Chordoma Foundation (Italiano)

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What is chordoma?

Chordoma is a rare type of cancer that occurs in the bones of the skull baseThe bones at the bottom part of the skull that separate the brain from other structures. Il clivus è una delle ossa della base cranica. e della spina dorsale. Fa parte di un gruppo di tumori maligniTumori che possono invadere e distruggere i tessuti vicini e diffondersi in altre parti del corpo, rendendoli pericolosi per la vita. I cordomi rappresentano circa il 3% di tutti i tumori ossei e circa il 20% dei tumori spinali primari. Sono il tumore più comune del sacroLe cinque vertebre alla base della colonna vertebrale vicino al bacino, e tra le due ossa dell’anca. Queste ossa sono comunemente chiamate S1-S5. e della colonna cervicaleLe sette vertebre che compongono il collo. Queste vertebre sono comunemente chiamate C1-C7. Un tumore cordoma di solito cresce lentamente, spesso senza sintomi all’inizio, e poi potrebbe causare sintomi per anni prima che i medici lo trovino.

I cordomi sono tumori complicati da trattare a causa del coinvolgimento di strutture critiche come il tronco cerebraleIl tronco cerebrale è la parte inferiore del cervello collegata al midollo spinale. Il tronco encefalico trasmette tutti i segnali da e verso il cervello e il corpo ed è responsabile del mantenimento della coscienza, della respirazione e del battito cardiaco, del midollo spinale e di importanti nervi e arterie. Possono anche tornare, o ripresentarsi, dopo il trattamento – di solito nello stesso posto del primo tumore. Questo è chiamato un recurrenceTumor locale che è ricresciuto nella stessa posizione dopo il trattamento. In circa il 30-40% dei pazienti, il tumore alla fine si diffonde, o metastatizzaQuando i tumori si sono diffusi in altre parti del corpo dal sito originale del tumore,

Chi è affetto da cordoma?

Il cordoma viene diagnosticato in appena una persona su un milione ogni anno. Ciò significa che circa 300 pazienti vengono diagnosticati con un cordoma ogni anno negli Stati Uniti, e circa 700 in tutta Europa. In ogni momento, meno di una persona su 100.000 vive con un cordoma.

Il cordoma viene diagnosticato più spesso nelle persone di 50 e 60 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età. I cordomi della base cranica si verificano più frequentemente nei pazienti più giovani, mentre i cordomi spinali sono più comuni più tardi nella vita. Circa il doppio degli uomini viene diagnosticato con un cordoma rispetto alle donne. Mentre il cordoma può essere presente nelle famiglie, questo è molto raro (vedi la sezione “Ci sono fattori di rischio per il cordoma?” qui sotto).

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Dove si trovano i cordomi?

Circa il 30% dei cordomi si forma nella base cranica, il 20% nelle ossa della colonna vertebrale mobileLe parti della colonna vertebrale che non includono l’osso sacro. La colonna cervicale (collo), la colonna toracica (parte superiore della schiena) e la colonna lombare (parte inferiore della schiena) sono le parti della colonna vertebrale mobile, e circa il 50% si forma nell’osso sacro.

I cordomi possono presentarsi ovunque lungo la spina dorsale, dalla testa al coccige.

• Base cranica. Circa il 30% si forma al centro della testa in un’area chiamata base cranica – di solito in un osso chiamato clivusLa superficie di una porzione di osso alla base del cranio. È circondato dal tronco encefalico e da entrambe le arterie carotidi. I cordomi che si formano in quest’area sono chiamati cordomi clivali. I cordomi della base cranica sono talvolta chiamati tumori del cervello perché crescono all’interno del cranio verso il cervello; tuttavia, non si sviluppano effettivamente da cellule cerebrali.
• Spina mobile. Il restante 20% dei cordomi si forma nella spina dorsale a livello del collo, del torace o della parte bassa della schiena. Queste aree sono la cervicale, toracicaLe dodici vertebre della parte superiore e media della schiena, che si estendono dalle spalle alla parte inferiore della gabbia toracica. Queste ossa sono comunemente chiamate T1-T12., e la colonna lombareLe cinque vertebre della parte bassa della schiena, comunemente chiamate L1-L5., e tutte insieme sono chiamate la colonna vertebrale mobile.
• Sacro. Circa il 50% di tutti i cordomi si formano nella parte inferiore della spina dorsale, nelle ossa chiamate sacro.

