La malattia di Wilson è un disordine genetico autosomico-recessivo della disposizione del rame epatocellulare. È rara ma ha una distribuzione mondiale. È clinicamente diverso. I modelli di malattia includono vari tipi di malattia del fegato; disturbi del movimento neurologico e malattia psichiatrica tra cui psicosi, e meno comunemente anemia emolitica ricorrente, anomalie osseomuscolari e disritmie cardiache. Il classico reperto oculare, l’anello di Kayser-Fleischer, non ha alcun impatto funzionale. Finora è stato identificato solo un gene le cui mutazioni sono causali per la malattia di Wilson, ATP7B sul cromosoma 13q14.3, clonato nel 1993. Sono state identificate più di 500 mutazioni. La proteina codificata è un metallo-trasportatore di tipo P adenosina trifosfatasi (ATPasi), l’ATPasi di Wilson, simile ai trasportatori di rame attraverso i phyla. Una semplice spiegazione genotipica per la diversità fenotipica non esiste. L’importante correlazione genotipo-fenotipo è che se l’ATPasi di Wilson è assente o non funzionale, la malattia grave (di solito epatica) si sviluppa comunemente nella prima decade di vita. La malattia di Wilson clinicamente evidente è fatale se non viene trattata. L’ampia gamma di età delle diagnosi (3-80+ anni) solleva la questione della penetranza incompleta, un problema insieme ai modificatori genici attualmente in fase di studio. La possibilità che mutazioni in altri geni possano provocare la malattia di Wilson non è stata completamente eliminata. Il contributo di ATP7B alle malattie non Wilson è in fase di determinazione.