Hmm..Forse c’è qualcosa di diverso nei loro occhi?
Questi bambini hanno una rara condizione genetica chiamata “Sindrome di Down”
Lo sapevate che “Attualmente, l’incidenza della sindrome di Down è 1:800, il che significa che ogni anno nascono circa 32.000 bambini con la sindrome di Down (il tasso di natalità dell’India è di 25,6 milioni di nascite). Questo è più di sei volte la media delle nascite totali di bambini con la sindrome di Down negli Stati Uniti (meno di 5.000)” !
Siamo tutti consapevoli?
Molto no! Vediamo ancora persone che pongono le domande di cui sopra presumendo che ci sia qualcosa di sbagliato nelle caratteristiche del neonato. Dovete sapere che proprio questi cambiamenti strutturali, sono uno dei marcatori di identificazione di base per i bambini che soffrono di questo disturbo mendeliano.
Queste sono alcune caratteristiche comuni che potrebbero essere utili –
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- Caratteristiche facciali piatte, con un naso piccolo
- Inclinazione degli occhi verso l’alto
- Pieghe cutanee piccole nell’angolo interno degli occhi
- Orecchie piccole, orecchie di forma anormale
- Il quinto dito ha solo un solco di flessione invece di due
- Lingua allargata che tende a sporgere
Perchè i pazienti con la sindrome di Down sono chiamati mongoloidi?
Prima che la “sindrome di Down” fosse chiamata così, le persone con la sindrome di Down erano chiamate “idioti mongoli” e la sindrome stessa era chiamata “mongolismo”. Questo derivava dal fatto che la gente pensava che gli individui con la sindrome di Down assomigliassero ai mongoli. Attualmente è considerato estremamente inappropriato usare il termine “mongoloide” per descrivere un individuo con la sindrome di Down.
Che cos’è la sindrome di Down? Come è nata…
La sindrome di Down (DS o DNS), conosciuta anche come trisomia 21, è un disordine genetico causato dalla presenza di tutta o parte di una terza copia del cromosoma 21. È tipicamente associata a ritardi nella crescita fisica, tratti facciali caratteristici e bassa capacità intellettuale. Il QI medio di un giovane adulto con la sindrome di Down è simile a quello di un bambino.
MITO: Gli adulti con la sindrome di Down sono uguali ai bambini che ne sono affetti.
VERITÀ: Gli adulti con la sindrome di Down non sono bambini e non devono essere considerati o trattati allo stesso modo. Godono delle attività e della compagnia di altri adulti e hanno bisogni e sentimenti simili a quelli dei loro coetanei tipici.
TRISOMA 21 (NONDISJUNCTION) DIVISIONE CELLULARE
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Fatto importante: a volte si verifica un errore quando i 46 cromosomi vengono divisi a metà. Una cellula uovo o spermatozoo mantiene entrambe le copie del cromosoma n. 21 invece di una sola copia. Se questo uovo o sperma viene fecondato, allora il bambino avrà 3 copie del cromosoma n. 21. Questa è la trisomia 21, o sindrome di Down.
I genitori dell’individuo affetto potrebbero essere geneticamente normali. Il cromosoma extra può verificarsi inaspettatamente. La possibilità aumenta da meno dello 0,1% nelle madri di 20 anni al 3% in quelle di 45 anni. Non c’è nessuna attività comportamentale conosciuta o fattore ambientale che cambia la possibilità.
Lo sapevate che: L’etichetta “sindrome di Down” non è intesa a descrivere coloro che hanno la condizione come “down” o ritardati. Piuttosto, come molte condizioni mediche, prende il nome da un medico che ha descritto la condizione. Negli anni 1860, il dottor John Langdon Down pubblicò un documento che descriveva un certo sottoinsieme dei suoi pazienti al Royal Earlswood Asylum for Idiots (come veniva chiamato il ritardo mentale a quel tempo). L’editore scelse “la sindrome di Down” e l’Organizzazione Mondiale della Sanità confermò questa descrizione per la condizione nel 1965. Ed è così che “l’idiozia mongola” è diventata nota come “sindrome di Down”.
La sindrome di Down è legata anche ad altri disturbi?
Anche il 50% dei bambini con sindrome di Down nasce con difetti cardiaci. Alcuni di questi difetti cardiaci sono gravi, e il bambino può avere un’insufficienza cardiaca poco dopo la nascita. Per questo motivo, tutti i neonati con la sindrome di Down dovrebbero fare un ecocardiogramma entro i primi mesi di vita per verificare la presenza di problemi cardiaci.
