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Consapevolezza della malattia falciforme – Ufficio della salute delle minoranze

By admin on Febbraio 10, 2021

Che cos’è la malattia falciforme?

La malattia falciforme è una condizione genetica che colpisce i globuli rossi del corpo. Si verifica quando un bambino riceve due geni falciformi, uno da ciascun genitore. In una persona che vive con questa malattia, i globuli rossi diventano duri e appiccicosi e assomigliano a un attrezzo agricolo a forma di C chiamato “falce”.

Quali tipi di problemi di salute sono collegati alla malattia falciforme?

Quando i globuli rossi falciformi viaggiano attraverso i piccoli vasi sanguigni, si bloccano e ostruiscono il flusso sanguigno. Questo può causare dolore e altri problemi seri come infezioni, sindrome toracica acuta e ictus. Il dolore provato dalle persone che vivono con l’anemia può variare in intensità e durare da poche ore a qualche settimana.

Chi è colpito dall’anemia falciforme?

Mentre la malattia è più comune tra gli afroamericani, altri gruppi razziali ed etnici ne sono colpiti, compresi i latini e le persone di origine mediorientale, indiana, asiatica e mediterranea. L’Africa sub-sahariana ha il maggior peso della malattia, con più di 300.000 bambini nati con la malattia ogni anno. Tuttavia, la malattia è abbastanza comune negli Stati Uniti che ci sono circa 100.000 persone che attualmente vivono con la malattia a cellule falciformi, ma abbastanza poco comune che i professionisti medici raramente vedono pazienti affetti da falcemia.

Come viene diagnosticata e trattata la malattia a cellule falciformi? Esiste una cura?

La malattia falciforme è più spesso scoperta alla nascita durante i test di routine di screening dei neonati in ospedale.

Non esiste un unico trattamento migliore per tutte le persone con la malattia falciforme. Le opzioni di trattamento sono diverse per ogni persona a seconda dei sintomi. Tuttavia, solo circa 1 paziente su 4 con l’anemia falciforme riceve lo standard di cura descritto nelle attuali linee guida, e molti studi hanno dimostrato che i pazienti non ricevono il trattamento per il loro dolore così presto o in dosi appropriate come gli altri pazienti.

Attualmente, l’unica cura per la malattia falciforme è un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali. Tuttavia, queste opzioni di trattamento comportano gravi rischi, richiedono un donatore compatibile (come un fratello) e sono utilizzate solo in casi gravi.

Sperimentazioni cliniche relative a una cura dell’anemia falciforme che funzionerà per tutti i pazienti sono in corso come parte del National Institutes of Health’s Cure Sickle Cell Initiative. L’obiettivo di questa iniziativa è quello di far progredire lo sviluppo di nuove terapie basate su geni e cellule per la malattia falciforme entro i prossimi cinque o 10 anni. Vedi la mappa NIH degli studi clinici finanziati privatamente e pubblicamente sulla malattia falciforme negli Stati Uniti.

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