Presentazione clinica
La DAO può solitamente essere diagnosticata basandosi solo su un’attenta anamnesi (Mason e Pack 2007). La valutazione dovrebbe includere un’anamnesi completa, un esame fisico, neurologico e dello sviluppo, e un programma sonno-veglia, compresa una descrizione dettagliata degli eventi notturni, idealmente fornita dal partner di letto o dai genitori. La diagnosi clinica della DOA si basa principalmente sui criteri stabiliti nell’ICSD-3 (American Academy of Sleep Medicine 2014).
Confusional arousals
Le CA sono episodi durante i quali il soggetto si siede sul letto e si guarda intorno come se fosse confuso (American Academy of Sleep Medicine 2014). I CA iniziano spesso con movimenti automatici, vocalizzazioni o gemiti e possono progredire fino a dimenarsi nel letto o a comportamenti violenti verso se stessi o gli altri. Gli individui di solito appaiono con una mentalità lenta e hanno scarsa reattività agli stimoli ambientali; i tentativi di risvegliare la persona sono spesso infruttuosi e possono essere accolti con una vigorosa resistenza. La CA deve essere differenziata dall’inerzia del sonno, uno stato transitorio di abbassamento dell’arousal che si verifica immediatamente dopo il risveglio dal sonno e che produce una temporanea diminuzione delle prestazioni successive (Roth et al. 1972; Tassi e Muzet 2000; Trotti 2017). Tuttavia, non è chiaro se l’ubriachezza da sonno, un fenotipo grave di inerzia da sonno, debba essere classificato come CA. L’ubriachezza da sonno è frequentemente osservata nell’ipersonnia idiopatica ed è caratterizzata da confusione, farfugliamento, lentezza, incoordinazione e amnesia che dura fino a diversi minuti dopo il risveglio dal sonno al mattino (Trotti 2017).
Sleep terrors
La CA è la forma più estrema e drammatica di DOA. Gli episodi iniziano tipicamente con un grido o un urlo penetrante associato a intensi sintomi neurovegetativi come midriasi, tachicardia, tachipnea, sudorazione, arrossamento della pelle, aumento del tono muscolare. I soggetti di solito stanno seduti sul letto e non rispondono agli stimoli esterni. Gli episodi di solito non durano più di pochi minuti negli adulti, e dopo, i soggetti di solito si rilassano e tornano spontaneamente al sonno. Tuttavia, gli episodi ST possono essere seguiti da CA, soprattutto se il partner del letto cerca di svegliare il soggetto. Le espressioni facciali possono riflettere un’intensa paura. Gli episodi sono spesso accompagnati da vocalizzazioni incoerenti e da un’attività motoria agitata come se reagissero a un pericolo imminente. Anche se appaiono vigili, con gli occhi aperti, i soggetti possono non riconoscere i loro familiari e ogni tentativo di consolazione è infruttuoso e può servire solo a prolungare o addirittura intensificare l’episodio. Se il paziente si sveglia alla fine dell’episodio, come può accadere nei bambini più grandi o negli adulti per episodi lunghi, può descrivere una sensazione di minaccia o pericolo primitivo, ma raramente offre la sequenza estesa di immagini mentali che assomigliano a un sogno (Kales et al. 1980; Meltzer e Mindell 2006; Provini et al. 2011; American Academy of Sleep Medicine 2014). Le ST devono essere differenziate dagli incubi, che sono sogni vividi associati a contenuti emotivi intensi e negativi che risvegliano i pazienti dal sonno (Levin e Fireman 2002). Rispetto ai ST, gli incubi sono più comuni durante la seconda metà della notte (perché si verificano durante il sonno REM) e non sono caratterizzati da attività motoria durante il sonno o confusione dopo il risveglio. Inoltre, il ricordo dell’evento è comune, le persone sono completamente sveglie, e riportano una descrizione appropriata e dettagliata delle immagini del sogno (Sheldon 2004; Mason e Pack 2007) (Tabella 2).
