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Malattia di Hurler

By admin on Febbraio 10, 2021

La malattia di Hurler è una rara malattia ereditaria del metabolismo caratterizzata da gravi anomalie nello sviluppo della cartilagine scheletrica e delle ossa, spesso con conseguente nanismo e deformità degli arti. Gli individui con la malattia di Hurler non producono una sostanza chiamata alfa-L-iduronidasi lisosomiale, un enzima che aiuta a scomporre lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani. Queste molecole si trovano in tutto il corpo, in particolare nel fluido intorno alle articolazioni.

La malattia di Hurler appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). La malattia di Hurler è il tipo più grave ed è classificata come MPS I H. Altre forme di MPS includono:

  • MPS I S – Sindrome di Scheie
  • MPS II – Sindrome di Hunter
  • MPS III – Sindrome di Sanfilippo
  • MPS IV – Sindrome di Morquio

La malattia di Hurler è ereditata recessivamente e legata al gene IDUA, che codifica per l’enzima lisosomiale alfa-L-iduronidasi. I genitori degli individui affetti sono tipicamente portatori genetici della malattia; spesso non mostrano alcun sintomo. La malattia è abbastanza rara, si verifica in 1 su 100.000 individui.

Gli individui con la malattia di Hurler si presentano con sintomi tra i 3 e gli 8 anni. Anche quelli con la malattia di Hurler grave spesso appaiono normali alla nascita. Il primo segno della malattia è di solito lo sviluppo di sintomi facciali entro i primi due anni di vita. I sintomi della malattia di Hurler includono:

  • Malattia delle articolazioni e deformità degli arti
  • Deformità delle mani ad artiglio
  • Deformità spinali
  • Statura corta
  • Cornee torbide
  • Sordità
  • Defetti cardiaci
  • Spessi, grossolane caratteristiche facciali
  • Ritardo nello sviluppo

Al Paley Institute affrontiamo le difficoltà ortopediche della malattia di Hurler. In particolare, correggiamo le deformità degli arti con la chirurgia ricostruttiva.

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