うーん、この子たちの目は何か違うかも？
この子たちは「ダウン症」という珍しい遺伝子疾患を持っています
「現在、ダウン症の発生率は800分の1で、毎年約3万2千人のダウン症の赤ちゃんが生まれている（インドの出生率は2,560万人）」ということをご存知でしたか？ これは、米国のダウン症児の平均出生数（5,000人未満）の6倍以上です」！
私たちは皆、認識しているのでしょうか
ほとんど認識していません。 いまだに、新生児の特徴に何か問題があると思い込んで、上記のような質問をしている人を見かけます。 しかし、このような構造的な変化は、このメンデルの障害を持つ子供を識別する基本的なマーカーの 1 つであることを知っておくべきです。
参考になる一般的な特徴をいくつか挙げてみましょう –
原因
- 小さな鼻を持つ平らな顔の特徴
- 目が上向きに傾いている
- 目尻に小さな皮膚のひだがある
- 小さい。
ダウン症患者はなぜモンゴロイドと呼ばれるのですか？
「ダウン症」がそう呼ばれる前は、ダウン症の人は「蒙古馬鹿」と呼ばれ、ダウン症自体も「蒙古症」と呼ばれていました。 これは、ダウン症の人がモンゴル人に似ていると思われていたことに由来する。
ダウン症とは？
ダウン症候群（DSまたはDNS）は、21番トリソミーとしても知られており、21番染色体の3番目のコピーの全部または一部が存在することによって引き起こされる遺伝子疾患です。 一般的には、身体的な成長の遅れ、特徴的な顔立ち、低い知的能力を伴います。
神話：ダウン症の大人は、ダウン症の子供と同じです。
真実：ダウン症の大人は子供ではありませんし、同じように考えたり、扱ったりするべきではありません。
TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION) CELL DIVISION
出典
重要な事実：46本の染色体が半分に分割される際に、時々エラーが発生します。 卵や精子の細胞は、21番の染色体を1本ではなく2本とも保持しています。 この卵子や精子が受精した場合、赤ちゃんは21番の染色体を3本持っていることになります。 これがトリソミー21（ダウン症候群）です。
発症した人の両親は遺伝的には正常である可能性があります。
余分な染色体は予期せず発生する可能性があります。 このような場合には、20歳の母親では0.1％以下、45歳では3％の可能性があると言われています。
知っていましたか？
知っていましたか？「ダウン症」というラベルは、この症状を持つ人を「ダウンしている」とか「遅れている」と表現するためのものではありません。 むしろ、多くの医学的疾患と同様に、この症状を説明した医師にちなんで名付けられました。 1860年代、ジョン・ラングドン・ダウン博士は、Royal Earlswood Asylum for Idiots（当時、精神遅滞はひどい言葉で呼ばれていた）の患者のある部分について記述した論文を発表しました。 編集者は「ダウン症候群」を選び、1965年には世界保健機関（WHO）がその記述を認めた。
ダウン症は他の病気とも関係があるのでしょうか？
ダウン症の子どもの50％は、心臓に欠陥を持って生まれてきます。 その中には重大な心臓障害もあり、生後間もなく心不全に陥ることもあります。
ダウン症の人は、一般の人に比べてホルモンの問題が多いことも知られています。
また、ダウン症の方は、一般の方に比べてホルモンの問題が多いことが知られています。
また、ダウン症で生まれた子どもの半数以上が、斜視、近視、遠視、白内障などの視覚障害を持っています。
ダウン症で生まれた赤ちゃんの約10〜12％は、消化管に異常があり、修正のための手術が必要です。
35歳以上の成人でダウン症の人の約25％は、アルツハイマー病の兆候も見られます。
35歳以上のダウン症患者の約25％にアルツハイマー病の兆候が見られますが、一般的にアルツハイマー病は50歳以前に発症することはありません
ダウン症の検査は受けられますか
ダウン症は、妊娠中に出生前のスクリーニングと診断検査によって発見されるか、または出生後に直接観察と遺伝子検査によって発見されますが、スクリーニングが導入されて以来、診断された妊娠は高い確率で発見されています。
チェックポイント …..