Molto raramente, i cordomi possono iniziare in più di un posto lungo la spina dorsale. Casi estremamente rari di cordomi che si verificano in ossa lontane dalla spina dorsale sono stati riportati nelle costole, nelle gambe e nei piedi.

Se i cordomi si diffondono in altre parti del corpo (metastasi), i luoghi più comuni in cui si diffondono sono i polmoni, il fegato, le ossa o i linfonodi. Le metastasi di solito si verificano solo quando il tumore primario è avanzato ed è raramente riportato al momento della diagnosi iniziale. Puoi guardare questo video del National Cancer Institute per saperne di più su come si diffonde il cancro.

Che cosa causa il cordoma?

I tumori del cordoma si sviluppano dalle cellule di un tessuto chiamato notocordaIl tessuto in un feto che funge da mattone per la spina dorsale. La notocorda scompare quando il feto ha circa 8 settimane, ma alcune cellule della notocorda sono rimaste nelle ossa del cranio e della colonna vertebrale, che è una struttura in un embrione che aiuta nello sviluppo della spina dorsale. La notocorda scompare quando il feto ha circa 8 settimane, ma alcune cellule della notocorda rimangono nelle ossa della spina dorsale e della base cranica. Molto raramente, queste cellule si trasformano in un cancro chiamato cordoma. Cosa fa sì che le cellule della notocorda diventino cancerose in alcune persone non è ancora completamente noto, ma i ricercatori stanno lavorando per imparare la risposta.

Ci sono fattori di rischio per il cordoma? È ereditario?

Non sono noti fattori di rischio ambientali, alimentari o di stile di vita per il cordoma. La stragrande maggioranza dei cordomi si verifica in modo casuale e non come risultato diretto di un tratto genetico ereditato che viene trasmesso dai genitori alla prole. genetico; tuttavia, ci sono diversi fattori genetici associati al cordoma. Per esempio, più del 95% degli individui con cordoma hanno una variazione di una singola lettera, chiamata SNP (“snip”), nella sequenza del DNA di un geneUn segmento di materiale genetico che ha una funzione particolare. Gli esseri umani hanno circa 25.000 geni diversi. Ogni cellula del corpo ha lo stesso set di geni, tuttavia, geni diversi si accendono in tessuti diversi e in tempi diversi. chiamato brachyuryUn gene che produce una proteina, chiamata anche brachyury, che è presente ad alti livelli in quasi tutti i tumori del cordoma. Questo SNP causa un aumento del rischio di sviluppare un cordoma, ma non causa di per sé un cordoma. Infatti, una grande porzione della popolazione generale ha questo SNP, ma gli individui che hanno lo SNP sono ancora molto improbabili di sviluppare un cordoma – le probabilità sono meno di due su un milione. Per saperne di più su questo SNP e cosa significa per i pazienti con cordoma e i membri della famiglia, clicca qui.

Cordoma familiare

Ci sono una manciata di casi noti in cui più membri della stessa famiglia sono affetti da cordoma. Ciò indica che in questi casi molto rari, una forte predisposizione genetica per il cordoma può essere ereditata. Si sa che alcune delle famiglie con cordoma familiare hanno una copia in più del gene Brachyury, ma attualmente non esiste un test disponibile per la presenza di copie extra del gene. Il National Cancer Institute sta attualmente conducendo uno studio genetico per identificare ulteriori cause ereditarie di cordoma. Clicca qui per i dettagli sulla partecipazione a questo studio.

Complesso di sclerosi tuberosa

I cordomi sono stati segnalati con una maggiore incidenzaIl numero di persone con diagnosi di cordoma in un particolare periodo di tempo. Per esempio, negli Stati Uniti l’incidenza del cordoma è di circa 300 nuove diagnosi all’anno. Vedere prevalenza per informazioni sul numero di persone che vivono con il cordoma in un dato momento. nei bambini con la malattia genetica Tuberous Sclerosis ComplexUna rara malattia genetica autosomica dominante che causa la crescita di tumori non cancerosi nel cervello e su altri organi vitali come i reni, il cuore, il fegato, gli occhi, i polmoni e la pelle. (TSC). Cambiamenti in uno dei due geni coinvolti nel complesso della sclerosi tuberosa (TSC1 e TSC2) possono causare una predisposizione a sviluppare un cordoma.

Ci sono diversi tipi di cordoma?

La classificazione OMS dei tumori dei tessuti molli e delle ossa (5a edizione, aprile 2020) definisce i seguenti tre tipi di cordoma. Questi tipi si basano sull’aspetto istologico, lo studio dei tessuti e delle cellule al microscopio. e le caratteristiche delle cellule tumorali.

1. Cordoma convenzionaleIl sottotipo istologico più comune di cordoma, chiamato anche cordoma classico. È composto da un unico tipo di cellule che assomigliano alle cellule della notocorda e possono mostrare aree di dedifferenziazione condroide. è la forma più comune di cordoma. È composto da un unico tipo di cellula il cui aspetto è spesso descritto come “a bolle”. L’espressione della proteina brachyury è un segno distintivo del cordoma e distingue il cordoma convenzionale da altri tumori come il condrosarcomaTumori maligni delle cellule cartilaginee che si verificano in o vicino alle ossa. CondroideUno dei quattro tipi istologici di cordoma, questo termine era più comunemente usato in passato quando era difficile distinguere il cordoma convenzionale dal condrosarcoma. I cordomi condroidi si comportano in modo simile e sono trattati allo stesso modo dei cordomi convenzionali. Il cordoma, precedentemente un tipo separato, è ora considerato un tipo di cordoma convenzionale.

2. DedifferenziatoUn sottotipo istologico di cordoma che è più aggressivo e solitamente cresce più velocemente dei cordomi convenzionali. I cordomi de-differenziati si verificano solo nel 5 per cento dei pazienti, possono avere perdita del gene INI1 e sono più comuni nei pazienti pediatrici. Il cordoma è molto raro, si verifica nel 5 per cento o meno dei pazienti. Questo tipo appare come un mix di cellule di cordoma convenzionale che esprimono brachyury e cellule che assomigliano al sarcomaCancer di alto grado dell’osso e del tessuto connettivo come cartilagine, grasso, muscolo e vasi sanguigni. Il cordoma è un tipo di sarcoma. e non esprimono il brachyury. È più aggressivo, generalmente cresce più velocemente e ha più probabilità di metastatizzare rispetto al cordoma convenzionale.

3. Scarsamente differenziatoUn sottotipo istologico di cordoma che è più aggressivo e solitamente cresce più velocemente del tipo convenzionale. È più comune nei bambini e nei giovani adulti, ed è spesso caratterizzato dalla perdita della proteina INI1. Il cordoma è stato ufficialmente riconosciuto per la prima volta nell’edizione più recente delle classificazioni dell’OMS. Una caratteristica che definisce il cordoma scarsamente differenziato è la delezione di un gene chiamato SMARCB1, o proteina INI1A che regola la crescita di alcune cellule tumorali. I tumori del cordoma scarsamente differenziato sono caratterizzati dalla perdita di INI1. Chiamato anche SMARCB1. La delezione del gene può essere rilevata attraverso test genomici, e i patologi possono anche determinare la perdita della proteina SMARCB1/INI1 colorando le cellule tumorali. È più comune nei pazienti più giovani e in quelli con tumori della base cranica e cervicali. Visita la pagina del cordoma nei bambini e nei giovani adulti per saperne di più. Questo tipo è molto raro, di solito è più aggressivo e a crescita più rapida del cordoma convenzionale, e può avere diverse opzioni di trattamento.

