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Disturbi genetici

By admin on Febbraio 16, 2021

Amniocentesi: Una procedura in cui il liquido amniotico e le cellule vengono prelevati dall’utero per essere analizzati. La procedura utilizza un ago per prelevare liquido e cellule dal sacco che contiene il feto.

Aneuploidia: avere un numero anormale di cromosomi.

Disordini Autosomici Dominanti: Disordini genetici causati da un gene difettoso. Il gene difettoso si trova su uno dei cromosomi che non è un cromosoma sessuale.

Disturbi autosomici recessivi: Disordini genetici causati da due geni difettosi, uno ereditato da ciascun genitore. I geni difettosi si trovano su una delle coppie di cromosomi che non sono i cromosomi sessuali.

Difetti alla nascita: Problemi fisici che sono presenti alla nascita.

Carrier: Una persona che non mostra segni di un disordine ma potrebbe passare il gene ai suoi figli.

DNA libero da cellule: DNA della placenta che si muove liberamente nel sangue di una donna incinta. L’analisi di questo DNA può essere fatta come un test di screening prenatale non invasivo.

Cellule: Le più piccole unità di una struttura nel corpo. Le cellule sono gli elementi costitutivi di tutte le parti del corpo.

Campionamento del villi coriali (CVS): Una procedura in cui un piccolo campione di cellule viene prelevato dalla placenta e analizzato.

Cromosomi: Strutture che si trovano all’interno di ogni cellula del corpo. Contengono i geni che determinano la composizione fisica di una persona.

Fibrosi cistica (CF): Un disordine ereditario che causa problemi di respirazione e digestione.

Test diagnostici: Test che cercano una malattia o la causa di una malattia.

DNA: Il materiale genetico che viene trasmesso da genitore a figlio. Il DNA è impacchettato in strutture chiamate cromosomi.

Sindrome di Down (Trisomia 21): Un disordine genetico che causa caratteristiche anormali del viso e del corpo, problemi medici come difetti cardiaci e disabilità mentale. La maggior parte dei casi di sindrome di Down sono causati da un cromosoma 21 in più (trisomia 21).

Sindrome di Edwards (Trisomia 18): Una condizione genetica che causa gravi problemi. Causa una testa piccola, difetti cardiaci e sordità.

Ovo: La cellula riproduttiva femminile prodotta e rilasciata dalle ovaie. Chiamato anche ovulo.

Fecondazione: Un processo in più fasi che unisce l’uovo e lo sperma.

Feto: Lo stadio dello sviluppo umano oltre le 8 settimane complete dopo la fecondazione.

Gene: Un segmento di DNA che contiene le istruzioni per lo sviluppo dei tratti fisici di una persona e il controllo dei processi nel corpo. Il gene è l’unità di base dell’ereditarietà e può essere trasmesso da genitore a figlio.

Consulente genetico: Un operatore sanitario con una formazione speciale in genetica che può fornire consigli esperti sui disturbi genetici e sui test prenatali.

Emofilia: Un disordine causato da una mutazione sul cromosoma X. Le persone colpite sono di solito maschi a cui manca una sostanza nel sangue che aiuta la coagulazione. Le persone con emofilia sono a rischio di gravi emorragie anche per ferite minori.

Malattia di Huntington: Un disturbo che causa la perdita di controllo dei movimenti del corpo e delle funzioni mentali.

Monosomia: Una condizione in cui manca un cromosoma.

Defetti del tubo neurale (NTD): Difetti alla nascita che risultano da un problema nello sviluppo del cervello, del midollo spinale o dei loro rivestimenti.

Ostetrico-Ginecologo (Ob-Gyn): Un medico con una formazione e un’educazione speciale nella salute delle donne.

Sindrome di Patau (Trisomia 13): Una condizione genetica che causa gravi problemi. Coinvolge il cuore e il cervello, il labbro e il palato spaccati e le dita delle mani e dei piedi in più.

Placenta: Un organo che fornisce nutrimento e toglie i rifiuti al feto.

Cure prenatali: Un programma di cura per una donna incinta prima della nascita del suo bambino.

Test di screening: Test che cercano possibili segni di malattia in persone che non hanno segni o sintomi.

Disturbi legati al sesso: Disturbi genetici causati da un cambiamento in un gene situato sui cromosomi sessuali.

Sperma: Una cellula prodotta nei testicoli maschili che può fecondare un ovulo femminile.

Atrofia muscolare spinale (SMA): Un disordine ereditario che causa lo spreco dei muscoli e una grave debolezza. La SMA è la principale causa genetica di morte nei neonati.

Trisomia: Un problema in cui c’è un cromosoma in più.

Sindrome di Turner: Un problema che colpisce le donne quando manca un cromosoma X o è danneggiato. Questa sindrome causa un collo palmato, altezza ridotta e problemi cardiaci.

Esame ecografico: Un test in cui le onde sonore sono usate per esaminare le parti interne del corpo. Durante la gravidanza, l’ecografia può essere usata per controllare il feto.

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