Sleepwalking
Gli episodi ST possono iniziare con un CA. Gli episodi possono anche iniziare con il soggetto che si alza dal letto e cammina o anche “salta fuori” dal letto e corre. I comportamenti possono essere semplici e senza scopo o complessi e prolungati. La camminata può terminare spontaneamente, a volte in luoghi inappropriati, oppure il soggetto può tornare a letto, sdraiarsi e riprendere a dormire senza raggiungere la consapevolezza cosciente. Il soggetto è disorientato nel tempo e nello spazio, con linguaggio lento, attività mentale marcatamente ridotta e risposte inappropriate a domande o richieste che gli vengono fatte. Nonostante la ridotta percezione degli stimoli esterni, come risultato del blocco degli stimoli sensoriali, l’individuo può apparire sveglio, con ridotta vigilanza e alterata risposta cognitiva (Kavey et al. 1990; Crisp 1996; Plante e Winkelman 2006; American Academy of Sleep Medicine 2014). Spesso c’è una grave amnesia anterograda e retrograda. Il sogno tipicamente non è presente, ma i sonnambuli possono raccontare una mentalità limitata delle loro motivazioni per il loro comportamento, soprattutto se svegliati durante un episodio (Oudiette et al. 2009).
Domande auto-riportate
Diversi strumenti possono essere utilizzati per lo screening di soggetti ad alto rischio di DOA, valutare la loro gravità, e valutare il beneficio del trattamento. A differenza della RBD, ci sono pochissimi strumenti sviluppati per la DOA.
Il MUPS è un questionario autosomministrato che valuta 21 diversi comportamenti e disturbi notturni con una sola domanda, tra cui SW, ST, CA. Il MUPS valuta la frequenza passata o attuale di ogni comportamento. Inoltre, per ogni item, viene chiesto di riferire se il comportamento viene osservato dal dormiente stesso e/o da altri. Le proprietà psicometriche del MUPS sono state valutate in pazienti con vari disturbi psichiatrici del sonno e controlli sani. Il MUPS ha una sensibilità che va dall’83 al 100% e una specificità che va dall’89 al 100% per la diagnosi delle tre principali presentazioni cliniche della DOA (Fulda et al. 2008).
La Paris Arousal Disorders Scale (PADS) è un questionario autosomministrato progettato per lo screening e la valutazione della gravità della DOA. La PADSS consiste di 17 item relativi ai comportamenti parasonniaci (con due componenti, vagabondaggio e violenza/manipolazione), un item per la loro frequenza per notte, e cinque item che valutano le conseguenze e il funzionamento diurno. Il punteggio totale varia da 0 a 50. La soglia di > 13/50 ha identificato correttamente i pazienti con SW e/o ST dai controlli sani (sensibilità 83,6%, specificità 98,1%) e dai pazienti con RBD (specificità del 89,5%) (Arnulf et al. 2014).
Registrazione video a casa
Un video fatto in casa utilizzando una telecamera applicata nella camera da letto del paziente è una buona opzione per registrare episodi motori di diversa origine come crisi epilettiche, psicogene o altri eventi (Johansen et al. 1999; Sartori et al. 2008; Cuppens et al. 2012). Le registrazioni video domestiche possono catturare episodi rari difficili da registrare con la polisonnografia video-EEG notturna in un laboratorio del sonno, raccogliendo caratteristiche semiologiche che mancano nell’anamnesi fornita dai caregiver dei pazienti (Sartori et al. 2008; Ramanujam et al. 2018). Molti autori hanno concluso che anche in un setting con risorse limitate, i telefoni cellulari, facili da usare e non tecnologicamente impegnativi, possono essere sfruttati per catturare episodi motori per diagnosticarli accuratamente (Dash et al. 2016).
