Che cos’è la sclerosi laterale primaria?
La sclerosi laterale primaria (PLS) è una rara malattia neuromuscolare che colpisce i motoneuroni (cellule nervose) nel cervello e le loro proiezioni (fibre) al midollo spinale, che insieme costituiscono il motoneurone superiore (UMN).
PLS provoca la lenta degenerazione (rottura) dell’UMN, che termina al centro del midollo spinale su una seconda serie di motoneuroni. Normalmente, i messaggi vengono trasmessi da questi neuroni del midollo spinale lungo fibre nervose ai muscoli volontari (muscoli sotto il nostro diretto controllo), che insieme costituiscono il motoneurone inferiore (LMN). Nella PLS, il LMN non è influenzato.
I sintomi della PLS, come la rigidità e la debolezza muscolare, di solito iniziano nelle gambe, ma col tempo si diffondono in tutto il corpo. Poiché non esiste una cura per la PLS, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, fornendo supporto e migliorando la qualità della vita.
Chi può avere la sclerosi laterale primaria (PLS)?
Tutti possono sviluppare la sclerosi laterale primaria (PLS). La condizione è più probabile che colpisca gli individui tra i 35 e i 66 anni, e di solito entro i 50 anni circa.
Cosa causa la sclerosi laterale primaria (PLS)?
La causa della sclerosi laterale primaria (PLS) è sconosciuta. Una forma molto rara di PLS che colpisce i bambini e gli adolescenti è stata collegata ad una specifica mutazione genetica (codice anomalo).
Quali sono i sintomi della sclerosi laterale primaria (PLS)?
La sclerosi laterale primaria (PLS) si sviluppa lentamente e, di conseguenza, i sintomi possono essere relativamente lievi all’inizio.
I primi sintomi della PLS includono tipicamente:
- rigidità (da spasticità) e debolezza nei muscoli delle gambe.
- Difficoltà a camminare o a mantenere l’equilibrio.
- Spasmi muscolari intermittenti (improvviso irrigidimento marcato) dei muscoli volontari, che possono essere dolorosi a causa degli spasmi. I crampi muscolari (‘Charley Horse’) sono diversi e si verificano con lesioni o degenerazioni del LMN, come nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Raramente, i muscoli della parola e della deglutizione sono colpiti per primi, causando difficoltà di parola (disartria) e di deglutizione (disfagia).
Con il progredire della malattia, altri sintomi comuni includono:
- rigidità e debolezza di dita, mani e braccia.
- Problemi di controllo della vescica (urgenza urinaria e persino incontinenza).
- Dolore nella parte bassa della schiena, nel collo e in altri muscoli.
I problemi respiratori sono rari o inesistenti, a differenza della SLA.
In che modo la sclerosi laterale primaria (PLS) è diversa dalla sclerosi laterale amiotrofica?
Entrambe le condizioni sono malattie dei motoneuroni, anche se la degenerazione nella sclerosi laterale primaria (PLS) è solo dell’UMN mentre nella SLA è sia dell’UMN che del LMN. Il deperimento muscolare, i crampi di Charley Horse e la debolezza significativa osservata nella SLA sono il risultato della degenerazione del LMN. In generale, sia la velocità di progressione che l’estensione della malattia sono maggiori nella SLA, forse perché entrambi i livelli di motoneuroni degenerano.
Importante, alcune forme di SLA colpiscono principalmente l’UMN (almeno all’inizio), e progrediscono più lentamente, rendendola difficile da distinguere dalla PLS, soprattutto nelle prime fasi. La maggior parte dei casi che assomigliano alla PLS sono in realtà fasi iniziali della SLA a predominanza UMN che alla fine si sviluppano in SLA. Per questo motivo, una diagnosi di PLS dovrebbe essere fatta solo dopo che i sintomi sono stati presenti per almeno tre o quattro anni. La PLS è molto meno comune della SLA.
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