人類の遺伝学における最も古い神話の1つは、青い目を持つことは1つの遺伝子によって決定され、青い目の対立遺伝子は、青い目ではない目（緑、茶色、ヘーゼル）の対立遺伝子よりも劣性であるというものです。
キャラクターとしての目の色
虹彩の色は、メラニンの量、黒褐色のユーメラニンと赤みを帯びたフェオメラニンの比率、目の中のメラニンの分布の仕方によって決まります。 メラニンが少ない虹彩は、虹彩のコラーゲン繊維で光が散乱するため、青く見えます。
多くの研究では、目の色を「青（または青と灰色）」、「緑とヘーゼル」、「茶色」の3つに分類しています。
多くの研究では、目の色を青（または青と灰色）、緑とヘーゼル、茶の3つに分類していますが、これは単純化しすぎているという批判があり（Brues 1975）、目の色を9つに分類したり（Mackey et al. 目の色は、多くの赤ちゃんが青い目で生まれた後、緑や茶色の目になるように、生後数年で劇的に変化することがあり（Matheny and Dolan 1975）、また、人生の後半でも変化が起こることがあります（Bito et al. 1997, Liu et al.
家族の研究
DavenportとDavenport（1907年）は、青い目の色が劣性対立遺伝子によって引き起こされることを最初に示唆しました。 彼らは、両親が青目であれば、子供もすべて青目になると主張しましたが、実際には、青目の両親から生まれたヘーゼル目の子供が2人いました。
ハースト(1908)は、目を「単眼」(青と一部の灰色、虹彩の外側に色素がない)と「複眼」(その他すべての色)の2種類だけに分けました。 その結果、以下のような結果が得られました。
| 親 | デュープレックスの子 | シンプレックスの子 | |||
|---|---|---|---|---|---|
| デュープレックス×デュープレックス | 240 | 18 | |||
| デュープレックス×シンプレックス | 240 | 18td | デュプレックス×シンプレックス | 187 | 137 |
| シンプレックス×シンプレックス | 0 | 101 |
「デュプレックス」（青目でない）の子孫は存在しないので青い目の両親から、青い目でない子供が生まれることはありません。 これらのデータは、青い目が1つの遺伝子の劣性対立遺伝子によって引き起こされるというモデルに適合します。
Holmes and Loomis (1909)は、目の色は連続的に変化するものであり、それをカテゴリーに分けることは恣意的であるとし、初期の研究を批判しました。 彼らのデータでは、2人の青い目の両親から生まれた52人の子供のうち、1人は茶色の目、2人は灰色の目で、青い目が劣性対立遺伝子によって引き起こされるという考えに合致していませんでした。 Boas (1918)は、青い目の両親の間に生まれた青い目ではない子供の数がさらに多く、223人中26人であることを発見しました。 驚いたことに、それ以降、目の色に関する親子間の研究は、少なくとも私が見つけた限りでは行われていないようです。
分子遺伝学
いくつかのグループが一塩基多型と目の色との関連性を調査しましたが、その結果はほぼ一致しています。15番染色体上で隣り合っているHERC2遺伝子とOCA2遺伝子の変異が目の色の決定に大きな役割を果たしています。 しかし、少なくとも10個の他の遺伝子の変異と、これらの遺伝子間の複雑な相互作用もまた、目の色に影響を与えています（レビューはSturm and Larsson 2009に、より最近の結果はLiu et al.
結論
目の色は単純な遺伝形質の例ではなく、青い目は1つの遺伝子の劣性対立遺伝子によって決定されるわけではありません。 目の色は、いくつかの異なる遺伝子の変異とそれらの間の相互作用によって決定され、その結果、青い目の両親から茶色の目の子供が生まれることがあるのです。
Bito, L. Z., A. Matheny, K. J. Cruickshanks, D. M. Nondahl, and O. B. Carino. 1997. 幼少期を過ぎてからの目の色の変化：ルイビル双生児研究。
Boas, H. M. 1918.
Boas, H. M. 1918: Inheritance of eye color in man.
Brues, A. M. 1975. ヒトの色素沈着を再考する。
Davenport, G. C., and C. B. Davenport. 1907. 人間の目の色の遺伝。 科学 26:
Holmes, S. J., and H. M. Loomis. 1909.
Holmes, S. J. and H. M. Loomis, 1909, The heredity of eye color and hair color in man.
Hurst, C. C. 1908. 人間の目の色の遺伝について。 Proceedings of the Royal Society of London B 80: 85-96.
Liu, F., et al.（20人の共著者）. 2010. ヒトの目の色をデジタルで定量化することで、3つの新しい遺伝子座の遺伝的関連性を明らかにした。 PLOS Genetics 6: e1000934.
Mackey, D. A., C. H. Wilkinson, L. S. Kearns, and A. W. Hewitt. 2011. 虹彩の色の分類：分類スキーマの見直しと改良。
Matheny, A. P., and A. B. Dolan. 1975.
Matheny, A. P. and A. B. Dolan, 1975. 幼児期における目の色の変化：性差と遺伝子差。
Pospiech, E., J. Draus-Barini, T. Kupiec, A. Wojas-Pelc, and W. Branicki. 2011. 遺伝子と遺伝子の相互作用がヒトの目の色のバリエーションに貢献している。 Journal of Human Genetics 56: 447-455.
Sturm, R. A., and M. Larsson. 2009. Genetics of human iris color and patterns. Pigment Cells and Melanoma Research 22: 544-562.
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