Disordini congeniti comuni
Alcuni disturbi congeniti sono:
- labbro leporino e palatoschisi
- paralisi cerebrale
- sindrome X fragile
- sindrome di Down
- spina bifida
- fibrosi cistica
- condizioni del cuore
Test per i disturbi congeniti
I test per i disturbi congeniti possono essere eseguiti a partire dalle 10 settimane di gravidanza. Mentre molti genitori scelgono di fare i test durante la gravidanza, non è obbligatorio e alcuni non lo fanno.
I test di screening sono progettati per identificare i bambini che non hanno un disturbo congenito. Se un test di screening non esclude che il vostro bambino abbia un disordine congenito, il passo successivo è quello di fare un test diagnostico.
I test diagnostici, come le ecografie, gli esami del sangue e talvolta le analisi delle urine, sono progettati per identificare i bambini che hanno un disordine congenito, e per scoprire quale sia questo disordine.
Tuttavia, non è possibile testare per tutti i disturbi congeniti durante la gravidanza, e i test non sono perfetti.
Prelievo dei villi coriali (CVS)
Il prelievo dei villi coriali o CVS, di solito viene eseguito tra le 10 e le 13 settimane di gravidanza quando i test di screening mostrano che il bambino potrebbe avere un disturbo congenito. Il CVS può essere usato per diagnosticare i bambini con la sindrome di Down o altre condizioni genetiche. Si tratta di utilizzare un ago (dopo un’anestesia locale) per raccogliere un piccolo campione di cellule dalla placenta, che vengono poi inviate per il test.
Amniocentesi
Questo test viene fatto dopo 15 settimane di gravidanza e può essere fatto in alternativa o in aggiunta al CVS. Può fornire una risposta definitiva se il vostro bambino ha la sindrome di Down o un altro disordine congenito.
L’amniocentesi comporta il prelievo di una piccola quantità di liquido intorno al vostro bambino, utilizzando un ago e un anestetico locale, che viene poi inviato per il test.
C’è un rischio molto piccolo di aborto sia con la CVS che con l’amniocentesi.
Prevenire i disturbi congeniti
Se avete una storia personale o familiare di un particolare disturbo congenito, potete fare dei test genetici prima di rimanere incinta. Potreste voler incontrare un consulente genetico per discutere la vostra storia familiare e la probabilità che il vostro bambino abbia qualche disordine congenito ed eventualmente organizzare un test genetico.
Per i genitori che si sottopongono al trattamento di fecondazione in vitro (IVF), il vostro embrione può essere testato a 2 o 4 giorni di vita, prima che sia impiantato nel vostro utero.
Altre cose che potete fare per cercare di prevenire i disturbi congeniti includono:
- mangiare una dieta sana con abbastanza vitamine e minerali, in particolare acido folico, durante gli anni riproduttivi
- assumere compresse di acido folico anche prima di rimanere incinta e per il primo trimestre di gravidanza
- evitare l’alcol, il fumo e altre droghe in quanto queste possono danneggiare il feto non ancora nato
- controllare il diabete e il diabete gestazionale
- evitare l’esposizione a sostanze chimiche ambientali, come i pesticidi o il piombo
- essere vaccinati, specialmente contro la rosolia
Test e valutazione neonatale
Una volta che il vostro bambino è nato, sarà esaminato nei primi giorni di vita da un pediatra e da altri professionisti della salute per controllare i problemi di udito, le condizioni del cuore e i disturbi del sangue, del metabolismo e ormonali. Questo è chiamato screening neonatale. La diagnosi precoce di questi problemi può spesso evitare che diventino disabilità fisiche, intellettuali, visive o uditive più gravi.