Secondo la Chordoma Foundation Medical Advisory Board suggerisce che i pazienti con cordoma sotto i 35 anni di età, o i cui tumori stanno crescendo insolitamente velocemente, abbiano i loro tumori testati per la perdita di INI1, sia attraverso l’immunoistochimica (IHC) o test genomico. Se il tessuto non è disponibile per il test, la possibilità di una biopsia Una procedura che utilizza un ago per rimuovere un piccolo campione di tessuto dal tumore da testare al fine di fare una diagnosi. per ottenere tessuto per questo test dovrebbe essere discusso con un medico che ha esperienza nel trattamento del cordoma, valutando attentamente i potenziali rischi della biopsia. L’interpretazione del test dovrebbe essere fatta da un patologo che ha esperienza nella diagnosi del cordoma.

Richiedi aiuto

Se a te o a qualcuno che ami è stato diagnosticato un cordoma, i Patient Navigator della Chordoma Foundation sono qui per aiutarti a ottenere la migliore assistenza possibile. I nostri Patient Navigator sono disponibili dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 17.00 Eastern Time.

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Qual è la prognosi per un paziente dopo una diagnosi di cordoma?

È importante ricordare che la prognosi, termine usato per la previsione di un medico su come la malattia di un paziente progredirà, è unica per ogni persona e dipende da molti fattori diversi. Questi includono l’età del paziente, il tipo di cordoma, le dimensioni e la posizione del tumore, il metodo di trattamento, l’estensione della resezione e altri fattori. Solo i tuoi medici possono consigliarti sulla tua prognosi individuale e sui rischi, ed è molto importante che questo consiglio venga da medici che hanno esperienza nel trattamento del cordoma. Con un trattamento appropriato, molti pazienti con cordoma vivranno per un decennio o più, e alcuni possono essere curati.

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Riferimenti e ulteriori informazioni

La nostra lista di termini comunemente usati può aiutarti a capire i termini medici e scientifici che potresti sentire quando discuti la tua diagnosi con il tuo team di cura.

1. Stacchiotti S, Sommer J, Chordoma Global Consensus GroupUn gruppo internazionale multidisciplinare di oltre 60 medici che hanno una vasta esperienza nella cura dei pazienti con cordoma. Il gruppo è responsabile dello sviluppo e della pubblicazione di linee guida di consenso, basate su tutte le prove mediche e scientifiche disponibili, per il trattamento del cordoma primario e ricorrente. Costruire un approccio di consenso globale al cordoma: un documento di posizione della comunità medica e dei pazienti. Lancet Oncology. 2015 Feb;16(2):e71-83. doi: 10.1016/S1470-2045(14)71190-8.
2. Stacchiotti S, Gronchi A, Fossati P, et al. Best practices for the management of local-regional recurrent chordoma: a position paper by the Chordoma Global Consensus Group. Ann Oncol. 2017 Jun 1;28(6):1230-1242. doi: 10.1093/annonc/mdx054.
3. Walcott BP, Nahed BV, Mohyeldin A, Coumans JV, Kahle KT, Ferreira MJ. Cordoma: concetti attuali, gestione e direzioni future. Lancet Oncology. 2012 Feb;13(2):e69-76. doi: 10.1016/S1470-2045(11)70337-0.
4. Diaz RJ, Cusimano MD. Le basi biologiche del trattamento moderno del cordoma. J Neurooncol. 2011 Sep;104(2):411-22. doi: 10.1007/s11060-011-0559-8. Epub 2011 Mar 8.
5. Sciubba DM, Cheng JJ, Petteys RJ, Weber KL, Frassica DA, Gokaslan ZL. Cordoma del sacro e dei corpi vertebrali. J Am Acad Orthop Surg. 2009 Nov;17(11):708-17.
6. Koutourousiou M, Snyderman CH, Fernandez-Miranda J, Gardner PA. Cordomi della base cranica. Otolaryngol Clin North Am. 2011 Oct;44(5):1155-71. doi: 10.1016/j.otc.2011.06.002. Epub 2011 Jul 21.

Le informazioni qui fornite non intendono essere un sostituto per la consulenza medica professionale, diagnosi o trattamento. Chiedete sempre il parere del vostro medico o di quello di vostro figlio per qualsiasi domanda riguardante l’assistenza medica vostra o del vostro caro. Non ignorate mai un consiglio medico professionale o non ritardate a cercarlo a causa di qualcosa che avete letto su questo sito web.