La malattia di Hurler è una rara malattia ereditaria del metabolismo caratterizzata da gravi anomalie nello sviluppo della cartilagine scheletrica e delle ossa, spesso con conseguente nanismo e deformità degli arti. Gli individui con la malattia di Hurler non producono una sostanza chiamata alfa-L-iduronidasi lisosomiale, un enzima che aiuta a scomporre lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani. Queste molecole si trovano in tutto il corpo, in particolare nel fluido intorno alle articolazioni.
La malattia di Hurler appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). La malattia di Hurler è il tipo più grave ed è classificata come MPS I H. Altre forme di MPS includono:
- MPS I S – Sindrome di Scheie
- MPS II – Sindrome di Hunter
- MPS III – Sindrome di Sanfilippo
- MPS IV – Sindrome di Morquio
La malattia di Hurler è ereditata recessivamente e legata al gene IDUA, che codifica per l’enzima lisosomiale alfa-L-iduronidasi. I genitori degli individui affetti sono tipicamente portatori genetici della malattia; spesso non mostrano alcun sintomo. La malattia è abbastanza rara, si verifica in 1 su 100.000 individui.
Gli individui con la malattia di Hurler si presentano con sintomi tra i 3 e gli 8 anni. Anche quelli con la malattia di Hurler grave spesso appaiono normali alla nascita. Il primo segno della malattia è di solito lo sviluppo di sintomi facciali entro i primi due anni di vita. I sintomi della malattia di Hurler includono:
- Malattia delle articolazioni e deformità degli arti
- Deformità delle mani ad artiglio
- Deformità spinali
- Statura corta
- Cornee torbide
- Sordità
- Defetti cardiaci
- Spessi, grossolane caratteristiche facciali
- Ritardo nello sviluppo
Al Paley Institute affrontiamo le difficoltà ortopediche della malattia di Hurler. In particolare, correggiamo le deformità degli arti con la chirurgia ricostruttiva.