Presentazione del paziente
Un maschio di 15 mesi è venuto in clinica per le sue cure dopo il trasferimento da un altro istituto. Sua madre ha riferito che era ancora in ansia per il fatto che il “buco” nel suo sedere non sembrava migliorare. Le era stato detto che “sarebbe andato via”, ma non era così. Aveva uno sviluppo normale, compresa la motricità grossolana e fine. L’anamnesi medica passata era negativa. La storia familiare era negativa per qualsiasi problema gastrointestinale, urologico o neurologico. La revisione dei sistemi era negativa per qualsiasi frequenza urinaria, urgenza o problemi di defecazione.
L’esame fisico pertinente ha mostrato un bambino felice che era occupato a camminare e arrampicarsi per la stanza. I suoi segni vitali erano normali, compresi i parametri di crescita. Il suo esame era normale e la madre ha sottolineato il “buco” nella sua fessura glutea che era una fossetta di 3 mm che il fondo poteva essere facilmente visto. Era orientato verticalmente rispetto alla pelle ed era a 20 mm dall’ano. Non sono state notate alterazioni della pelle o masse. Aveva una normale valutazione neurologica che includeva normali riflessi tendinei profondi nelle estremità inferiori, normale riflesso cremasterico e riflessi Babinski in discesa bilateralmente. Fu fatta la diagnosi di una fossetta coccigea benigna. La madre è stata informata che la fossetta probabilmente non sarebbe andata via, ma che poteva diventare meno evidente con la crescita del bambino ed era improbabile che causasse qualche problema.
Discussione
Le fossette cutanee sulla spina dorsale, comunemente chiamate fossette sacrali, sono anomalie congenite minori comuni, stimate nel 3-8% dei bambini. Quando un medico vede una fossetta cutanea, di solito viene in mente la possibilità di un disrafismo spinale occulto (OSD). L’OSD è una vasta gamma di anomalie cutanee della colonna vertebrale e della neurassi, causate da una neurulazione anomala. Le lesioni OSD includono i seni dermici, il midollo ancorato, il lipomielomeningocoele e la diastematomia. L’OSD può presentarsi con una varietà di anomalie, ma è anche spesso asintomatica e può presentarsi a qualsiasi età. Anomalie cutanee accompagnano il 50-80% delle OSD.
Altre presentazioni di OSD includono:
- Pelle
- Impronte/pustole
- Seni dermici
- Ipertricosi
- Lipoma o altra massa
- Lesioni pigmentate
- Targhette cutanee o appendici simili a code
- Lesioni vascolari – emangioma, telangectasie
- Altro – Aplasia cutis congenita
- Infettivo
- Segni di infezione come eritema cutaneo o indurimento
- Meningite
- Neurologico
- Urinazione/defezione anomala
- Spasticità
- Parestesia
- Debilitazione
- Ortopedico
- Dislocazione congeniale dell’anca
- Disparità di lunghezza delle gambe
- Pes cavus
- Scoliosi
- Talipes
Punto di apprendimento
I marker cutanei dell’OSD hanno maggiori probabilità di essere associati all’OSD se si trovano sopra la fessura glutea (in posizione veramente sacrale) perché è più probabile che siano contigui alla dura. Quelli che si trovano all’interno della piega glutea hanno molte meno probabilità di essere contigui alla dura e hanno molte più probabilità di essere una variante normale. Tuttavia può essere difficile distinguere chiaramente tutte le varianti e quindi il medico che valuta se valutare ulteriormente un paziente deve considerare le circostanze individuali.
Alcune indicazioni che una fossetta cutanea può essere semplice o a basso rischio includono:
- Posizione – all’interno della piega glutea o posizione coccigea
- Singola fossetta
- < 5 mm di diametro
- La base della fossetta è visibile
- La fossetta è orientata direttamente verso il basso (es.e. caudale) non cefalicamente (cioè verso la testa)
- Nessuna altra anomalia dermica o massa
- Distanza < 2.5 cm dall’ano
- Esame neurologico normale
La valutazione per un potenziale OSD di solito include l’ecografia spinale nei neonati e la risonanza magnetica della colonna lombare per i bambini più grandi. Nel 2005, il Royal College of Radiologists ha rivisto il protocollo per l’imaging dicendo che “le fossette sacrali solate e le fosse possono essere tranquillamente ignorate (< 5 mm, < 25 mm dall’ano). L’ecografia della colonna lombare neonatale è l’indagine iniziale di scelta se ci sono altre stigmate di disrafismo spinale, anomalie congenite associate o un seno scarico”.
Questioni per ulteriori discussioni
1. Quali sono le indicazioni per la consultazione neurochirurgica per un potenziale OSD?
2. Qual è la storia naturale della diagnosi ritardata o dell’OSD non riparata?
3. In che modo una cisti pilonidale è associata alle fossette sacrali?
4. Quali sindromi sono associate al disrafismo spinale?
Casi correlati
- Malattia: Fossetta sacrale | Disturbi del coccige
- Sintomo/Presentazione: Anomalia Congenita Minore
- Specialità: General Pediatrics | Neurology / Neurosurgery | Radiology / Nuclear Medicine / Radiation Oncology
- Age: Toddler
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Ackerman LL, Menezes AH. Seni dermici congeniti spinali: un’esperienza di 30 anni. Pediatrics. 2003 Sep;112:641-7.
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Khan AN, Trumbull I, McDonald S, Subih D, Al-Okaili rR Spinal Dysraphism/Myelomeningocele. eMedicine.
Disponibile da Internet all’indirizzo http://emedicine.medscape.com/article/413899-overview (rev. 1/14/09, citato 7/1/09).
ACGME Competenze evidenziate dal caso
1. Quando interagisce con i pazienti e le loro famiglie, l’operatore sanitario comunica in modo efficace e dimostra comportamenti attenti e rispettosi.
2. Vengono raccolte informazioni essenziali e accurate sui pazienti.
3. Vengono prese decisioni informate sugli interventi diagnostici e terapeutici basate sulle informazioni e sulle preferenze del paziente, sulle prove scientifiche aggiornate e sul giudizio clinico.
4. Vengono sviluppati ed eseguiti piani di gestione del paziente.
5. I pazienti e le loro famiglie sono consigliati ed educati.
8. Sono forniti servizi di assistenza sanitaria volti a prevenire problemi di salute o a mantenere la salute.
10. Un approccio investigativo e di pensiero analitico alla situazione clinica è dimostrato.
11. Le scienze di base e di supporto clinico appropriate alla loro disciplina sono conosciute e applicate.
13. Le informazioni su altre popolazioni di pazienti, specialmente la popolazione più ampia da cui questo paziente è tratto, sono ottenute e utilizzate.