Considerando la diffusa disponibilità di videocamere e videofonini, l’analisi delle registrazioni video casalinghe di DOA insieme alle caratteristiche storiche, potrebbe diventare uno strumento importante per una corretta diagnosi. L’unico rapporto che descrive l’uso di video casalinghi per la DOA è stato eseguito nel 2013 da Mwenge et al. In questo studio una sonnambula adulta ha monitorato i suoi comportamenti durante 36 notti documentando episodi complessi e prolungati che non si osservano di solito durante la VPSG ambulatoriale e fornendo gli strumenti per differenziare la SW dalle crisi (comportamenti non stereotipati vs. stereotipati) (Mwenge et al. 2013).
Quindi, le registrazioni video casalinghe potrebbero essere uno strumento rilevante per la diagnosi di DOA. Conferma la DOA quando la storia clinica è suggestiva della DOA e supporta il processo diagnostico quando la storia clinica non è chiara (ad es, nessun ricordo degli episodi; soggetti che dormono da soli; testimoni che non possono descrivere accuratamente gli episodi) o quando non è completamente suggestiva della DOA (esordio in età adulta; alta frequenza degli episodi; sospetti comportamenti stereotipati).
Polisonnografia
Macrostruttura del sonno
La macrostruttura del sonno è un termine usato per indicare l’architettura del sonno basata sul metodo standardizzato da Rechtshaffen e Kales che permette la costruzione di diagrammi ipnici (cioè ipnogrammi) e misure convenzionali del sonno basate su epoche di 30 secondi (Rechtschaffen e Kales 1968). Fino a poco tempo fa, la polisonnografia era considerata di valore limitato nel differenziare i pazienti con DOA da quelli con sonno normale e quindi non è indicata per la valutazione di routine della parasonnia del sonno NREM. La polisonnografia viene solitamente eseguita per escludere diagnosi differenziali e per valutare altri disturbi del sonno potenzialmente associati, come la sindrome delle apnee ostruttive del sonno, che può coesistere con la DOA.
La maggior parte degli studi che esaminano la macrostruttura complessiva del sonno nella DOA ha rivelato risultati contrastanti, senza risultati importanti associati alla DOA (Zucconi et al. 1995; Espa et al. 2000; Schenck et al. 1998; Blatt et al. 1991). Uno studio recente sul più grande campione di pazienti con DOA e controlli, sottoposti a una registrazione VPSG di una notte, ha riportato una riduzione delle fasi 1 e 2 del sonno NREM e un aumento delle percentuali di sonno REM (Lopez et al. 2018). Gli autori hanno anche riscontrato una maggiore durata dello Slow Wave Sleep (SWS) e una più breve latenza allo SWS nei pazienti rispetto ai controlli.
Studi caso-controllo hanno costantemente trovato un aumento degli arousals e/o dei microarousals da SWS nei pazienti con DOA rispetto ai controlli sani (Blatt et al. 1991; Brion et al. 2012; Espa et al. 2002; Espa et al. 2000; Gaudreau et al. 2000; Joncas et al. 2002; Oudiette et al. 2009; Schenck et al. 1998; Uguccioni et al. 2015). L’eccessiva frammentazione del SWS sembra rappresentare un tipico pattern polisonnografico nella DOA. Uno studio recente ha fornito un metodo di punteggio per quantificare tale frammentazione. Gli autori hanno definito gli eventi di interruzione SWS come (1) il verificarsi di bruschi spostamenti di frequenza EEG sulle derivazioni centrali o occipitali con una combinazione di onde theta e alfa, frequenze > 16 Hz e durata da 3 a 15 s (cioè, microarousals); o (2) eventi simili ma di durata > 15 s (cioè, risvegli); o (3) eventi con onde delta persistenti (0,5-3 Hz) su derivazioni centrali associate ad una maggiore attività muscolare e della durata di > 3 s. La somma di tutte le interruzioni SWS per ora di SWS è stata chiamata SWS fragmentation index (SWSFI). Un SWSFI due volte più elevato è stato riscontrato nei pazienti DOA rispetto ai controlli sani, questo indice offre prestazioni di classificazione soddisfacenti, con una sensibilità e specificità intorno all’80% ottenuta con un cut-off di 6,8/h. Di interesse, l’SWSFI è un metodo di punteggio facile da impostare nella pratica clinica, con un eccellente accordo inter-rater (Fig. 1) (Lopez et al. 2018).
