I Disturbi dello Spettro Autistico sono definiti come una disfunzione neurologica cronica con una forte base genetica che fin dalla prima infanzia si manifesta con una serie di sintomi legati all’interazione sociale, alla comunicazione e alla mancanza di flessibilità nel ragionamento e nel comportamento. Il grado di gravità, la forma e l’età di insorgenza di ciascuno dei criteri varia da un individuo all’altro, definendo ciascuna delle categorie diagnostiche. Nonostante le classificazioni, non ci sono due individui con ASD uguali in termini di caratteristiche osservabili.
In tutti i casi, le manifestazioni cliniche sono presenti in vari aspetti delle seguenti aree: interazione sociale, comunicazione e repertorio limitato di interessi e comportamenti. Le manifestazioni del disturbo si manifestano solitamente nei primi anni di vita e variano a seconda dello sviluppo e dell’età cronologica dei bambini.
La complessità delle manifestazioni cliniche suggerisce un’eziologia multicausale. I progressi più recenti indicano l’importanza dei fattori genetici e di alcuni possibili fattori ambientali che provocano alterazioni cerebrali molto precoci.
È accettato che “l’autismo è la più genetica delle sindromi neuropsichiatriche” e che è principalmente la conseguenza dell’alterazione di un insieme di geni interdipendenti, distribuiti in diversi punti del genoma.