Definizione
Situs inversus è una condizione in cui gli organi del torace e dell’addome sono disposti in una perfetta inversione speculare del normale posizionamento.
Descrizione
Il normale sviluppo umano comporta una disposizione asimmetrica degli organi nel torace e nell’addome. Tipicamente, il cuore si trova sul lato sinistro del corpo (levocardia), il fegato e la milza si trovano a destra, e il polmone a sinistra ha due lobi mentre il polmone a destra ha tre lobi. Questa disposizione normale è nota come situs solitus.
Tuttavia, in circa 1 persona su 8.500, gli organi del torace e dell’addome sono disposti nella posizione esattamente opposta: il cuore è a destra (destrocardia ), così come il polmone a due lobi, e il fegato, la milza e il polmone a tre lobi sono a sinistra. Tuttavia, poiché questa disposizione, chiamata situs inversus, è una perfetta immagine speculare, il rapporto tra gli organi non viene modificato, quindi raramente si verificano problemi funzionali.
Cause e sintomi
Al principio del normale sviluppo di un embrione, la struttura tubolare che diventa il cuore forma un anello verso sinistra, identificando l’asse sinistra/destra lungo il quale gli altri organi dovrebbero essere posizionati. Anche se il meccanismo che causa l’ansa del cuore verso sinistra non è completamente compreso, almeno un gene è stato identificato per avere un ruolo in questo processo. Tuttavia, si pensa che molti fattori possano essere coinvolti nel causare il situs inversus. Raramente, il situs inversus può essere presente nelle famiglie, ma più spesso è un evento isolato e accidentale che si verifica in un individuo per la prima volta in famiglia.
La maggior parte delle persone con situs inversus non ha sintomi medici o complicazioni derivanti dalla condizione. Anche se solo il 3-5% delle persone con situs inversus ha qualche tipo di difetto cardiaco funzionale, questo è più alto del tasso di difetti cardiaci nella popolazione generale, che è meno dell’1%.
Si stima che circa il 25% delle persone con situs inversus abbia una condizione sottostante chiamata discinesia ciliare primaria (PCD). La PCD, nota anche come sindrome di Kartagener, è caratterizzata da situs inversus, infezioni sinusali croniche, aumento delle secrezioni mucose dai polmoni e maggiore suscettibilità alle infezioni respiratorie. La PCD è causata da un difetto delle ciglia che compromette i loro normali movimenti.
Diagnosi
Il situs inversus dovrebbe essere rilevato da un esame fisico accurato. Viene spesso individuato quando un medico, usando uno stetoscopio, sente suoni cardiaci altrimenti normali sul lato destro del corpo invece che su quello sinistro. Per confermare la sospetta diagnosi di situs inversus, possono essere ordinati studi di imaging come la risonanza magnetica, la tomografia computerizzata o l’ecografia, e un rinvio può essere fatto a un cardiologo o a un internista per completezza. Gli studi di imaging escluderanno anche la possibilità di una disposizione casuale degli organi, o eterotassia, che ha un rischio molto più alto di gravi complicazioni mediche.
Trattamento
Non esiste un trattamento per il situs inversus. Nel caso improbabile che sia presente un difetto cardiaco, dovrebbe essere trattato di conseguenza da un cardiologo.
Gli individui che hanno il situs inversus dovrebbero essere sicuri di informare tutti i medici coinvolti nella loro cura medica. Oltre a prevenire un’inutile confusione, questo ridurrà il rischio di mancare una diagnosi cruciale che si presenta con sintomi specifici della sede (come l’appendicite).
Trattamento alternativo
Non applicabile.
Prognosi
La prognosi per un individuo con situs inversus è buona, e in assenza di un difetto cardiaco o altre diagnosi sottostanti, l’aspettativa di vita è normale.
Prevenzione
Non esiste un metodo conosciuto per prevenire il situs inversus.
Risorse
PERIODICI
Ainsworth, Claire. “Sinistra Destra e Sbagliata”. New Scientist 66, no. 2243 (17 giugno 2000): 40-45.
Janchar, T., Milzman, D., and Clement, M. “Situs Inversus: Emergency Evaluations of Atypical Presentations.” American Journal of Emergency Medicine 18, no. 3 (maggio 2000): 349-50.
Travis, John. “Far roteare quegli organi al loro posto”. Science News 156, no. 8 (21 agosto 1999): 124-125.
ORGANIZZAZIONI
American Heart Association. Centro Nazionale. 7272 Greenville Avenue, Dallas, TX 75231-4596. (214) 373-6300. (800) 242-8721. 〈〉.
NIH/National Heart, Lung and Blood Institute Information Center. P.O. Box 30105. Bethesda, MD 20824-0105. (301) 592-8573.
Termini chiave
Cilia- Minuscole proiezioni simili a capelli su alcune cellule del corpo; le ciglia producono movimenti sferzanti o frustanti per dirigere o causare il movimento di sostanze o fluidi all’interno del corpo.
Gene- Una singola unità di informazione genetica, che fornisce al corpo istruzioni per uno specifico compito biologico.
RMRI- Uno studio di imaging che utilizza forze magnetiche per produrre un’immagine delle strutture interne del corpo.
CT- Una tecnica speciale che utilizza un computer per creare un’immagine trasversale del corpo da una serie di raggi X.
Ultrasuoni- Uno studio di imaging che utilizza onde sonore ad alta frequenza per formare un’immagine visiva delle strutture interne del corpo.