結婚前。
結婚前：家族の歴史を調べたり、次の世代の出生や成長のパターンを調べたりすることができます。
妊娠する前。 あなたのパートナーは別の家系に生まれます。 二人の遺伝子を組み合わせて、新しい命を生み出すのです。
妊娠前：あなたのパートナーは別の家系に生まれます。 医師は、非侵襲的出生前検査（NIPT）を提案しています。NIPTは、ダウン症を含む多くの遺伝性疾患のリスクを評価するために、DNA（無細胞DNA、cfDNAと呼ばれます）を分析する簡単な血液検査です。 この結果は、あなたと医師が次のステップを決定するのに役立ちます。これには、さらに精度が高いが流産の可能性がわずかに高まる侵襲的診断検査が、リスクを冒す価値があるかどうかも含まれます。 下の表は、ダウン症の赤ちゃんと正常な赤ちゃんの年齢と出生回数を比較したものです
出典
出生時。 ダウン症は、通常、出生時に特定の身体的特徴の存在によって識別されます。すなわち、筋肉の緊張が低いこと、手のひらに一本の深いしわがあること、顔の輪郭がやや扁平であること、目が上向きに傾いていることなどです。 診断を確定するためには、染色体分析、すなわち核型分析が行われる。
ダウン症は遺伝しますか？
3種類のダウン症はいずれも遺伝子疾患ですが、そのうち遺伝することがわかっているのはわずか1％です。
母親の年齢と転座のリスクは関連していないようです。
母親の年齢は転座のリスクとは関係ないようです。
一度、21トリソミー（非接合）または転座の赤ちゃんを出産した女性が、40歳までに再び21トリソミーの赤ちゃんを出産する確率は100分の1と言われています。
転座の再発リスクは、父親がキャリアの場合は約3％、母親がキャリアの場合は10〜15％です。
ダウン症の場合、遺伝カウンセリングはどのように役立つのでしょうか？
遺伝カウンセリングは貴重な洞察を与え、この複雑な疾患を理解するためのガイドとなります。
ダウン症の赤ちゃんを産むことが、それほど大変なことだとは思わない人もいるかもしれませんが、多くの人にとっては、ダウン症の子どもを産む可能性があるだけでも、極度の不安に襲われることがあります。 そのようなカップルの多くは、テストをして準備をしたり、可能であれば助けを求めたりすることが役に立つと考えています。 遺伝カウンセリングは、どのような検査方法があるのか、どのくらいの年齢で検査を受けるのが適切なのか、一人で受けるのか夫婦で受けるのか、技術的なレポートの支援、あらゆる状況でのサポートなど、非常に有用なものです。
遺伝カウンセリングのディレクターであるラムチャンドラン氏は、「大多数の人々とは異なる人々、つまりダウン症を含む障害を持つ人々は、単に特別なニーズや支援を必要とする人々ではありません。 彼らは、耳を傾けられ、理解され、平等に扱われる必要のある少数派の代表です。 遺伝カウンセラーは、特にインドでは、ダウン症を含む遺伝的「障害」の「予防」の聖火ランナーとして悪評を買っています。 これは多くの人にとって正しい選択かもしれませんが、私たちは、バランスのとれた偏りのない情報を提供することを意識しなければなりません。そうすれば、親になる人たちは、私たちが無意識のうちに患者に押し付けている自分自身の価値観、信念、モラルとは対照的に、自分自身の価値観、信念、モラルに基づいて決断することができます。 遺伝カウンセリングのトレーニングは非常に重要であり、遺伝カウンセラーの主な役割である「患者の擁護者」として、情報に基づいた偏りのない意思決定、医療へのアクセス、早期介入、アウトリーチ、意識向上を促進する役割を果たすことに焦点を当てなければなりません」
Dr.
Risha Nahar（主席遺伝カウンセラー）は、ダウン症の遺伝カウンセリングのもう一つの重要な点を指摘しています。それは、言語療法、作業療法、理学療法（必要に応じて）を適切に紹介すること、体重管理の推奨、グルテン不耐性のリスクが高いことの説明、甲状腺ホルモン障害や心疾患の定期的な医療監視などです。
社会における理解と認識の必要性…
出典
今日、医療技術の進歩により、ダウン症の人の寿命は確実に延びています。 かつては9歳以降は生きられなかったのに、今では60歳になってもこの病気と闘っている患者さんがいます。 私たちが遅れているのは、社会的な受け入れです。競争が激しく、時に批判的な環境は、まだ十分に歓迎されていません。 確かにこの子たちは変わっていて、身体的にも奇形があり、社会的な規範を理解できず、悪い行動をとる可能性もありますが、彼らは苦しんでいるのです。 しかし、彼らは苦しんでいるのです。日常的な人との交流は、私たちのように簡単にはできないという事実を常に意識する必要があります。 彼らは、より多くの支援、サポート、理解、配慮を求めているのではなく、それに値するのです。
ダウン症の人は、学校、医療制度、労働力、社会的・娯楽的活動など、社会や地域の組織にもっと溶け込まなければなりません。
このようにして、ダウン症の人たちは社会に溶け込んでいくのです。
Mapmygenome for this Syndrome …
当社は、「2030年までに1億人の命に触れ、100万人の命を救う」というビジョンを掲げるインドのパーソナライズドゲノミクス企業です。 自分の健康について積極的に考える人のための分子診断会社です。
今年のダウン症の日には、この遺伝子疾患についての認識を高め、インフォームド・リプロダクティブな意思決定を促進するために、当社のサービス（遺伝カウンセリング、遺伝子スクリーニング、診断テスト）を提供し、遺伝子検査に基づいた個別の健康法を検討する機会と安全な場所を提供することを目的としています。