Le sindromi di febbre periodica sono un gruppo di condizioni rare, spesso ereditate; ci può essere una storia familiare di episodi simili. Gli episodi di febbre non sono causati da infezioni e non sono dovuti a una malattia autoimmune come il lupus eritematoso sistemico. Le sindromi febbrili periodiche comportano tipicamente episodi di infiammazione sregolata, motivo per cui sono anche note come condizioni autoinfiammatorie.
Sindrome da febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA)
La PFAPA è probabilmente il disturbo più comune. Compare spesso nella prima infanzia (tra i 2 e i 5 anni). I bambini hanno episodi ricorrenti di febbre, afte, mal di gola e linfonodi gonfi nel collo. Ci sono tendenzialmente intervalli regolari tra gli episodi. Non ci sono complicazioni a lungo termine associate alla PFAPA, e il trattamento è raccomandato per ridurre al minimo o eliminare i sintomi e consentire un ritorno alle attività regolari. La PFAPA può durare per diversi anni, ma spesso scompare da sola durante la seconda decade di vita.
Febbre Mediterranea Familiare (FMF)
Questa malattia genetica colpisce soprattutto persone di origine mediterranea e mediorientale. Causa febbri ricorrenti insieme a dolore e gonfiore nell’addome, nel petto o nelle articolazioni. Il gonfiore doloroso e grave delle articolazioni può rendere difficile camminare. Colpisce tipicamente i bambini prima dei 10 anni. Se non trattata, la FMF può provocare un pericoloso accumulo di proteine, chiamato amiloidosi, che può portare all’insufficienza degli organi.
Sindrome periodica associata al fattore di necrosi tumorale (TRAPS)
Questa condizione causa febbri intermittenti più un’eruzione dolorosa, brividi e dolore muscolare. L’inizio è spesso nell’infanzia, ma può essere ritardato fino alla metà dell’età adulta. Oltre ai sintomi comuni ad altre sindromi febbrili periodiche, le persone con TRAPS hanno spesso sintomi oculari associati tra cui congiuntivite e gonfiore intorno all’occhio. L’amiloidosi può verificarsi in alcune persone.
Sindrome dell’iperimmunoglobulina D (HIDS)
Questa rara condizione genetica è anche conosciuta come sindrome della febbre periodica associata alla chinasi di Mevalonato. I sintomi di solito iniziano nel primo anno di vita. Inizia tipicamente con un inizio improvviso di febbre alta (fino a 104). I sintomi associati possono includere eruzione cutanea, dolore addominale, vomito, diarrea, dolore alle articolazioni e ghiandole del collo gonfie.