Che cos’è l’atresia esofagea?
L’atresia esofagea (EA) è un raro difetto di nascita in cui un bambino nasce senza parte dell’esofago (il tubo che collega la bocca allo stomaco). Invece di formare un tubo tra la bocca e lo stomaco, l’esofago cresce in due segmenti separati che non si collegano. In alcuni bambini, manca così tanto dell’esofago che le estremità non possono essere facilmente collegate con la chirurgia. Questo è noto come EA long-gap.
EA si verifica spesso insieme alla fistola tracheoesofagea (TEF), e la metà dei bambini con EA/TEF ha anche un altro difetto di nascita. Senza un esofago funzionante, è impossibile ricevere abbastanza nutrimento per bocca. I bambini con EA sono anche più inclini a infezioni come la polmonite e condizioni come il reflusso acido. Fortunatamente, l’EA è solitamente curabile.
Cosa causa l’atresia esofagea?
Ci sono quattro tipi di atresia esofagea (EA):
Tipo A. I segmenti superiore e inferiore dell’esofago terminano in sacche, come strade senza uscita che non si collegano. La fistola tracheoesofagea (TEF) non è presente.
Tipo B. Il segmento inferiore termina in una sacca cieca. La TEF è presente sul segmento superiore. Questo tipo è molto raro.
Tipo C. Il segmento superiore termina in una sacca cieca. La TEF è presente sul segmento inferiore. Questo è il tipo più comune.
Tipo D. La TEF è presente sia sul segmento superiore che su quello inferiore. Questa è la forma più rara di EA/TEF.
La causa esatta dell’EA è ancora sconosciuta, ma sembra avere alcune componenti genetiche. Fino alla metà dei bambini nati con EA hanno uno o più altri difetti di nascita, come:
- trisomia 13, 18 o 21
- altri problemi del tratto digestivo, come l’atresia intestinale o l’ano imperforato
- problemi al cuore, come il difetto del setto ventricolare, la tetralogia di Fallot o il dotto arterioso pervio
- problemi ai reni e al tratto urinario, come il rene a ferro di cavallo o policistico, rene assente o ipospadia
- problemi muscolari o scheletrici
- midollo spinale legato
EA e TEF si trovano spesso anche in bambini nati con la sindrome VACTERL (difetti vertebrali, atresia anale, difetti cardiaci, fistola tracheo-esofagea, anomalie renali e anomalie degli arti). Non tutti i bambini nati con la sindrome VACTERL hanno anomalie in tutte queste aree.
L’EA a distanza può anche risultare da un intervento chirurgico per cercare di sistemare un caso più lieve di EA, o per riparare una TEF.
Quali sono i segni e i sintomi dell’atresia esofagea?
I primi segni di atresia esofagea sono di solito chiaramente visibili molto presto dopo la nascita. I più comuni sono:
- bolle bianche nella bocca del vostro bambino
- tosse o soffocamento durante l’alimentazione
- colore blu della pelle, specialmente quando il tuo bambino si sta alimentando
- difficoltà a respirare
Come ci prendiamo cura dell’atresia esofagea
Anche se l’EA può essere pericolosa per la vita nelle sue forme più gravi e può causare problemi nutrizionali a lungo termine, la maggioranza dei bambini si riprende completamente se viene individuata presto. Il miglior trattamento per l’EA è di solito un intervento chirurgico per ricollegare le due estremità dell’esofago del bambino tra loro. Il Centro per il trattamento dell’esofago e delle vie aeree del Boston Children’s Hospital è uno degli unici programmi nel paese specificamente progettato per curare i bambini con tutte le forme di EA. Dopo che è stata fatta una diagnosi, il nostro team di esperti si incontrerà per rivedere e discutere ciò che hanno imparato sulla condizione del tuo bambino. Poi ci incontreremo con voi e la vostra famiglia per discutere i risultati e delineare le migliori opzioni di trattamento.
Le nostre aree di innovazione per l’atresia esofagea
Fino a poco tempo fa, l’EA era una condizione senza opzioni di trattamento veramente soddisfacenti. I trattamenti precedenti comportavano lo stiramento stressante dell’esofago, il riposizionamento drastico di organi interni come l’interposizione esofagea gastrica e del colon. Per un bambino con EA a distanza, il rivoluzionario processo Foker incoraggia la crescita naturale e l’allungamento dell’esofago esistente del bambino con il risultato finale di un esofago intatto. L’Esophageal and Airway Treatment Center è l’unico centro al mondo che offre il processo Foker.