Microstruttura del sonno
La microstruttura del sonno è un termine usato per indicare l’architettura del sonno basata su metodi di punteggio che utilizzano intervalli inferiori a 30-s che ci permettono di ottenere informazioni riguardanti il complesso k, i fusi del sonno, i burst delta e il modello alternato ciclico (Parrino et al., 2017). Zucconi et al. hanno studiato finemente la microstruttura del sonno attraverso l’analisi del pattern alternato ciclico (CAP) in 13 pazienti DOA (Zucconi et al. 1995). Il CAP è un’attività EEG periodica del sonno non-REM caratterizzata da sequenze di eventi elettrocorticali transitori che sono distinti dall’attività EEG di fondo e ricorrono fino a intervalli di 1 minuto (Terzano et al. 2002). Nella DOA, la microstruttura del sonno è caratterizzata da un aumento del tasso CAP (una misura dell’instabilità NREM con un alto livello di oscillazione dell’arousal), del numero dei cicli CAP e degli arousals con sincronizzazione EEG (Zucconi et al. 1995). Un aumento del tasso di CAP è stato ulteriormente riportato nei bambini con SW e concomitanti disturbi respiratori del sonno (Guilleminault et al. 2005).
Studi EEG quantitativi hanno documentato un andamento temporale anomalo e una diminuzione dell’attività delle onde lente durante il primo ciclo del sonno (Espa et al. 2000; Gaudreau et al. 2000), e una diminuzione significativa del numero di fusi del sonno durante il primo ciclo di sonno (specialmente in SWS), confermando l’ipotesi di alterazioni nel processo di omeostasi del sonno nella DOA (Espa et al. 2000). Un recente studio EEG ad alta densità condotto in 15 pazienti DOA ha confermato la diminuzione dell’attività delle onde lente nelle regioni centroparietali (cortecce associative cingolate, motorie e sensorimotorie) della SWS durante la prima metà della notte, con modelli simili durante il sonno REM e la veglia, anche in assenza di qualsiasi segno clinico o elettrofisiologico rilevabile di arousal (Castelnovo et al. 2016). Queste caratteristiche microarchitettoniche del sonno sono coerentemente associate alla DOA; tuttavia, la loro capacità di contribuire alla diagnosi di DOA non è stata valutata, con nessun cut-off patologico stabilito finora. Inoltre, queste analisi hanno richiesto tempo, software specifici e competenze che ne limitano l’uso nella routine clinica per la diagnosi della DOA.
Caratteristiche EEG degli arousals durante la SWS
L’attività delle onde delta ipersincrone (HSD) è stato il primo marcatore EEG ad essere descritto in relazione agli episodi di DOA. Questo modello EEG, simile a quello visto negli arousals parziali nei bambini sani, era caratterizzato da onde delta continue ad alta tensione (> 150-uV). Ulteriori studi hanno dimostrato che l’HSD ha una bassa specificità per la diagnosi di DOA, essendo trovato in pazienti con respiro disturbato dal sonno e soggetti sani dopo la privazione del sonno. In uno studio su 10 sonnambuli adulti e 10 controlli appaiati indagati polisonnograficamente durante una notte di base e dopo 38 ore di privazione del sonno, l’HSD ha mostrato un chiaro gradiente frontocentrale in tutti i soggetti sia durante il sonno di base che di recupero, con bassa specificità per la diagnosi di parasonnie NREM. La coesistenza di eccitazione e sonno profondo nei 20 s immediatamente precedenti l’inizio del DOA è stato confermato con l’analisi spettrale e da stereo EEG. Uno studio EEG stereo intracerebrale ha documentato la coesistenza di un modello simile al sonno (onde delta sulle reti associative frontoparietali e fusi nell’ippocampo) e modelli simili alla veglia (attività veloce a bassa tensione sulla corteccia motoria e sulle strutture limbiche) durante la CA (Terzaghi et al. 2009; Sarasso et al. 2014).
Uno studio su 38 adulti che presentavano SW e ST lesivi ha analizzato le caratteristiche EEG post-arousal degli arousals in SWS, associati o meno a episodi di DOA. Gli autori hanno confermato la presenza di un modello EEG lento, caratterizzato da un’attività delta lenta diffusa e sincrona predominante. Hanno anche descritto altri due modelli EEG, uno caratterizzato da un’attività delta e theta diffusa e irregolare, a tensione moderata-alta, mescolata con attività alfa e beta (Fig. 2) e l’altro caratterizzato da una prominente attività alfa e beta, a volte mescolata con attività theta a tensione moderata. Indipendentemente dai modelli EEG specifici, l’attività delta era presente nel 44% degli EEG post-arousal (Schenck et al. 1998). Questi modelli EEG sono stati successivamente confermati da altri studi e hanno rivelato che i modelli più lenti avevano maggiori probabilità di accompagnare episodi di DOA a insorgenza progressiva piuttosto che a insorgenza improvvisa. Il valore diagnostico di questi modelli EEG è stato recentemente valutato in uno studio caso-controllo. Gli autori hanno classificato ogni interruzione SWS in base all’attività EEG lenta, mista o veloce predominante durante i primi tre secondi del comportamento motorio. Hanno calcolato tre indici che sono la somma di tutte le interruzioni SWS classificate come modelli veloci, misti o lenti per ora di SWS. Hanno trovato un indice di eccitazione lenta/mista più elevato nei pazienti DOA rispetto ai controlli sani (7.0/h contro 1.6/h). Hanno proposto due soglie patologiche, la più bassa (2,5/h) con una sensibilità eccellente del 94% e la più alta (6/h) con una specificità del 100%. Questa valutazione, tuttavia, richiede capacità di punteggio e tempo e sembra essere un metodo di punteggio più appropriato per le impostazioni di ricerca piuttosto che per la routine clinica (Lopez et al. 2018).
Attivazione autonomica
I primi studi hanno trovato che gli episodi di DOA, soprattutto ST, erano associati a un’intensa attivazione autonomica, un drammatico aumento della frequenza cardiaca e dell’ampiezza respiratoria, e una diminuzione delle resistenze cutanee (Fisher et al. 1974; Schenck et al. 1998). Tale attivazione autonomica potrebbe aiutare i clinici a migliorare la procedura diagnostica e a differenziare gli episodi di DOA dai normali arousals e da altri comportamenti motori complessi derivanti dal sonno. Uno studio recente cerca di caratterizzare l’attivazione autonomica prima e dopo gli episodi di DOA (ST e CA), i comportamenti epilettici notturni e i normali risvegli da SWS. Gli autori non hanno trovato differenze importanti nei modelli di frequenza cardiaca tra i tre tipi di eventi (Peter-Derex et al. 2018).
Video-polisonnografia
La VPSG ha un sostanziale valore diagnostico ed è considerata il gold standard per ogni tipo di manifestazione motoria durante il sonno fornendo le registrazioni di eventi e comportamenti motori durante il sonno e la loro correlazione con EEG e parametri poligrafici (ad esempio, tachicardia, cambiamenti respiratori) (Aldrich e Jahnke 1991). Secondo l’aggiornamento dei AASM Practice Parameters for the Indications for Polysomnography and Related Procedures redatto nel 2005, i canali minimi richiesti per la diagnosi di DOA includono un montaggio bilaterale esteso dell’EEG (Kushida et al. 2005). I risultati del VPSG hanno rivelato che i comportamenti di DOA si osservano di solito durante i primi cicli di sonno, preferenzialmente legati al primo episodio di SWS, ma possono anche verificarsi nella fase 2 ed essere distribuiti durante tutta la notte (Espa et al. 2000; Guilleminault et al. 1995; Kavey et al. 1990; Zucconi et al. 1995). Tuttavia, mentre i modelli EEG della DOA sono stati ampiamente studiati, solo piccole serie di casi o case report hanno riportato le caratteristiche semiologiche del VPSG fino a tempi recenti.
