Uno dei miti più vecchi della genetica umana è che avere gli occhi blu è determinato da un singolo gene, con l’allele per gli occhi blu recessivo all’allele per gli occhi non blu (verde, marrone o nocciola). Molte persone che non sanno altro di genetica pensano che due genitori con gli occhi blu non possono avere un figlio con gli occhi marroni.
Il colore degli occhi come carattere
Il colore dell’iride è determinato dalla quantità di melanina, dal rapporto tra eumelanina (che è marrone scuro) e feomelanina (che è rossastra), e dal modo in cui la melanina è distribuita nell’occhio. Le iridi con poca melanina appaiono blu a causa della dispersione della luce da parte delle fibre di collagene nell’iride. Gli occhi blu, grigi, verdi e nocciola sono comuni solo nelle persone di origine europea; gli occhi delle altre persone sono varie tonalità di marrone.
Molti studi dividono i colori degli occhi in tre categorie: blu (o blu e grigio); verde e nocciola; e marrone. Questo è stato criticato come una semplificazione eccessiva (Brues 1975), e i colori degli occhi sono stati divisi in nove categorie (Mackey et al. 2011) o i valori di tonalità e saturazione quantificati (Liu et al. 2010). Il colore degli occhi può cambiare drasticamente nei primi anni di vita, dato che molti bambini nascono con occhi blu ma poi sviluppano occhi verdi o marroni (Matheny e Dolan 1975), e i cambiamenti possono avvenire anche più tardi nella vita (Bito et al. 1997, Liu et al. 2010). Alcune persone hanno un’iride blu o verde con un anello marrone intorno alla pupilla (Sturm e Larsson 2009), il che rende la classificazione del colore degli occhi ancora più complicata.
Studi familiari
Davenport e Davenport (1907) furono i primi a suggerire che il colore degli occhi blu fosse causato da un allele recessivo. Sostenevano che quando entrambi i genitori avevano gli occhi blu, tutti i figli avevano gli occhi blu, ma i loro dati includevano in realtà due figli dagli occhi nocciola di genitori dagli occhi blu. Gli autori hanno detto “sospettiamo di essere di un tipo blu”, qualunque cosa significhi.
Hurst (1908) ha diviso gli occhi in due soli tipi, “simplex” (blu e alcuni grigi, senza pigmento sulla superficie esterna dell’iride) e “duplex” (tutti gli altri colori). Ha trovato i seguenti risultati:
| Genitori | Figlia Duplex | Figlia Simplex |
|---|---|---|
| Duplex x Duplex | 240 | 18 |
| Duplex x Simplex | 187 | 137 |
| Simplex x Simplex | 0 | 101 |
Perché non esistono figli “duplex” (nonocchi blu) figli di due genitori con gli occhi blu, questi dati si adattano al modello degli occhi blu causati da un allele recessivo di un gene.
Holmes e Loomis (1909) criticarono il lavoro precedente, dicendo che il colore degli occhi varia continuamente, e dividerlo in categorie è arbitrario. Su 52 figli di due genitori con gli occhi blu nei loro dati, uno aveva gli occhi marroni e due gli occhi grigi, il che non corrisponde all’idea che gli occhi blu siano causati da un allele recessivo. Boas (1918) ha trovato un numero ancora maggiore di figli di due genitori con gli occhi azzurri che non hanno gli occhi azzurri, 26 su 223. Sorprendentemente, non sembrano esserci stati studi sul colore degli occhi tra genitori e figli da allora, almeno nessuno che io possa trovare.
Genetica molecolare
Un certo numero di gruppi ha esaminato le associazioni di polimorfismi a singolo nucleotide con il colore degli occhi, con risultati abbastanza coerenti: la variazione nei geni HERC2 e OCA2, che sono uno accanto all’altro sul cromosoma 15, gioca un ruolo importante nel determinare il colore degli occhi. Tuttavia, la variazione in almeno altri 10 geni, più le complicate interazioni tra questi geni, influenza anche il colore degli occhi (rivisto in Sturm e Larsson 2009, con risultati più recenti in Liu et al. 2010 e Pospiech et al. 2011).
Conclusione
Il colore degli occhi non è un esempio di tratto genetico semplice, e gli occhi blu non sono determinati da un allele recessivo di un gene. Invece, il colore degli occhi è determinato dalla variazione di diversi geni e dalle interazioni tra di essi, e questo rende possibile che due genitori con gli occhi blu abbiano figli con gli occhi marroni.
Bito, L. Z., A. Matheny, K. J. Cruickshanks, D. M. Nondahl, e O. B. Carino. 1997. Cambiamenti del colore degli occhi dopo la prima infanzia: il Louisville Twin Study. Archives of Ophthalmology 115: 659-663.
Boas, H. M. 1918. Ereditarietà del colore degli occhi nell’uomo. American Journal of Physical Anthropology 2: 15-20.
Brues, A. M. 1975. Ripensare la pigmentazione umana. American Journal of Physical Anthropology 43: 387-391.
Davenport, G. C., and C. B. Davenport. 1907. Ereditarietà del colore degli occhi nell’uomo. Scienza 26: 589-592.
Holmes, S. J., and H. M. Loomis. 1909. L’ereditarietà del colore degli occhi e dei capelli nell’uomo. Biological Bulletin 18: 50-65.
Hurst, C. C. 1908. Sull’ereditarietà del colore degli occhi nell’uomo. Proceedings of the Royal Society of London B 80: 85-96.
Liu, F., et al. (20 coautori). 2010. La quantificazione digitale del colore degli occhi umani evidenzia l’associazione genetica di tre nuovi loci. PLOS Genetics 6: e1000934.
Mackey, D. A., C. H. Wilkinson, L. S. Kearns, and A. W. Hewitt. 2011. Classificazione del colore dell’iride: revisione e perfezionamento di uno schema di classificazione. Clinical and Experimental Ophthalmology 39: 462-471.
Matheny, A. P., and A. B. Dolan. 1975. Cambiamenti nel colore degli occhi durante la prima infanzia: sesso e differenze genetiche. Annals of Human Biology 2: 191-196.
Pospiech, E., J. Draus-Barini, T. Kupiec, A. Wojas-Pelc, and W. Branicki. 2011. Le interazioni gene-gene contribuiscono alla variazione del colore degli occhi negli esseri umani. Journal of Human Genetics 56: 447-455.
Sturm, R. A., and M. Larsson. 2009. Genetica del colore e dei modelli dell’iride umana. Pigment Cells and Melanoma Research 22: 544-562.
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