Introduzione
La gestione della macrosomia fetale è stata a lungo una sfida ostetrica, e sta diventando un problema sempre più importante a causa della sua crescente incidenza e dei rischi associati alla madre e al bambino.
La macrosomia fetale è stata definita in molti modi diversi, compreso il peso alla nascita di più di 3.600 g, 3.800 g, 4.000 g o 4.500 g, o più del 90° percentile dell’età gestazionale. Di gran lunga, 4.000 g è la soglia di peso alla nascita più comunemente usata per definire la macrosomia. Usando questo criterio, l’incidenza in Europa e Nord America è stata riportata al 10%-20%. Prove recenti suggeriscono che l’incidenza della macrosomia è in aumento. Uno studio condotto in Danimarca ha indicato un aumento della frequenza della macrosomia dal 16,7% nel 1990 al 20,0% nel 1999.1 I dati provenienti dal Nord America mostrano che la percentuale di neonati con un peso alla nascita superiore al 90° percentile è aumentata del 5%-9% negli USA e ha raggiunto il 24% in Canada tra il 1985 e il 1988.2 Tale tendenza è stata attribuita all’aumento dell’antropometria materna, alla riduzione del fumo di sigaretta e ai cambiamenti nei fattori sociodemografici.3
L’incidenza della macrosomia varia a seconda dell’etnia, ed è più bassa nella popolazione cinese.4 Studi epidemiologici hanno dimostrato che i neonati cinesi e dell’Asia meridionale sono più piccoli per la loro età gestazionale.5 Questa differenza nella distribuzione del peso alla nascita è probabilmente dovuta alle differenze genetiche e alle discrepanze antropometriche tra le popolazioni. Da uno studio recente, l’incidenza della macrosomia nella popolazione cinese è stata riportata solo al 3,4%.4
Sono stati identificati diversi fattori di rischio associati alla macrosomia, e comprendono l’indice di massa corporea materna, l’aumento di peso, l’età materna avanzata, la multiparità, il diabete e l’età gestazionale >41 settimane.6 Tuttavia, è ben noto che la previsione basata solo sui fattori di rischio clinici ha un valore predittivo positivo molto basso.7 Lo screening della macrosomia per mezzo di fattori materni e della translucenza nucale del primo trimestre e di marcatori biochimici (gonadotropina corionica umana libera e proteina A plasmatica associata alla gravidanza) è stato anche eseguito, ma il tasso di rilevamento è scarso.8
La diagnosi e la gestione della macrosomia è un problema ostetrico fondamentale perché può portare a una significativa morbilità e mortalità materna e perinatale. Queste complicazioni materne e neonatali sono esaminate e discusse qui di seguito.
Complicazioni materne
La durata del travaglio è più prolungata per le donne che portano bambini macrosomici, e il rischio aumenta con l’aumentare del peso alla nascita.9 Sia il primo che il secondo stadio del travaglio sono più lunghi rispetto alle gravidanze normosomiche, e l’arresto della discesa nel secondo stadio del travaglio può verificarsi secondariamente alla macrosomia.10 In uno studio sui neonati macrosomici che pesano più di 4.500 g, il rischio di distocia di spalla è maggiore quando il secondo stadio è più lungo di 2 ore, con un odds ratio (OR) grezzo di 1,17 (intervallo di confidenza al 95% 0,82-1,66).11 Come previsto, le primigravide hanno una maggiore incidenza di travaglio prolungato rispetto alle donne pluripare quando partoriscono un bambino macrosomico di peso superiore a 4.500 g. Il travaglio prolungato associato alla macrosomia è, a sua volta, un fattore che contribuisce ad altre complicazioni materne, tra cui il parto operativo e l’emorragia post-partum.
Parto operativo
La modalità di parto cambia significativamente con l’aumentare della macrosomia. Le incidenze del parto operativo vaginale e del taglio cesareo sono più alte per i neonati macrosomici.9,11-13 Il tasso complessivo di taglio cesareo nei bambini con un peso alla nascita >4.000 g varia ampiamente tra i diversi studi e va dal 14% al 44%.13-15 Il rischio di taglio cesareo aumenta con l’aumentare del peso alla nascita, e la percentuale di parto vaginale strumentale diminuisce con l’aumentare del peso alla nascita.9,12 L’aumento del rischio di parto cesareo è un dato costante in diversi paesi e in diversi gruppi etnici, e le probabilità sono particolarmente alte per le madri primipare.16 Nei parti macrosomici, il rischio di distocia di spalla è associato alla necessità di un parto vaginale strumentale.11
Emorragia post-partum
L’emorragia post-partum si verifica più comunemente dopo il parto di bambini macrosomici,9,13,17 e anche in questo caso il rischio aumenta con l’aumentare del peso alla nascita.12 Questa associazione potrebbe essere dovuta a una conseguenza diretta di un bambino grande o come risultato di un travaglio prolungato, induzione del travaglio, parto vaginale operativo, atonia uterina e lacerazioni perineali.