Kavey et al. hanno fatto il primo tentativo di descrivere la semiologia della DOA nel 1990, valutando le registrazioni VPSG di 10 adulti consecutivi con SW spesso accompagnato da comportamenti violenti o autolesionistici. Gli autori hanno descritto tre tipi di comportamento diversi per intensità: (1) episodi drammatici con movimenti bruschi e impulsivi, che a volte culminavano in tentativi di alzarsi dal letto; (2) episodi durante i quali il paziente si alzava rapidamente e si spostava in posizione seduta o inginocchiata, spesso con un breve e chiaro somniloquio; (3) verbalizzazione che accompagnava comportamenti come calciare o gesticolare (Kavey et al. 1990).
Un anno dopo, Blatt e colleghi hanno arruolato 24 giovani adulti inviati al laboratorio del sonno per SW. Sebbene non siano stati registrati episodi di SW, sono state descritte altre attività motorie della DOA, come sedersi sul letto, eseguire movimenti e gesti semiprofessionali e sdraiarsi di nuovo; sollevare entrambe le gambe in aria più volte in posizione supina; parlare o urlare (Blatt et al. 1991). Una descrizione simile è stata riportata in uno studio VPSG progettato per valutare la microstruttura del sonno in 21 pazienti DOA, in cui sono stati descritti movimenti motori anormali delle braccia o del tronco con alcuni movimenti semi-scopo di sedersi o parlare e urlare (Zucconi et al. 1995).
In un altro studio, la complessità dei comportamenti motori durante il sonno è stata classificata su una scala a 3 punti. Il livello 1 è stato valutato quando un cambiamento nella posizione corporea ha caratterizzato l’episodio (ad esempio, girarsi e appoggiarsi sulle mani) o qualsiasi comportamento semplice (ad esempio, giocare con le lenzuola). Il livello 2 è stato valutato se il paziente ha eseguito un comportamento complesso come sedersi sul letto, appoggiarsi sulle ginocchia o cercare di uscire dal letto. Qualsiasi evento durante il quale il soggetto ha lasciato il letto è stato valutato come 3 (Joncas et al. 2002). Sulla base di questa caratterizzazione comportamentale, lo studio di Lopez et al. ha valutato il valore diagnostico del verificarsi di tali episodi motori nella VPSG eseguita nella valutazione clinica di routine dei pazienti con DOA (n = 100) rispetto ai controlli (n = 50). In combinazione sia con la frequenza che con le caratteristiche EEG delle interruzioni SWS (cioè SWSFI e indice di eccitazione lenta/mista), l’analisi basata sul video ha aumentato significativamente il tasso di classificazione oltre il 90% (Lopez et al. 2018).
Una descrizione semiologica più accurata degli episodi DOA è stata effettuata da Derry et al. (Derry et al. 2009). Gli autori hanno registrato 57 episodi di DOA classificati in tre modelli comportamentali principali: 1) comportamenti di eccitazione; 2) comportamento motorio non agitato; 3) comportamento emotivo angosciato. I comportamenti di eccitazione includevano l’apertura degli occhi, l’elevazione della testa e lo sguardo fisso; a volte si verificavano anche lo sfregamento del viso, lo sbadiglio, il grattarsi, il gemere e il borbottare. Il comportamento motorio non agitato includeva azioni come stare seduti, manipolare oggetti (come le apparecchiature EEG) o comportamenti di ricerca (ad esempio, guardare oltre il lato del letto). Il comportamento emotivo angosciato era caratterizzato da comportamenti di paura, espressione facciale e contenuto del discorso. Seduti o in piedi, urlando, e la ricerca frenetica, respingendo, o comportamenti evasivi erano prominenti. I tre modelli di comportamento si sono verificati in varie combinazioni e sequenze con un’apparente gerarchia.
