Definizione
noun, plurale: mutazioni missense
Una forma di mutazione puntiforme che risulta in un codone che codifica per un aminoacido diverso, e quindi, causa la sintesi di una proteina con una sequenza aminoacidica alterata durante la traduzione
Supplemento
La mutazione è un cambiamento nella sequenza nucleotidica di un gene o un cromosoma. Quando è coinvolto un solo nucleotide, si parla in particolare di mutazione puntiforme. La mutazione puntiforme che si verifica in sequenze non codificanti spesso non risulta in una sequenza di aminoacidi alterata durante la traduzione. Tuttavia, se si verifica una mutazione nella sequenza promotrice di un gene, l’effetto può essere evidente poiché l’espressione del gene può causare cambiamenti nella sequenza aminoacidica, così come la struttura e la funzione del prodotto proteico. Le mutazioni puntiformi possono essere classificate in base alla funzionalità: (1) mutazione non senso, (2) mutazione missenso e (3) mutazione silente.
Una mutazione missenso può portare alla sintesi di una proteina che non è funzionale. Per esempio nella malattia falciforme, il 20° nucleotide del gene per la catena beta dell’emoglobina sul cromosoma 11 è cambiato dal codone GAG a GTG così che quando viene tradotto il 6° aminoacido è ora una valina invece dell’acido glutammico.
Compara:
- mutazione senza senso
- mutazione silenziosa
Vedi anche: