独立採血の原理とは、生殖細胞が発生する際に、異なる遺伝子が互いに独立して分離する様子を説明するものです。 1865年、グレゴール・メンデルがエンドウマメの遺伝を研究しているときに、遺伝子とそれに対応する形質の独立した詰め合わせが初めて観察されました。 メンデルは、2つの形質が異なる生物の間で二重雑種交配を行っていた。 その結果、交配した子供の形質の組み合わせが、親の生物の形質の組み合わせと一致しないことを発見しました。
現在では、この独立した遺伝子の組み合わせは、真核生物の減数分裂の際に起こることがわかっています。 減数分裂とは、親細胞の染色体の数を半分にして、4つの生殖細胞である配偶子を作る細胞分裂のことである。 ヒトの2倍体細胞には46本の染色体があり、母親から受け継いだ23本の染色体と父親から受け継いだ同様の23本の染色体のペアがある。 似たような染色体のペアは相同染色体と呼ばれる。 減数分裂では、相同染色体のペアが半分に分割されて半倍体の細胞が形成されるが、この相同染色体の分離、つまり配列はランダムである。 つまり、母方の染色体がすべて1つの細胞に、父方の染色体がすべて別の細胞に分離されることはありません。
このようにして、減数分裂を経て、母体と父体の遺伝子が混在した2倍体の細胞ができあがるのです。
もう一つの独立したアソートの特徴は組換えです。 組換えは減数分裂の際に起こり、DNAの断片を壊して再結合し、新しい遺伝子の組み合わせを作るプロセスです。 組換えは、母方と父方の遺伝子の断片をスクランブルすることで、遺伝子が互いに独立してアソートされるようにします。 ただし、同一染色体上の非常に近い位置にある遺伝子は、遺伝的につながっているため、独立したアソートの法則の例外となることに注意が必要です。