Infine, una descrizione oggettiva e accurata degli episodi di DOA in un ampio campione di pazienti adulti con DOA è stata eseguita nel 2017 da Loddo et al. Cinquantanove VPSG di 30 pazienti adulti consecutivi con DOA sono stati esaminati e 184 episodi DOA sono stati analizzati. Le DOA sono state classificate secondo tre diversi pattern motori semiologici caratterizzati da intensità, complessità e durata crescenti con un’apparente gerarchia: movimenti di arousal semplici (pattern I o SAMs); movimenti di arousal crescenti (pattern II o RAMs) e arousal complessi con movimenti ambulatoriali (pattern III o CAMs). I SAM erano i pattern più rappresentati (93%) ed erano caratterizzati da 3 diverse espressioni motorie: A) flessione/estensione della testa (Fig. 3); B) flessione/estensione della testa e movimento degli arti (Fig. 4); C) flessione/estensione della testa e parziale flessione/estensione del tronco (Fig. 5). Aprire gli occhi (71%), esplorare l’ambiente con gli occhi aperti (63%) o portare le mani al viso (54%) sono stati i comportamenti più frequenti registrati. Parlare è stato osservato nel 25% degli episodi. Le RAM erano caratterizzate da flessione del tronco seguita da seduta con i piedi dentro o fuori dal letto (Fig. 6). All’inizio, il comportamento era simile a quello dei SAM anche se urlare (40%), parlare (54%), portare una mano al viso (75%) erano più frequenti. Infine, le CAM erano caratterizzate da movimenti ambulatoriali con pazienti che si sedevano, si alzavano dal letto e camminavano. Manipolare oggetti, parlare ed esplorare l’ambiente sono stati osservati frequentemente. Parlare (89%) e urlare (63%) erano più comuni degli altri schemi (Fig. 7). La durata dei tre diversi schemi motori aumentava progressivamente dai SAM alle CAM da pochi secondi a tre minuti. Questo studio ha confermato un continuum gerarchico nelle manifestazioni comportamentali della DOA, caratterizzato da una maggiore intensità, complessità e durata degli episodi registrati.
In-lab recording vs. home recording
In campioni clinici, dal 30 al 59% dei pazienti con DOA ha mostrato almeno un episodio parasonnico durante una singola valutazione VPSG notturna (Lopez et al. 2018; Pilon et al. 2008). Il verificarsi di un tipico comportamento parasonniaco durante la valutazione VPSG di routine ha quindi una bassa sensibilità per la diagnosi positiva di DOA. La privazione del sonno è un noto fattore predisponente che aumenta la frequenza degli episodi parasonniaci nei pazienti con DOA (Lopez et al. 2013). Alcuni studi hanno cercato di aumentare la possibilità di registrare gli episodi parasonniaci con un protocollo standardizzato utilizzando la privazione del sonno controllata fino a 38 h, e la combinazione di 25 h di privazione del sonno e risvegli forzati da SWS con stimoli uditivi (Mayer et al. 1998; Joncas et al. 2002; Zadra et al. 2004; Pilon et al. 2008). Rispetto alle registrazioni di base, questi metodi hanno aumentato la probabilità di registrare almeno un episodio parasonnico nei pazienti con DOA (dal 30 al 100%). Tali protocolli hanno anche aumentato la complessità comportamentale e l’intensità degli episodi parasonniaci. Anche se questi protocolli migliorerebbero la procedura diagnostica della DOA, possono essere difficili da usare di routine nei laboratori del sonno e quindi possono essere considerati come uno strumento di ricerca invece di un test clinico pratico. La registrazione video-EEG in laboratorio richiede tempo, è costosa e richiede il ricovero in ospedale con liste d’attesa generalmente lunghe. Inoltre, nei pazienti con eventi meno frequenti, la probabilità di catturare un episodio durante una sola notte è molto bassa. Considerando la diffusa disponibilità di videocamere e videotelefoni, l’analisi delle registrazioni video fatte in casa con le caratteristiche storiche potrebbe diventare uno strumento importante per aiutare i medici nel riconoscimento della DOA (Nobili 2009).