Al momento della vostra visita, vi facciamo alcune domande sulla vostra storia familiare e sul vostro background etnico. Ci sono diverse condizioni genetiche che sono più comuni in specifici gruppi etnici. Le informazioni che seguono rivedono brevemente alcune informazioni generali sui test per queste condizioni. Se avete domande su queste informazioni, vi preghiamo di parlarne con il medico durante il vostro appuntamento programmato.
Cosa sono i geni?
I geni sono costituiti da una sostanza chimica chiamata DNA e sono i codici o le istruzioni che dicono al corpo come crescere e svilupparsi. Questi geni sono disposti su stringhe di informazioni chiamate cromosomi. Abbiamo due copie di ogni cromosoma, una ereditata da nostra madre e una ereditata da nostro padre; di conseguenza, abbiamo una copia di ogni gene.
Che cosa sono le malattie recessive?
Molte condizioni sono ora note per essere causate da cambiamenti, o mutazioni, nei geni. Alcune condizioni genetiche, conosciute come condizioni recessive, sono causate quando un cambiamento o una mutazione è presente su entrambi i geni di una coppia. Questo significa che sia la madre che il padre devono trasmettere lo stesso gene mutato affinché un bambino abbia una condizione recessiva.
Che cos’è un portatore?
Un portatore è una persona che ha un cambiamento in un solo gene di una coppia e l’altro gene della coppia funziona normalmente. A volte si dice che un portatore ha il tratto della malattia ma non ha sintomi fisici della malattia. In molte famiglie, un cambiamento genetico recessivo o un tratto può essere trasmesso attraverso le generazioni senza mai essere conosciuto. Una malattia recessiva può verificarsi solo se una persona che è portatrice ha un bambino con un’altra persona che è anche portatrice. Una tale coppia avrebbe una possibilità su 4 (25 per cento), in ogni gravidanza, di avere un bambino con quella malattia recessiva.
Chi dovrebbe essere sottoposto a screening?
I test del DNA sono disponibili per aiutare una coppia a determinare se sono portatori dello stesso tratto di malattia recessiva e sono a rischio di avere figli con quella condizione recessiva. Alcune malattie si verificano più spesso in certi gruppi etnici. Al Johns Hopkins Fertility Center, offriamo uno screening allargato dei portatori che esamina più di 170 condizioni genetiche che sono ereditate in modo recessivo. Le condizioni testate sono pericolose per la vita o potrebbero portare a un bambino con gravi problemi di salute per tutta la vita. Anche se non è obbligatorio, raccomandiamo vivamente lo screening esteso dei portatori per tutti i nostri pazienti.
Cosa si può fare se io e il mio partner siamo entrambi portatori della stessa malattia?
Se entrambi i genitori sono determinati ad essere portatori di mutazioni per la stessa malattia, il Johns Hopkins Fertility Center offre la fecondazione in vitro (IVF) con diagnosi genetica preimpianto (PGD), che può esaminare i vostri embrioni e aiutarvi a selezionare gli embrioni che non sono affetti dalla malattia genetica prima che l’embrione sia trasferito nell’utero della madre.
C’è un test prenatale?
Se entrambi i genitori sono determinati ad essere portatori di mutazioni per la stessa malattia e scelgono di non perseguire la FIVET con PGD, un test prenatale è disponibile per determinare se il bambino è affetto dalla malattia recessiva. Questo test può essere disponibile già a partire da 10-18 settimane di gestazione della gravidanza.
Come posso avere il test del portatore?
Se siete interessati a saperne di più sullo screening del portatore genetico, si prega di parlare con il vostro medico della fertilità al vostro nuovo appuntamento paziente.