者さんと同じようにすぐに、あるいは適切な量の痛みに対する治療を受けていないことが示されています。

現在、鎌状赤血球症の唯一の治療法は、骨髄移植または幹細胞移植です。

すべての患者さんに効果のある鎌状赤血球症の治療法に関する臨床試験は、米国国立衛生研究所のCure Sickle Cell Initiativeの一環として行われています。 このイニシアチブの目的は、鎌状赤血球症に対する遺伝子や細胞を使った新しい治療法の開発を、今後5年から10年以内に進めることです。 米国で行われている鎌状赤血球症を対象とした民間および公的資金による臨床研究については、NIHの地図をご覧ください。

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