Trauma perineale
Il rischio di lacerazioni perineali aumenta da 1,5 a 2 volte nei casi di macrosomia.18,19 Alcuni ricercatori suggeriscono che l’incidenza della lacerazione perineale maggiore aumenti significativamente con l’aumento del peso alla nascita,20 ma ciò è stato smentito.12 Il rischio sembra essere maggiore nelle donne asiatiche, filippine e indiane rispetto alle donne caucasiche.18 Tali differenze etniche possono essere dovute a differenze nel tipo di corpo e a discrepanze nell’anatomia perineale. I traumi perineali maggiori, comprese le lacerazioni di terzo e quarto grado, possono causare una significativa incontinenza anale a lungo termine, che può avere un impatto negativo sulla qualità della vita della donna.
Complicazioni fetali e neonatali
Anche se la letteratura dimostra frequentemente e costantemente un aumento della morbilità e mortalità perinatale con l’aumentare del peso alla nascita, l’incidenza complessiva delle complicazioni neonatali rimane bassa.21
Distocia di spalla
L’incidenza della distocia di spalla varia tra lo 0,58% e lo 0,70% nei caucasici.22 Sembra anche variare con l’etnia, con un’incidenza di solo lo 0,3% nella popolazione cinese.4 È stato riportato costantemente in letteratura che il rischio di distocia di spalla aumenta con l’aumentare del peso alla nascita.4,6,23,24 Tuttavia, l’incidenza della distocia di spalla nei diversi gruppi di peso alla nascita varia ampiamente tra gli studi. In un recente studio in Norvegia,24 l’incidenza era approssimativamente dell’1%, 2%, 4% e 6% per pesi alla nascita di 4.000-4.199 g, 4.200-4.399 g, 4.400-4.599 g e ≥4.600 g, rispettivamente, mentre un altro studio ha riportato un’incidenza di oltre il 20% quando il peso alla nascita era superiore a 4.500 g. Tuttavia, nonostante tale associazione, la metà o anche di più delle nascite complicate da distocia di spalla si verifica in bambini con un peso alla nascita inferiore a 4.000 g.4
Trauma da parto
L’incidenza dei traumi da parto, in particolare del plesso brachiale e delle lesioni scheletriche, aumenta con l’aumentare del peso alla nascita.9,25
Trauma da plesso brachiale
La lesione congenita del plesso brachiale (BPI) è definita come una paresi flaccida di un arto superiore dovuta allo stiramento traumatico del plesso brachiale alla nascita, con un range di movimento passivo superiore a quello attivo. L’incidenza varia da paese a paese ed è di circa 1,5 casi ogni 1.000 nati vivi.4,26 La maggior parte dei casi è transitoria, ma un danno permanente può verificarsi nel 5% dei casi, ed è spesso causa di controversie legali.
L’IPB è caratteristicamente correlata alla distocia di spalla; tuttavia, tali complicazioni possono verificarsi in seguito a un normale parto vaginale spontaneo e al taglio cesareo.27 Sia l’eccessiva trazione esogena che le forti forze di spinta endogene contribuiscono alla BPI.28 Il secondo fattore di rischio più importante per la BPI è il peso elevato alla nascita,23 che è associato ad un aumento del rischio di 14 volte.26 In uno studio, la prevalenza della BPI è aumentata progressivamente con il peso del neonato, verificandosi solo nel 3% dei neonati nel gruppo 4.500-5.000 g e nel 6,7% nel gruppo > 5.000 g.29 Inoltre, il rischio aumenta ulteriormente quando coesistono macrosomia e diabete gestazionale, con un OR aggiustato di 42 (95% CI 4,05-433,64).23 È stato anche riportato che la BPI tra i neonati di peso ≥4.000 g ha maggiori probabilità di essere grave e persistente rispetto al gruppo normosomico.30 Poiché i due principali fattori di rischio per la BPI congenita, cioè la distocia di spalla e la macrosomia, non sono facilmente prevedibili, è difficile prevedere e prevenire la sua comparsa.28
Le lesioni scheletriche
Similmente alla BPI, le lesioni scheletriche si verificano comunemente in presenza di distocia di spalla e sono associate a neonati grandi.11,31 La frattura della clavicola è cinque volte più comune nei neonati macrosomici, e si verifica più spesso nel parto vaginale che in quello cesareo.21,32 Le fratture omerali sono meno frequenti, ma si verificano anche nei neonati grandi. D’altra parte, Gregory et al hanno analizzato le complicazioni neonatali in seguito alla distocia di spalla e hanno riferito che, a differenza della lesione del plesso brachiale, il rischio di avere lesioni scheletriche nei neonati macrosomici non è maggiore rispetto a quelli con peso alla nascita normale.21 Le fratture clavicolari sono solitamente gestite in modo conservativo e l’esito è molto spesso benigno, con recupero completo e nessuna complicazione neurologica associata. Le fratture omerali sono gestite principalmente mediante riduzione chiusa seguita da tecniche di steccatura o trazione, e di solito non hanno sequele a lungo termine.
Corioamnionite
La macrosomia è legata alla corioamnionite. Il rischio di corioamnionite aumenta lentamente e costantemente con l’aumentare del peso alla nascita, e gli OR sono 1,94, 2,17 e 2,42 per i gruppi di peso alla nascita di 4.000-4.499 g, 4.500-4.999 g e ≥5.000 g, rispettivamente.6
Aspirazione di meconio
Alcuni studi mostrano che l’aspirazione di meconio è un rischio associato alla macrosomia.9,13 Di nuovo, il rischio aumenta con l’aumentare del peso alla nascita. Gli OR sono 1,28, 1,65 e 2,61 per i bambini con peso alla nascita di 4.000-4.499 g, 4.500-4.999 g e >5.000 g, rispettivamente.9 Tuttavia, altri ricercatori hanno riportato che l’associazione non era statisticamente significativa.33
Asfissia perinatale
Il rischio dei neonati macrosomici di soffrire di asfissia perinatale aumenta di 2-4 volte rispetto a quello dei neonati normosomici.21,33 Le probabilità di asfissia perinatale aumentano considerevolmente con l’aumentare del peso alla nascita; in uno studio, l’OR era di 2,3 se il peso alla nascita era di 4.500-4.999 g e aumentava ulteriormente a 10,5 se il peso alla nascita era >5.000 g.25
Poveri punteggi di Apgar
È stato riportato che la macrosomia è associata a punteggi Apgar più bassi. Maggiore è il peso alla nascita, maggiore è il rischio di bassi punteggi di Apgar.9,25 Boulet et al hanno mostrato che l’OR per un punteggio Apgar di 5 minuti ≤6 era 1,65 e 3,49 per i neonati con peso alla nascita di 4.500-4.999 g e >5.000 g, rispettivamente, mentre quello per un punteggio Apgar di 5 minuti ≤3 era ancora più alto, con OR corrispondenti di 2,01 e 5,20.9 Inoltre, il rischio di un basso punteggio Apgar è otto volte più alto nei bambini macrosomici quando il parto è complicato da distocia di spalla.11 Al contrario, Weissmann-Brenner et al non hanno potuto dimostrare alcuna differenza statisticamente significativa nei punteggi Apgar bassi tra bambini normali e grandi.12
Ipoglicemia neonatale
Il rischio di ipoglicemia neonatale è maggiore nei bambini pesanti,23 e il rischio aumenta con l’aumentare del peso alla nascita. I neonati con un peso alla nascita > 4.500 g avevano un rischio sette volte maggiore di avere ipoglicemia neonatale, rispetto a quelli adeguati all’età gestazionale.12 Questo rischio aumenta ulteriormente in presenza di diabete gestazionale. I neonati con un peso alla nascita ≥4.000 g partoriti da madri non diabetiche avevano un rischio del 2,4% di ipoglicemia neonatale, mentre quelli le cui madri avevano il diabete gestazionale avevano un’incidenza del 5,3%.23
Morte fetale intrauterina
La macrosomia è stata costantemente dimostrata essere associata a un aumento di 2-3 volte della morte fetale intrauterina.34 Zhang et al hanno dimostrato che i nati con un peso di 4.000-4.499 g non erano a maggior rischio di mortalità rispetto ai nati con 3.500-3.999 g; tuttavia, i nati con 4.500-4.999 g avevano un rischio significativamente aumentato di mortalità (OR 2,7, 95% CI 2,2-3,4) e il rischio aumentava drasticamente con un peso alla nascita ≥5.000 g (OR 13,2, 95% CI 9,8-17,7).25 Poiché il diabete materno è strettamente correlato alla macrosomia e alla morte fetale, Mondestin et al hanno affrontato questa complessa interazione e hanno dimostrato che il tasso di morte fetale aumentava nei feti macrosomici sia nelle gravidanze diabetiche che in quelle non diabetiche, ma il peso alla nascita era diverso, essendo ≥4.250 g nelle donne non diabetiche e ≥4.000 g nelle loro controparti diabetiche.35
Mortalità neonatale e infantile
Numerosi studi epidemiologici hanno mostrato una relazione distinta tra peso alla nascita e mortalità neonatale e infantile, e hanno costantemente dimostrato un modello J inverso di mortalità peso-specifica in tutte le popolazioni, dove i tassi di mortalità aumentano agli estremi del peso alla nascita.36 Rispetto a un gruppo normosomico di neonati con un peso alla nascita di 3.000-3.999 g, i bambini con un peso alla nascita >5.000 g avevano un aumento di 2-3 volte del rischio di morte neonatale, e un rischio aumentato di 1,6-2,0 volte di mortalità postneonatale e infantile, rispettivamente. Tale associazione non è stata identificata nei bambini con un peso alla nascita di 4.000-4.999 g.9 Tuttavia, un recente studio di Zhang et al,25 che ha incluso quasi 6 milioni di nascite dagli Stati Uniti, ha mostrato che i neonati con un peso alla nascita >4.500 g avevano anche un più alto tasso di morte neonatale precoce (OR 1,8), ma non c’era un aumento della morte tardiva o postneonatale. I decessi precoci, tardivi e postneonatali erano tutti significativamente aumentati in quelli di peso ≥5.000 g, con OR di 6,4, 5,2 e 2,3, rispettivamente. La causa principale della morte neonatale precoce nei bambini macrosomici era l’asfissia.
La sindrome della morte improvvisa del lattante è un’altra preoccupazione per i bambini macrosomici, ma i dati attuali sono contrastanti. La maggior parte delle morti postneonatali riportate da Zhang et al25 erano dovute alla sindrome della morte improvvisa del lattante. I neonati con un peso alla nascita ≥5.000 g hanno un rischio più che raddoppiato. Tuttavia, tale effetto dannoso non è stato identificato in altri studi, e l’eccessiva crescita intrauterina (peso alla nascita >90° percentile) ha addirittura dimostrato di avere un ruolo protettivo nella sindrome della morte improvvisa del lattante.37
Complicanze a lungo termine
L’ipotesi di Barker spiega il concetto di programmazione fetale in utero, per cui gli eventi durante il primo sviluppo hanno un profondo impatto sul rischio di sviluppo della futura malattia adulta. È stato dimostrato che il peso alla nascita è predittivo di una serie di malattie in età adulta, come l’ipertensione, l’obesità e l’insulino-resistenza.38 Sono state proposte anche spiegazioni alternative per l’associazione tra crescita fetale e malattie successive, principalmente fattori genetici.
Un aumento del peso alla nascita ha dimostrato di avere un’associazione positiva con sovrappeso, insulino-resistenza e sindrome metabolica in età avanzata. Il rischio di sviluppare la sindrome metabolica nell’infanzia è più alto quando coesistono macrosomia e diabete gestazionale materno, ed è relativamente meno marcato nel gruppo con la sola macrosomia.39
È interessante notare che il cancro al seno è stato trovato associato a un peso elevato alla nascita in numerosi studi.40 Quelli con un peso alla nascita particolarmente elevato (≥4.500 g) avevano l’aumento più pronunciato del rischio (OR 3,10, 95% CI 1,18-7,97). Si postula che questa associazione sia mediata in parte da meccanismi ormonali che influenzano positivamente la crescita fetale e lo sviluppo delle ghiandole mammarie.
