RIVIERA BEACH, FLORIDA-La demenza rapidamente progressiva può derivare da una condizione trattabile che viene scambiata per la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), ha detto Michael Geschwind, MD, PhD, alla 41a riunione annuale della Southern Clinical Neurological Society. Le condizioni trattabili che potrebbero causare demenza includono sindromi tossico-metaboliche, disturbi autoimmuni mediati da anticorpi, tumori e infezioni. Con un trattamento efficace, i pazienti spesso migliorano o recuperano le loro funzioni cognitive.
Il dottor Geschwind, un neurologo dell’Università della California, San Francisco, Memory and Aging Center, ha discusso uno studio in cui lui e i colleghi hanno identificato 178 pazienti inviati al loro centro le cui diagnosi di CJD si sono rivelate errate. Quasi un quarto degli individui aveva demenze autoimmuni trattabili. Altri pazienti del gruppo avevano infezioni curabili, disturbi psichiatrici o malignità. “Questi pazienti erano stati essenzialmente condannati a morte, e il loro lavoro diagnostico si era fermato”, ha detto il Dr. Geschwind.
Michael Geschwind, MD, PhD
Un dispositivo mnemonico può aiutare la diagnosi
Il dispositivo mnemonico “VITAMINS” può aiutare i neurologi a diagnosticare i pazienti con demenza la cui presentazione o storia è insolita, ha detto il dott. Geschwind. Le lettere del mnemonico hanno lo scopo di ricordare ai medici i fattori vascolari (per esempio, ictus o vasculite); le infezioni; le sindromi tossico-metaboliche; la malattia autoimmune; le metastasi o le neoplasie; i fattori iatrogeni; le malattie neurodegenerative; e le convulsioni, i problemi sistemici (per esempio, sarcoide o sindrome di Behçet), o i problemi strutturali (per esempio, l’ipotensione intracranica spontanea o l’idrocefalo). Con l’eccezione delle malattie neurodegenerative, queste voci sono cause comuni e trattabili di demenza.
Vari test possono aiutare a confermare che la demenza di un paziente deriva da una causa trattabile. “Di solito suggerisco di avere almeno una risonanza magnetica con contrasto e cercare di acquisire sequenze assiali e coronali FLAIR, T2, imaging ponderato per la diffusione (DWI), mappa del coefficiente di diffusione dell’attenuazione (ADC), ed emosiderina (ad esempio, eco a gradiente o pesata a suscettibilità)”, ha detto il dottor Geschwind. Le sequenze di emosiderina possono aiutare i neurologi a cercare l’angiopatia amiloide cerebrale, che è importante perché alcuni pazienti con questa condizione rispondono bene agli steroidi. Quando si ottiene il CSF, i medici dovrebbero considerare il controllo dell’indice IgG del paziente e l’analisi delle bande oligoclonali. Per un paziente con un caso rapido di demenza, può essere consigliabile inviare campioni di CSF al National Prion Disease Pathology Surveillance Center per testare la proteina 14-3-3 e la tau totale, così come ai Mayo Laboratories per l’enolasi neurone-specifica. Questi test possono confermare il verificarsi di una rapida lesione neuronale e supportare l’anamnesi medica, ma non possono confermare o escludere una diagnosi di CJD. Questi test del CSF non sono specifici per la CJD come la risonanza magnetica DWI/ADC, tuttavia. Un nuovo test CSF chiamato RT-QuIC è un test più specifico per la malattia da prioni rispetto agli altri test CSF, ma non è così sensibile come la risonanza magnetica.
“Se la diagnosi di una demenza rapidamente progressiva non è chiara, ottenere l’imaging del corpo con contrasto”, ha detto il dottor Geschwind. “
Il linfoma e la CJD possono causare sintomi cognitivi simili
L’encefalopatia di Wernicke e la CJD possono provocare risultati simili di risonanza magnetica DWI nel talamo, e la prima malattia a volte viene scambiata per la seconda. Un paziente con sospetta CJD è stato recentemente inviato al Dr. Geschwind per un secondo parere. La risonanza magnetica del paziente con diffusione limitata nei corpi mammillari talamici e la storia clinica di cattiva alimentazione e perdita di peso hanno suggerito una diagnosi di carenza di tiamina. Quando il paziente morì, l’autopsia confermò la diagnosi di encefalopatia di Wernicke. Se la diagnosi fosse stata fatta prima, la morte del paziente avrebbe potuto essere evitata, ha detto il Dr. Geschwind.
Una donna di 67 anni con demenza rapidamente progressiva è stata inviata al Dr. Geschwind per una prova di trattamento per CJD. I sintomi della donna includevano cambiamenti di personalità, problemi di linguaggio, peggioramento della memoria, atassia, emiparesi generale e lieve aumento del contrasto alla risonanza magnetica. Il Dr. Geschwind sospettava che la paziente avesse un tumore o un’infezione. L’angiogramma del paziente era positivo, e il Dr. Geschwind e i colleghi hanno iniziato controlli seriali del livello di lattato deidrogenasi del paziente. “Ha cominciato a salire notevolmente; questo è spesso un marcatore per i linfomi”, ha detto il dottor Geschwind. “Abbiamo fatto la biopsia del cervello, e di sicuro ha mostrato un linfoma intravascolare. Questo è successo anni fa. Il paziente sta andando alla grande.”
Nell’ultimo anno, un pompiere di 45 anni si è presentato al centro del Dr. Geschwind con un’apparente demenza frontotemporale di variante comportamentale. Il paziente, che i conoscenti avevano descritto come dignitoso e pieno di tatto, era diventato aggressivo, maleducato e compulsivo per diversi anni, a partire da quando si era offerto volontario per le pulizie dopo l’uragano Katrina. Ha sviluppato stereotipie come grattarsi la testa, battere le mani e camminare. Inoltre, le sue preferenze alimentari sono cambiate, ha perso peso e ha sviluppato disfagia. La risonanza magnetica ha rivelato che il tronco cerebrale del paziente era compresso, che il suo cervelletto era cadente e che c’era un miglioramento della dura.
“Questa è un’entità chiamata ipotensione intracranica spontanea, che causa una sindrome frontotemporale o ipovolemia del CSF”, ha detto il dottor Geschwind. La condizione è spesso il risultato di una perdita durale di CSF, ha aggiunto. Dopo che i colleghi del Dr. Geschwind hanno eseguito un mielogramma, trovato la perdita di CSF, e somministrato un cerotto di sangue, il paziente è migliorato notevolmente.