ヒトの形質の遺伝は、グレゴール・メンデルの遺伝モデルに基づいています。
常染色体優性遺伝
常染色体優性遺伝は、常染色体（非性染色体）上の1つの遺伝子と関連しており、どちらかの親から1つのコピーを受け継ぐだけでその形質が発現するため、「優性」と呼ばれます。 つまり、両親のどちらかが同じ形質を持っている必要があります。 常染色体優性遺伝の例としては、ハンチントン病や軟骨無形成症などがあります。
常染色体劣性遺伝Edit
常染色体劣性形質とは、形質や疾患、障害が家族の間で受け継がれる遺伝パターンの一つです。 劣性形質や疾患が現れるためには、その形質や疾患のコピーが2つ必要です。 その形質や遺伝子は、性以外の染色体上に存在します。 形質を示すためには2つのコピーが必要であるため、多くの人が知らず知らずのうちに病気の保因者となっている可能性があります。 進化の観点から見ると、劣性遺伝の病気や形質は、表現型が現れるまで数世代にわたって隠れていることがあります。
X-linked inheritance and Y-linked inheritanceEdit
X-linked遺伝子は性のX染色体に存在します。 常染色体の遺伝子と同様に、X連鎖遺伝子にも優性型と劣性型があります。 劣性型のX連鎖性障害は、女性にはほとんど見られず、通常は男性にのみ発症します。 これは、男性はX染色体を受け継ぐため、X連鎖遺伝子はすべて母方から受け継ぐことになるからです。 父親はY染色体のみを子に伝えますので、父から子へはX連鎖型の形質は受け継がれません。
女性は、X連鎖性障害のホモ接合で発現し、ヘテロ接合で保因者となります。 X-linked dominant inheritanceでは、ヘテロ接合体とホモ接合体で同じ表現型を示します。 X連鎖優性遺伝と同様に、男性から男性への遺伝がないため、常染色体の形質と区別することができます。 X連鎖遺伝の一例として、リボソームタンパク質遺伝子の変異によって引き起こされるコフィン-ローリー症候群があります。
女性のX染色体は、X不活性化と呼ばれるプロセスを経ます。 X不活性化とは、女性の2本のX染色体のうち1本がほぼ完全に不活性化されることです。 このプロセスが行われないと、女性は正常なX染色体タンパク質の2倍の量を生産することになるので、重要です。 Xの不活性化のメカニズムは、胚の段階で起こります。 Xトリソミーのように、X染色体が3本ある場合は、X不活性化によってすべてのX染色体が不活性化され、X染色体が1本になります。
Y連鎖遺伝は、遺伝子、形質、または障害がY染色体を介して伝達される場合に起こります。
Y連鎖遺伝は、遺伝子や形質、障害がY染色体を介して伝達される場合に起こります。Y染色体は男性にしか存在しないため、Y連鎖遺伝は父から子へのみ受け継がれます。 Y染色体上に存在する精巣決定因子は、個人の男性性を決定する。 Y染色体に遺伝する男性性の他には、Y結合型の特徴は見当たりません。
血統分析
家系図とは、ある家族の数世代にわたる先祖の関係と遺伝形質の伝達を示す図です。 ほとんどの場合、男性には四角い記号が、女性には丸い記号が使われます。 血統図は、多くの異なる遺伝病を発見するために使用されます。
常染色体優性、常染色体劣性、x-linked、y-linkedの4つの異なる形質が、血統図の分析によって識別されます。 また、血統図から部分的な浸透率を示したり、計算したりすることができます。
近親交配（近縁の生物同士の交配）は、血統図にはっきりと見ることができます。
近親交配（近縁の生物同士の交配）は、血統図を見れば一目瞭然ですが、王族の血統図は近親交配が多いのが特徴です。 遺伝カウンセラーは、夫婦が健康な子供を産むことができるかどうかを判断するために、一般的に血統図を使用します。
KaryotypeEdit
核型は、細胞遺伝学において非常に有用なツールです。 核型とは、メタフェース期のすべての染色体を長さとcenの位置に応じて配列した写真です。 また、核型は遺伝性疾患を診断することができるため、臨床遺伝学においても有用であるとされている。
核型のギムザバンディング（G-banding）は、欠失、挿入、重複、逆位、転座の検出に使用されます。 G-bandingでは、各染色体に固有の明暗のバンドで染色されます。 FISH（蛍光in situハイブリダイゼーション）は、欠失、挿入、転座を観察するために使用することができる。 FISHでは、染色体の特定の配列に結合する蛍光プローブを用いて、染色体を固有の色に蛍光発光させる。