予約の際には、家族歴や民族的背景についていくつか質問させていただきます。 特定の民族に多く見られる遺伝子疾患がいくつかあります。 以下の情報は、これらの疾患の検査に関する一般的な情報を簡単に説明したものです。
遺伝子とは
遺伝子は、DNAと呼ばれる化学物質で構成されており、体がどのように成長・発達するかを示すコードや指示です。 これらの遺伝子は、染色体と呼ばれる情報の列に配置されています。
劣性遺伝とは
現在、多くの疾患が遺伝子の変化や突然変異によって引き起こされることが知られています。 劣性疾患と呼ばれる遺伝子疾患の中には、一対の遺伝子の両方に変化や突然変異が存在する場合に生じるものがあります。
保因者とは
保因者とは、一対の遺伝子のうち一方の遺伝子だけに変化があり、もう一方の遺伝子が正常に働いている人のことをいいます。 キャリアーは、病気の形質を持っていると言われることもありますが、病気の身体的症状はありません。 多くの家系では、劣性遺伝子の変化や形質が知られることなく何世代にもわたって受け継がれることがあります。 劣性遺伝は、キャリアーである人が、同じくキャリアーである別の人と子供を作った場合にのみ発生します。
どのような人がスクリーニングを受けるべきですか？
DNA検査は、夫婦が同じ劣性疾患の形質のキャリアであり、その劣性疾患を持つ子供を持つリスクがあるかどうかを判断するのに役立ちます。 ある種の疾患は、特定の民族に多く見られます。 ジョンズ・ホプキンス不妊治療センターでは、劣性遺伝する170以上の遺伝子疾患をスクリーニングする拡張キャリア・スクリーニングを行っています。 検査された状態は、生命を脅かすか、あるいは生涯にわたる深刻な健康問題を子供にもたらす可能性があります。 強制ではありませんが、私たちはすべての患者さんに拡大キャリア・スクリーニングを強くお勧めします。
パートナーと私が同じ疾患のキャリアである場合、どのようなことができますか？
両親が同じ疾患の変異のキャリアであると判断された場合、ジョンズ・ホプキンス不妊治療センターでは、着床前遺伝子診断（PGD）を用いた体外受精（IVF）を行っています。PGDでは、受精卵をスクリーニングし、母親の子宮に移植する前に遺伝子疾患の影響を受けない受精卵を選択することができます。
出生前検査はありますか？
両親が同じ病気の突然変異の保因者であると判断され、PGDによる体外受精を行わないことを選択した場合、胎児が劣性疾患に罹患しているかどうかを判断するための出生前検査が可能です。
どのようにキャリア検査を受けることができますか？
遺伝子キャリア検査についての詳細を知りたい方は、新患予約の際に不妊治療担当医にご相談ください。