Le persone con la sindrome di Down sono anche note per avere più problemi ormonali rispetto alla popolazione generale. Circa il 10% dei bambini nati con la sindrome di Down e fino al 50% degli adulti con la sindrome di Down hanno disturbi legati alla tiroide. Esempi: ipotiroidismo.
Più della metà dei bambini nati con la sindrome di Down hanno anche problemi visivi come occhi incrociati, miopia, ipermetropia e cataratta. Anche i problemi di udito sono abbastanza comuni.
Circa il 10%-12% dei bambini nati con la sindrome di Down hanno anche anomalie nel tratto gastrointestinale che richiedono un intervento chirurgico per la correzione.
Circa il 25% degli adulti dai 35 anni in su con la sindrome di Down mostrano anche segni della malattia di Alzheimer. Nella popolazione generale, il morbo di Alzheimer di solito non si sviluppa prima dei 50 anni!
Si può fare il test per la sindrome di Down?
La sindrome di Down può essere identificata durante la gravidanza tramite uno screening prenatale seguito da test diagnostici o dopo la nascita tramite osservazione diretta e test genetico. Lo screening regolare per i problemi di salute comuni nella sindrome di Down è raccomandato per tutta la vita di una persona.
Punti di controllo …..
Prima del matrimonio: Si potrebbe controllare la storia della propria famiglia, studiare i modelli di nascita e di crescita della prossima generazione. Fondamentalmente, essere consapevoli.
Prima del concepimento: Il vostro partner proviene da un’altra famiglia. Entrambi combinate il vostro patrimonio genetico per creare una nuova vita. Entrambi potrebbero fare il test (per la sindrome di Down e lo screening) per valutare ed essere preparati a qualsiasi rischio futuro per la salute.
Prenatale: L’ultimo punto in cui il test potrebbe essere utile. I medici suggeriscono il test prenatale non invasivo (NIPT), un semplice screening del sangue che analizza il DNA (si chiama DNA privo di cellule, cfDNA) per valutare il rischio di un bambino per una serie di disturbi genetici tra cui la sindrome di Down. I risultati possono aiutare te e il tuo medico a decidere i passi successivi, compreso se i test diagnostici invasivi – che sono ancora più precisi ma aumentano leggermente le possibilità di aborto – valgono il rischio. La tabella qui sotto mostra l’età rispetto alla frequenza dei nati vivi di bambini con sindrome di Down rispetto ai nati normali.
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Alla nascita: La sindrome di Down è di solito identificata alla nascita dalla presenza di alcuni tratti fisici: basso tono muscolare, una singola piega profonda sul palmo della mano, un profilo facciale leggermente appiattito e un’inclinazione degli occhi verso l’alto. Un’analisi cromosomica, cioè la cariotipizzazione, viene fatta per confermare la diagnosi. La FISH è un altro test genetico che potrebbe confermare la diagnosi in un tempo più breve.
La sindrome di Down può essere ereditata? Quali sono le possibilità di avere un secondo figlio che la acquisisce?
Tutti e 3 i tipi di sindrome di Down sono condizioni genetiche, ma solo l’1% di esse sono note per essere ereditarie. Tuttavia, in un terzo dei casi di sindrome di Down derivanti da traslocazione c’è una componente ereditaria – che rappresenta circa l’1% di tutti i casi di sindrome di Down.
L’età della madre non sembra essere legata al rischio di traslocazione. La maggior parte dei casi sono eventi sporadici. Tuttavia, in circa un terzo dei casi, uno dei genitori è portatore di un cromosoma traslocato.
Una volta che una donna ha dato alla luce un bambino con trisomia 21 (non disgiunzione) o traslocazione, si stima che le sue possibilità di avere un altro bambino con trisomia 21 siano 1 su 100 fino ai 40 anni.
Il rischio di ricorrenza della traslocazione è circa il 3% se il padre è portatore e il 10-15% se lo è la madre. La consulenza genetica può aiutare a determinare l’origine della traslocazione.
Quanto è utile la consulenza genetica nei casi di Down?
La consulenza genetica fornisce una visione preziosa e permette un accesso guidato alla comprensione di questo disturbo complicato. Si può imparare a studiare e relazionare la propria storia familiare, valutare il rischio di una coppia per la trisomia 21, comunicare con il proprio partner sotto la supervisione di un esperto.
Mentre per alcuni avere un bambino con la sindrome di Down può non essere percepito come scoraggiante, per molti, anche la possibilità di avere un figlio con la sindrome di Down può essere irta di estrema ansia. Molte di queste coppie trovano utile fare dei test ed essere preparati o cercare aiuto dove è possibile e disponibile. La consulenza genetica può rivelarsi estremamente utile per conoscere le opzioni di test disponibili, a quale età è opportuno esplorare queste opzioni, se sarebbe solo per una persona o per la coppia, assistenza con rapporti tecnici e supporto in ogni situazione. Il processo decisionale informato è fondamentale durante la pianificazione riproduttiva, e la consulenza genetica potrebbe rivelarsi molto utile in questa fase.
