Patient Presentation
他施設から転院してきた15ヶ月の男性がウェルチャイルドケアのために来院しました。 母親によると、お尻の「穴」がなかなか改善しないことに不安を感じていました。 母親は、「そのうち治る」と言われていたのに、治らないことに不安を感じていました。 本人は、粗大運動、微細運動を含む正常な発達をしていました。 過去の病歴は陰性でした。 家族歴では、消化器系、泌尿器系、神経系の問題はありませんでした。
適切な身体検査では、部屋中を歩き回ったり、登ったりすることに忙しく、幸せな幼児でした。
身体検査では、部屋の中を歩き回ったり、登ったりするのが好きで、バイタルサインは正常で、成長パラメータも正常でした。
身体検査では、部屋の中を歩き回ったり、登ったりするのが好きな元気な幼児で、バイタルサインは正常で、成長パラメータも正常でした。 穴は皮膚に対して垂直方向にあり、肛門から20mmのところにありました。 皮膚の変化や腫瘤は認められませんでした。 神経学的評価は正常で、下肢の深部腱反射、クレマスチック反射、ダウンゴーイング・バビンスキー反射は両側とも正常であった。 良性の尾骨のくぼみという診断が下された。
考察
一般的に仙骨のくぼみと呼ばれる背骨の上の皮膚のくぼみは、一般的な軽度の先天性異常で、子供の3～8％に発生すると推定されています。 臨床家が皮膚のくぼみを見たとき、通常、潜在的な脊柱運動障害（OSD）の可能性が頭をよぎる。 OSDは、異常な神経伝達によって引き起こされる広範囲の皮膚色の脊柱および神経軸の異常である。 OSDの病変には、皮膚洞、繋留索、リポミエローマインゴコエレ、ジアステマトミリアなどがある。 OSDは様々な異常を呈するが、無症状であることも多く、年齢を問わずに発症する。 OSDの50〜80％は皮膚の異常を伴う。
その他のOSDの症状には以下のようなものがあります。
- 皮膚
- ニキビ・穴
- 皮膚洞
- 多毛症
- 脂肪腫またはその他の腫瘤
- 色素性病変
- スキンタグまたは尾状付属物
- 血管病変-血管腫。 毛細血管拡張症
- その他-先天性皮膚欠損症
i
- 感染症
- 皮膚の紅斑や硬結などの感染の徴候
- 髄膜炎li
- Neurological
- 排尿異常・脱力感
- 痙攣
- 知覚異常
- 脱力感
- Orthopaedic
- 先天性の
- 先天性股関節脱臼
- 脚長不同
- 膝窩（しつか）
- 側弯症
- 足部
Learning Point
OSDの皮膚的マーカーは of OSDは、臀裂より上（位置的には真に仙骨）にあるものは、硬膜と連続している可能性が高いため、OSDとの関連性が高い。 臀裂内にあるものは、硬膜と連続している可能性が非常に低く、正常な変型である可能性が高い。 しかし、すべてのバリエーションを明確に区別することは困難であるため、患者をさらに評価するかどうかを検討する臨床医は、個々の状況を考慮する必要があります。
皮膚のくぼみが単純または低リスクである可能性を示すいくつかの兆候は以下の通りです：
- 位置 – 臀部の折り目の中または尾骨の位置
- 単一のくぼみ
- < 直径5mm
- くぼみの底部が見える
- くぼみが真下に向いている（すなわち、尾骨）。
- くぼみは頭側ではなく真下（すなわち尾側）に向いている
- 他の皮膚の異常や腫瘤はない
- 距離 < 2.肛門から5cmの距離
- 正常な神経学的検査
通常、OSDの可能性があるかどうかの評価には、乳児では脊髄超音波検査、年長児では腰椎の磁気共鳴画像が含まれる。 2005年にRoyal College of Radiologistsが改訂した画像診断のプロトコルでは、「solated sacral dimple and pits may be safe ignored (< 5 mm , < 25 mm from anus)」とされています。 新生児の腰椎の超音波検査は、他の脊柱形成不全の痕跡、関連する先天性異常、または吐出洞がある場合、最初の検査として選択されます」
Questions for Further Discussion
1. 潜在的なOSDに対する脳神経外科の診察の適応は？
2.診断が遅れたり、修復されないOSDの自然史は？
3.仙骨のくぼみとPilonidal cystの関連性は？
4.脊椎のディストラフィズムに関連する症候群は？
関連症例
- Disease: 仙骨のくぼみ｜尾骨の障害
- Symptom/Presentation: Minor Congenital Anomaly
- Specialty: 一般小児科｜神経科・脳神経外科｜放射線科・核医学・放射線腫瘍科
- 年齢：幼児
To Learn More
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Available from the Internet at http://emedicine.medscape.com/article/413899-overview(rev. 1/14/09, cited 7/1/09).
ACGME Competencies Highlighted by Case
1.
2.患者に関する必要かつ正確な情報を収集する。
3.患者の情報や好み、最新の科学的証拠、臨床的判断に基づいて、診断や治療の介入について十分な情報を得た上で決定する。
4.患者の管理計画を作成し、実行する。
5.患者とその家族にカウンセリングを行う。
5.患者とその家族にカウンセリングと教育を行う。
8.健康問題の予防や健康維持を目的としたヘルスケアサービスを提供する。
10.
10.臨床場面での調査的・分析的な考え方ができている。
11.専門分野に適した基礎的かつ臨床的にサポートする科学を知り、応用している。
13.
13.他の患者集団、特にこの患者が抽出されたより大きな集団に関する情報を入手し、使用する。