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Cos’è la leucemia mieloide cronica?
La leucemia mieloide cronica (mye-eh-LAH-jeh-nis) è un tipo di leucemia che si sviluppa nel midollo osseo, l’area morbida e spugnosa all’interno delle ossa.
Inizia nelle prime cellule mieloidi (MYE-eh-loyd), che sono cellule del sangue che solitamente diventano globuli bianchi. Queste cellule mieloidi non maturano normalmente in globuli bianchi. Invece, si raccolgono nel midollo osseo e nel sangue in gran numero.
La leucemia mieloide cronica è anche conosciuta come leucemia mieloide cronica.
Cosa causa la leucemia mieloide cronica?
Un problema cromosomico causa la leucemia mieloide cronica. I cromosomi contengono pezzi di DNA chiamati geni. Ci sono 23 coppie di cromosomi.
La leucemia mieloide cronica avviene quando un pezzo di un cromosoma si stacca e si attacca a una parte di un altro cromosoma. La combinazione dei due cromosomi forma un gene anormale noto come BCR-ABL. Questo gene guida poi il corpo a produrre troppi globuli bianchi anormali.
Chi prende la leucemia mieloide cronica?
La leucemia mieloide cronica è molto rara nei bambini. Ogni anno, solo circa 150 bambini negli Stati Uniti ricevono una diagnosi di CML.
Anche se i ricercatori sanno quali geni sono coinvolti nello sviluppo della CML, non sanno ancora perché alcune persone la prendono e altre no.
Quali sono i segni & Sintomi della leucemia mieloide cronica?
La leucemia mieloide cronica tende a progredire lentamente. Così all’inizio un bambino può avere pochi o nessun sintomo. Infatti, i sintomi possono richiedere mesi o addirittura anni per svilupparsi.
I sintomi di tutti i tipi di leucemia sono generalmente gli stessi e comprendono:
- mettere in atto molte infezioni (come la tonsillite) perché i globuli bianchi non combattono le infezioni come al solito
- stanchezza e debolezza a causa delle infezioni
- linfonodi gonfi a causa delle cellule cancerose che si raccolgono in essi
- febbre a causa delle infezioni
- facilità di lividi o sanguinamento perché il midollo osseo non produce abbastanza
piastrine
(cellule che aiutano la coagulazione del sangue)
- dolore alle ossa e alle articolazioni perché il midollo osseo è pieno di cellule anormali
- dolore e gonfiore alla pancia causati da cellule sanguigne anormali che si accumulano in organi come i reni, fegato e milza
Come viene diagnosticata la leucemia mieloide cronica?
Perché i sintomi potrebbero non iniziare per un po’ di tempo con la leucemia mieloide cronica, i medici potrebbero trovarla quando un bambino fa un esame del sangue di routine per altre ragioni.
Quando i medici sospettano la CML, ordinano altri esami, come:
- Esami del sangue. Esami come l’emocromo completo, i pannelli di funzionalità epatica e renale e le analisi chimiche del sangue possono dare informazioni importanti sul numero di cellule del sangue normali e su come funzionano bene gli organi. Le forme e le dimensioni delle cellule del sangue sono controllate con un microscopio.
- Studi di imaging. Questi possono includere una radiografia, una TAC, una risonanza magnetica o un’ecografia. Questi possono vedere se c’è una massa di cellule leucemiche nel petto che potrebbe influenzare la respirazione o la circolazione del sangue. Possono anche escludere altre possibili cause dei sintomi del bambino.
- Aspirazione e biopsia del midollo osseo. Il medico infila un ago in un grande osso, di solito l’anca, e rimuove una piccola quantità di midollo osseo. Poi il laboratorio fa questi test sul campione di midollo osseo:
- Test di citometria a flusso. I medici guardano le cellule tumorali e capiscono il tipo di leucemia. Questo è importante perché il trattamento differisce a seconda del tipo.
- Test genetici. Guardando il sangue o il midollo osseo, i medici controllano i cambiamenti nei geni. I cambiamenti possono aiutare i medici a capire il miglior trattamento.
- Tipizzazione dei tessuti o HLA (antigene leucocitario umano). Se un bambino ha bisogno di un trapianto di cellule staminali (trapianto di midollo osseo), questo test aiuta i medici a trovare un donatore di cellule staminali adatto. Funziona confrontando le proteine sulla superficie delle cellule del sangue di un bambino con le proteine sulle cellule di un potenziale donatore. Più marcatori HLA un bambino e un donatore condividono, maggiori sono le possibilità che un trapianto abbia successo.
Come viene trattata la leucemia mieloide cronica?
Il trattamento della CML dipende da cose come:
- lo stadio della leucemia (se è nelle fasi iniziali o successive)
- il numero di cellule cancerose nel corpo
- come funzionano bene il fegato, i reni e la milza
Queste informazioni, oltre all’età e alla salute generale del bambino, aiutano i medici a sviluppare piani di trattamento che possono includere:
- Terapia mirata. Questo trattamento utilizza farmaci per trovare e attaccare le cellule tumorali senza danneggiare le cellule normali. Questi farmaci, chiamati inibitori della tirosin-chinasi (TKI), prendono di mira le cellule tumorali nella CML e sono solitamente utilizzati come primo trattamento per i pazienti con CML in fase iniziale.
- Chemioterapia. Questo è l’uso di farmaci speciali per uccidere le cellule tumorali. Alcuni sono usati in combinazione per attaccare le cellule in modi diversi.
- Raramente, trapianto di cellule staminali (trapianto di midollo osseo). Questo comporta la distruzione delle cellule tumorali e delle normali cellule del midollo osseo e del sistema immunitario con una chemioterapia ad alte dosi e poi l’inserimento nel corpo di cellule staminali sane di un donatore. Le nuove cellule staminali possono ricostruire una sana fornitura di sangue e il sistema immunitario.
L’obiettivo è la remissione, che è quando non ci sono prove di cellule tumorali nel corpo. Poi, i medici usano inibitori della tirosin-chinasi per mantenere il bambino in remissione e per continuare ad uccidere le cellule tumorali. Il team di oncologi controlla regolarmente il funzionamento della chemioterapia facendo esami del sangue e misurando quanti geni anormali rimangono nel sangue.