ウィルソン病は常染色体劣性遺伝による肝細胞の銅の性質の障害です。 稀な疾患ですが、世界中に分布しています。 臨床的には多様性があります。 疾患パターンとしては、様々な種類の肝疾患、神経学的運動障害、精神病を含む精神疾患、そしてあまり一般的ではありませんが、再発性の溶血性貧血、骨筋異常、心筋不整脈などがあります。 古典的な目の所見であるKayser-Fleischerリングは、機能的な影響はありません。 現在のところ、ウィルソン病の原因となる遺伝子は、1993年にクローニングされた13q14.3番染色体のATP7Bのみが特定されています。 1993年にクローニングされた13q14.3番のATP7Bで、これまでに500以上の変異が確認されている。 コードされているタンパク質は、金属輸送性のP型アデノシン三リン酸分解酵素（ATPase）であり、ウィルソンATPaseと呼ばれています。 表現型の多様性を単純な遺伝子型で説明することはできません。 遺伝子型と表現型の関係で重要なのは、ウィルソンATPアーゼが存在しない、あるいは機能しない場合、重篤な疾患（通常は肝疾患）が人生の最初の10年間でよく発症するということです。 臨床的に明らかなウィルソン病は、治療しなければ致命的です。 診断される年齢層が広い（3～80歳以上）ことから、不完全浸透性の問題が指摘されており、現在研究中の遺伝子修飾因子とともに問題となっています。 また、他の遺伝子の変異がウィルソン病を引き起こす可能性も完全には排除されていない。 ウィルソン病以外の疾患に対するATP7Bの貢献度については、現在調査中です。