Amniocentesis（羊水穿刺）。 子宮から羊水や細胞を採取して検査する方法。
異数性：染色体の数が異常に多いこと。
常染色体優性遺伝。
常染色体優性遺伝：1つの欠陥遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患。
常染色体優性障害：1つの欠陥遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患で、欠陥遺伝子は性染色体ではない染色体の1つに位置する。
常染色体劣性遺伝：両親から受け継いだ2つの欠陥遺伝子が原因で起こる遺伝的障害。
常染色体劣性障害：両親からそれぞれ1つずつ受け継いだ2つの欠陥遺伝子が原因で起こる遺伝性疾患で、欠陥遺伝子は性染色体ではない一対の染色体のいずれかに存在する。
先天性欠損症：出生時に存在する身体的問題。
キャリア：障害の兆候はないが、自分の子供にその遺伝子を伝える可能性のある人。
無細胞DNA。
無細胞DNA：妊娠中の女性の血液中を自由に動き回る胎盤由来のDNA。 このDNAの分析は、非侵襲的な出生前スクリーニング検査として行うことができます。
細胞。 体内の構造物の最小単位。
Chorionic Villus Sampling (CVS)。
Chorionic Villus Sampling (CVS)：胎盤から細胞の小さなサンプルを採取して検査する方法。
染色体：体の各細胞内に存在する構造物。
嚢胞性線維症（Cystic Fibrosis：CF）。
嚢胞性線維症（Cystic Fibrosis：CF）：呼吸や消化に障害をきたす遺伝性疾患。
診断用の検査。
DNA。 親から子へと受け継がれる遺伝物質のこと。
Down Syndrome（トリソミー21）。
ダウン症（トリソミー21）：顔や体に異常をきたし、心臓などの医学的問題や精神的障害を引き起こす遺伝子疾患。
ダウン症のほとんどのケースは、21番染色体が余分にあること（トリソミー21）が原因です。
エドワード症候群（トリソミー18）。 深刻な問題を引き起こす遺伝子疾患です。
卵：卵巣で作られ、卵巣から放出される女性の生殖細胞。
受精。
受精：卵子と精子が結合する多段階のプロセス。
胎児。
遺伝子：DNAの一部分で、人の身体的特徴を形成し、体内のプロセスを制御するための指示を含んでいる。
遺伝子カウンセラー：遺伝の基本単位であり、親から子へと受け継がれる。
遺伝カウンセラー：遺伝学の特別な訓練を受けた医療専門家で、遺伝性疾患や出生前検査について専門的なアドバイスを提供することができる。 X染色体上の突然変異によって引き起こされる疾患。 血友病の患者は通常男性で、血液中の凝固を助ける物質が不足しています。
ハンティントン病。
ハンティングトン病：体の動きや精神機能の制御ができなくなる病気。
モノソミー。
神経管欠損症（Neural Tube Defects, NTDs）：染色体が1本足りない状態。
産科婦人科医（Obstetrician-Gynecologist：OB-Gyn）。
Patau Syndrome (Trisomy 13)。
パタウ症候群（トリソミー13）：深刻な問題を引き起こす遺伝子疾患。
Patau Syndrome (Trisomy 13): 重大な問題を引き起こす遺伝子疾患で、心臓や脳、口唇裂や口蓋裂、余分な手足の指などが含まれる。
胎盤：胎児に栄養を与え、老廃物を排出する器官。
妊産婦ケア。
Screening Tests（スクリーニングテスト）。
Sex-Linked Disorders。
精子。
精子：男性の精巣で作られる細胞で、女性の卵子と受精することができる。
脊髄性筋萎縮症（SMA）。
脊髄性筋萎縮症（SMA）：筋肉の衰えと重度の衰弱を引き起こす遺伝性疾患。
トリソミー。
トリソミー：余分な染色体がある問題。
ターナー症候群。
ターナー症候群：X染色体が欠損または損傷している場合に女性に起こる問題。
超音波検査。 音波を使って体の内部を調べる検査。
超音波検査：音波を使って体の内部を調べる検査で、妊娠中は胎児の状態を確認するために使用します。