Diagnosi prenatale della macrosomia fetale
La stima prenatale del peso fetale è notoriamente imprecisa, con errori superiori al 10% del peso reale alla nascita.41 Infatti, le stime ecografiche del peso alla nascita non sono migliori della valutazione clinica. La rilevazione ecografica dei neonati macrosomici >4.000 g è ancora più inaffidabile, con una bassa sensibilità, un basso valore predittivo positivo.42 Sono state valutate diverse formule per il peso fetale stimato e la previsione della macrosomia è scarsa. Le percentuali medie di rilevamento per i feti con un peso alla nascita di ≥4.000 g, ≥4.300 g e ≥4.500 g erano rispettivamente del 29%, 24% e 22%, e le percentuali di falsi positivi erano del 12% (per ≥4.300 g) e del 7% (per ≥4.500 g).43 Inoltre, molti ricercatori hanno sviluppato ulteriori metodi di valutazione per migliorare il rilevamento della macrosomia, compresa la valutazione bidimensionale e tridimensionale dei tessuti sottocutanei e molli del feto. Tuttavia, questi metodi sono più lunghi e tecnicamente impegnativi. Recentemente, una nuova formula ha dimostrato di essere superiore alle formule tradizionali per la previsione della macrosomia, dove il 78% delle stime rientrava nel ±5% del peso reale alla nascita, il 97% nel ±10% e il 100% nel ±15% e ±20%.44
Gestione della sospetta macrosomia fetale
La gestione della sospetta macrosomia fetale continua ad essere una sfida ostetrica. Ciò è dovuto all’imprecisione della diagnosi clinica o ecografica prenatale, come discusso sopra, e anche alla difficoltà di prevedere le sue complicazioni durante il travaglio, in particolare il rischio di distocia di spalla.4,45
Il modo più efficace per gestire la macrosomia è probabilmente la prevenzione. Due dei più importanti fattori di rischio per la macrosomia che possono essere modificati sono l’obesità materna e il diabete gestazionale. Il rischio di macrosomia aumenta con la gravità dell’obesità materna.46 La perdita di peso e anche la riduzione dell’indice di massa corporea tra la prima e la seconda gravidanza possono ridurre il rischio di nascite grandi per l’età gestazionale.47 Il raggiungimento di un controllo glicemico ottimale nelle donne diabetiche, in particolare il controllo del glucosio postprandiale, può anche prevenire la macrosomia e ridurre l’incidenza della distocia di spalla e del trauma da parto.48
L’idea di indurre il travaglio per sospetta macrosomia prima che il bambino cresca troppo, con lo scopo di ridurre i parti operativi e il trauma da parto, non è stata supportata da prove cliniche. L’induzione del travaglio per sospetta macrosomia in donne non diabetiche non ha dimostrato di migliorare l’esito materno o neonatale.49 D’altra parte, poiché le donne con diabete hanno un rischio maggiore di distocia di spalla e di trauma da parto,4 la linea guida del National Institute for Health and Care Excellence attualmente suggerisce che alle donne incinte con diabete dovrebbe essere offerto un parto elettivo mediante induzione del travaglio dopo 38 settimane di gestazione.50
Se il taglio cesareo elettivo debba essere eseguito per prevenire la BPI è un altro tema controverso. È stato stimato che 443 tagli cesarei sono necessari per prevenire una IPB permanente in donne diabetiche con un peso fetale stimato >4.500 g, e un numero eccessivamente elevato (3.695) di tagli cesarei sono necessari per prevenire una IPB permanente nella popolazione non diabetica.51 Il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists e l’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomandano il parto cesareo elettivo nelle donne diabetiche e non diabetiche con peso fetale stimato >4.500 g e >5.000 g, rispettivamente.22,52 Tuttavia, queste linee guida potrebbero non essere appropriate per la popolazione asiatica perché il cutoff del peso alla nascita è troppo alto.4
Conclusione
L’incidenza della macrosomia è destinata ad aumentare ulteriormente in futuro a causa dell’aumento dell’età materna, dell’obesità e del diabete gestazionale. Nonostante la grande quantità di ricerche in questo settore, esistono e persistono limitazioni nella previsione e nella gestione della macrosomia e della distocia di spalla. La gestione della sospetta macrosomia dovrebbe essere individualizzata con l’obiettivo di ridurre al minimo le complicazioni materne e fetali. Tutto il personale della maternità dovrebbe avere familiarità con il ritrovamento inaspettato di macrosomia al momento del parto, e rispondere e gestire in modo appropriato. È stato dimostrato che la formazione migliora la gestione e gli esiti neonatali delle nascite complicate dalla distocia di spalla,53 e in ogni unità di maternità dovrebbero essere condotte esercitazioni ostetriche regolari.
Disclosure
Gli autori non riportano conflitti di interesse in questo lavoro.
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