一般的な先天性障害
いくつかの先天性障害を紹介します。
- 口唇裂・口蓋裂
- 脳性麻痺
- 脆弱性X症候群
- ダウン症候群
- 二分脊椎
- 嚢胞性線維症
- 心臓疾患
- 先天性疾患
- 心臓疾患
- 生殖期には十分なビタミンとミネラル、特に葉酸を含む健康的な食事を摂る
- 妊娠前から妊娠初期にかけて葉酸タブレットを摂取する
- アルコール、喫煙、その他の薬物は胎児に悪影響を及ぼす可能性があるので避ける
- 糖尿病や妊娠糖尿病をコントロールする
- 農薬や鉛などの環境化学物質にさらされないようにする。
- 農薬や鉛などの環境化学物質への暴露を避ける
- 風疹などの予防接種を受ける
先天性疾患とは？
先天性疾患の検査
先天性疾患の検査は、妊娠10週目以降に行うことができます。
スクリーニング検査は、先天性疾患ではない赤ちゃんを特定するためのものです。
スクリーニング検査は、先天性疾患のない赤ちゃんを特定するためのものです。スクリーニング検査で先天性疾患の可能性がないと判断された場合、次のステップとして診断検査を受けることになります。
超音波検査、血液検査、時には尿検査などの診断検査は、先天性疾患のある赤ちゃんを特定し、その疾患が何であるかを調べるためのものです。
しかしながら、妊娠中にすべての先天性疾患を検査することはできませんし、検査は完全ではありません。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、スクリーニング検査で赤ちゃんが先天性疾患の可能性があることがわかった場合、通常、妊娠10週から13週の間に行われます。 CVSは、ダウン症やその他の遺伝子疾患の診断に使用されます。
羊水穿刺
この検査は、妊娠15週以降に行われ、CVSの代わりに、あるいはCVSに加えて行われることがあります。
羊水穿刺は、針と局所麻酔薬を使って赤ちゃんの周りから少量の液体を採取し、それを検査に送ります。
CVSも羊水穿刺も、流産のリスクはごくわずかです。
先天性疾患の予防
特定の先天性疾患の個人的または家族的な既往歴がある場合は、妊娠前に遺伝子検査を受けることができます。
体外受精（IVF）を受けている両親の場合、胚が子宮に移植される前の生後2〜4日目に検査を受けることができます。
その他、先天性疾患を予防するためにできることは以下の通りです。
新生児の検査と評価
赤ちゃんが生まれたら、生後数日間、小児科医や他の医療専門家によって、聴覚障害、心臓疾患、血液・代謝・ホルモン障害などの検査が行われます。 これを「新生児スクリーニング」といいます。 このような問題を早期に発見することで、身体障害、知的障害、視覚障害、聴覚障害などの深刻な問題に発展するのを防ぐことができます。