自閉症スペクトラムは、遺伝的基盤の強い慢性的な神経学的機能障害であり、幼少期から社会的相互作用、コミュニケーション、理性や行動の柔軟性の欠如に関する一連の症状が現れると定義されています。 それぞれの基準の重症度、形態、発症年齢は個人によって異なり、それぞれの診断カテゴリーを定義しています。
どのような場合でも、社会的相互作用、コミュニケーション、興味や行動のレパートリーの制限など、さまざまな面で臨床症状が見られます。
臨床症状の複雑さは、多義的な病因を示唆しています。
「自閉症は神経精神疾患の中で最も遺伝性の高い症候群」であり、主にゲノムの異なる場所に分布する一連の相互依存的な遺伝子の変化の結果であることが認められています。