フロリダ州リビエラビーチで開催された第41回Southern Clinical Neurological Societyの年次総会で、Michael Geschwind医学博士は、クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）と間違われる治療可能な疾患が原因で、急速に進行する認知症が起こる可能性があると述べた。 認知症を引き起こす可能性のある治療可能な疾患には、毒性代謝症候群、抗体を介した自己免疫疾患、腫瘍、感染症などがあります。 効果的な治療により、患者はしばしば認知機能を改善または回復することができます。
カリフォルニア大学サンフランシスコ校メモリー＆エイジングセンターの神経科医であるゲシュウィンド博士は、同センターに紹介された178人の患者のうち、CJDの診断が間違っていたことが判明した研究について説明しました。 そのうち約4分の1の患者は治療可能な自己免疫性認知症であった。 その他の患者は、治療可能な感染症、精神疾患、悪性腫瘍を患っていました。 “これらの患者は基本的に死刑宣告を受けていて、診断のための治療が中止されていたのです」とGeschwind博士は述べています。
Michael Geschwind, MD, PhD
記憶装置は診断を助けるかもしれません
記憶装置「VITAMINS」は、神経科医がプレゼンテーションや病歴が異常な認知症患者を診断するのに役立ちます、と博士は述べています。 Geschwind博士は言う。 このニーモニックの文字は、血管因子（例えば、脳卒中や血管炎）、感染症、毒性代謝症候群、自己免疫疾患、転移や新生物、異所性因子、神経変性疾患、そして発作、全身性疾患（例えば、サルコイドやベーチェット症候群）、構造的疾患（例えば、自発的頭蓋内低血圧や水頭症）を臨床家に思い出させることを目的としている。
さまざまな検査は、患者さんの認知症が治療可能な原因から生じていることを確認するのに役立ちます。 “
様々な検査は、患者が治療可能な原因で認知症になったかどうかを確認するのに役立ちます。「私は通常、造影剤を使用したMRIを少なくとも1回受けることを提案し、軸および冠状のFLAIR、T2、拡散強調画像（DWI）、減衰拡散係数（ADC）マップ、およびヘモジデリン（例えば、グラディエント・エコーまたは感受性強調）シーケンスを取得するようにしています」とGeschwind博士は述べている。 ヘモジデリン配列は、神経内科医が脳アミロイドアンギオパシーを調べるのに役立つ。この疾患の患者の中にはステロイドによく反応する人がいるので、重要である。 髄液を採取する際、医師は患者のIgGインデックスのチェックとオリゴクローナルバンドの分析を考慮すべきである。 急速に認知症が進行している患者に対しては、CSFをNational Prion Disease Pathology Surveillance Centerに送り、14-3-3 proteinとtotal tauの検査を行い、Mayo Laboratoriesで神経細胞特異的エノラーゼの検査を行うことが望ましいかもしれない。 これらの検査は、急速な神経細胞の損傷の発生を確認し、病歴を裏付けることができるが、CJDの診断を確定または除外することはできない。 しかし、これらのCSF検査は、DWI/ADC MRIほどCJDに特異的ではない。
「急速に進行する認知症の診断がはっきりしない場合は、造影剤を使った身体の画像診断を受けてください」とGeschwind医師は言う。 “
リンパ腫とCJDは似たような認知症状を引き起こす可能性があります
ウェルニッケ脳症とCJDは、視床におけるDWI MRIの所見が似ているため、前者の病気が後者の病気と間違われることがあります。 最近、CJDが疑われる患者が、セカンドオピニオンを求めてGeschwind医師に紹介された。 この患者のMRIでは視床乳頭小体の拡散が制限されており、食生活の乱れと体重減少の臨床歴からチアミン欠乏症と診断された。 患者が死亡したとき、剖検によりウェルニッケ脳症の診断が確定した。
急速に進行する認知症の67歳の女性が、CJDの治療試験のためにゲシュウィンド博士に紹介された。 この女性の症状は、性格の変化、言語障害、記憶力の悪化、運動失調、全身の半身麻痺、MRIでの軽度の造影剤の増強などであった。 Geschwind博士は、この患者が腫瘍か感染症にかかっているのではないかと考えました。 患者の血管造影は陽性であったため、Geschwind博士と同僚は、患者の乳酸脱水素酵素レベルの連続チェックを開始しました。 “その結果、乳酸脱水素酵素の値が顕著に上昇し始め、これはしばしばリンパ腫の指標となります。 “脳生検を行ったところ、確かに血管内リンパ腫が見つかったのです。 これは何年も前のことです。
昨年、45歳の消防士が、行動変容型前頭側頭型認知症と思われる症状で、ゲシュウィンド博士のセンターを訪れました。 この患者は、知人からは礼儀正しく機転が利くと言われていましたが、ハリケーン・カトリーナの後の清掃ボランティアに参加した後から、数年前から攻撃的、無礼、強迫的になっていました。 頭を掻いたり、手を叩いたり、歩き回ったりするなどのステレオタイプが見られるようになりました。 また、食べ物の好みが変わり、体重が減り、嚥下障害が出てきました。 MRIでは、患者の脳幹が圧迫され、小脳がたるみ、硬膜の増強が認められました。
「これは自発的頭蓋内低血圧と呼ばれるもので、前頭側頭症候群や髄液減少症を引き起こします」とGeschwind博士は述べています。 この症状は多くの場合、硬膜からの髄液漏れが原因であるという。 Geschwind博士の同僚が骨髄造影を行い、髄液漏れを発見し、ブラッドパッチを投与したところ、患者は劇的に改善しました
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