Secondo il nostro direttore della consulenza genetica, la signora Ramchandran, “Le persone che sono diverse dalla maggioranza, quelle con disabilità, compresi coloro che hanno la sindrome di Down, sono più che semplici persone con bisogni speciali o assistenza. Rappresentano una minoranza che ha bisogno di essere ascoltata, compresa e trattata con uguaglianza. I consulenti genetici, specialmente in India, si sono guadagnati una cattiva reputazione come portatori di fiaccole per la “prevenzione” dei “disturbi” genetici, compresa la sindrome di Down. Anche se questa può essere la scelta di molte persone, dobbiamo essere coscienziosi nel fornire informazioni equilibrate e imparziali in modo che i futuri genitori possano prendere decisioni basate sui loro valori, credenze e morali e non sui nostri, che inconsciamente imponiamo ai nostri pazienti. La formazione in consulenza genetica è estremamente importante e deve concentrarsi sul ruolo primario di un consulente genetico come avvocato del paziente, per svolgere un ruolo nel facilitare il processo decisionale informato e imparziale, l’accesso all’assistenza sanitaria, l’intervento precoce, la sensibilizzazione e la consapevolezza”
Dr. Risha Nahar (consulente genetico principale), sottolinea un altro aspetto importante della consulenza genetica per la sindrome di Down; fare i riferimenti appropriati per la logopedia, la terapia occupazionale e la fisioterapia (come richiesto), dare raccomandazioni sulla gestione del peso, discutere del rischio elevato di intolleranza al glutine e la sorveglianza medica di routine per il disordine dell’ormone tiroideo e le condizioni cardiache. Molte volte, i genitori trovano sollievo nel parlare con altri genitori con bambini affetti in modo simile di diversi gruppi di età, quindi la dottoressa Risha Nahar crede nella condivisione di informazioni di contatto di specifici gruppi nazionali e internazionali di supporto ai genitori e gruppi di difesa dei pazienti con la famiglia durante la sessione di consulenza genetica.
La necessità di comprensione e consapevolezza nella società…
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Oggi, i progressi nella tecnologia medica hanno sicuramente aiutato gli individui con sindrome di Down hanno aumentato la loro durata di vita. Ora abbiamo pazienti di 60 anni che sono in grado di combattere questa condizione, quando una volta i bambini non sarebbero sopravvissuti dopo i 9 anni. Dove siamo in ritardo è l’accettazione sociale, il nostro ambiente competitivo e talvolta giudicante non è ancora abbastanza accogliente! Sì, questi bambini sono diversi, hanno deformità fisiche, potrebbero non capire le norme sociali e potrebbero comportarsi male – ma stanno soffrendo. Bisogna essere costantemente consapevoli del fatto che l’interazione pubblica di routine potrebbe non essere così facile per loro come lo è per noi. Non chiedono ma meritano più aiuto, sostegno extra, comprensione e considerazione. Una delle ragioni principali dietro la diffusione della consapevolezza di questo disordine è di informare e ricordare alla popolazione generale la lotta costante che questi pazienti hanno.
Gli individui con sindrome di Down dovrebbero diventare più integrati nella società e nelle organizzazioni comunitarie, come la scuola, i sistemi sanitari, le forze di lavoro e le attività sociali e ricreative. Possiedono vari gradi di ritardi cognitivi, da molto lievi a gravi, ma questo non dovrebbe influenzare la loro accettazione nella nostra società. Dovremmo sostenere i loro diritti, il loro benessere e la loro inclusione nella nostra comunità.
Mapmygenome per questa sindrome …
Siamo una società indiana di genomica personalizzata con la visione di “Toccare 100 milioni di vite e salvare un milione di vite entro il 2030”. Un’azienda di diagnostica molecolare per persone che sono proattive riguardo alla loro salute. Combinando il loro profilo genetico e la storia della salute con la consulenza genetica, forniamo passi fattibili per gli individui e i loro medici verso una vita più sana.
Questo giorno della sindrome di Down miriamo a creare consapevolezza su questa condizione genetica e offrire i nostri servizi (consulenza genetica, screening genetico e test diagnostici) per promuovere il processo decisionale riproduttivo informato e per fornire un’opportunità così come un luogo sicuro per esplorare opzioni di salute personalizzate basate su test genetici.