固形がんの遺伝子検査への関心が高まっています。特に、男女ともに保有する可能性があり、乳がん、前立腺がん、膵臓がんの原因となるBRCA1/2遺伝子変異については、今年のNational Comprehensive Cancer Networkガイドラインの更新で、これらの分野で多くの推奨事項が発表されました。 今年のNational Comprehensive Cancer Networkのガイドラインでは、これらの分野で多くの推奨がなされています。
- 特定の生殖細胞変異は、「特定の病気の表現型と予後をもたらす」と彼は言います。
- 特定の症候群に一致する生殖細胞の遺伝子変異を特定することは、他の健康問題を示唆したり、骨髄ドナーとして誰を選ぶのが適切かに影響するため、親族の検査を要求することがあります。
他の研究では、第一度近親者の間で血液がんのリスクが高いことが示されていますが、著者らは、血液悪性腫瘍患者の15万3,000件以上の記録を調査した今回の研究は、これまでで最大かつ最も大規模な集団レベルの研究であると述べています。 データは、スウェーデンの家族がんデータベースの1,600万件の記録から抽出されました。
著者らは、家族的なつながりを持つ症例が、血液がんの診断全体の4.1%を占めていることを発見しました。
- 混合細胞性ホジキンリンパ腫、標準化罹患率（SIR）、16.7
- リンパ形質細胞性リンパ腫、SIR、15.8。
- マントル細胞リンパ腫、SIR、13.3
さらに、慢性リンパ性白血病（CLL）は、他のB細胞性腫瘍や骨髄増殖性新生物の家族性リスクが高いことと関連していました。
しかし、血液がんの第一度近親者の関連性は、乳がん、大腸がん、前立腺がんなどの固形がんほど強くはなく、家族との関連性があるがんは全がんの8〜15％を占めています。
現在、血液がんに対するスクリーニングは行われていませんが、2016年に世界保健機関（WHO）が発表した骨髄性新生物と急性白血病の分類のアップデートでは、家族性リスクをよりよく理解する必要性が認められており、Sud氏はAJMC®へのメールで、より良いスクリーニングプロトコルの開発が重要な研究分野であると述べています。
「これらの堅牢なデータが、遺伝子検査とスクリーニングに関するガイドラインに使用されることを期待しています」とSud氏は述べています。
遺伝的感受性がキメラ抗原受容体（CAR）T細胞療法の使用に関する情報提供にまだ役割を果たしていないかという質問に対して、Sud氏は、彼のグループや他のグループの研究により、適切な患者に適切な標的抗がん剤を投与するために遺伝子検査を使用することの重要性が示されているものの、家族間のつながりの役割は「現在のところ不明」であると述べました。
今回の結果を受けて、多発性骨髄腫、ホジキンリンパ腫、CLLなど、多くの分野で研究が進められていることを指摘しています。