Studi di laboratorio hanno portato il Dr. Liggett a sospettare che le alterazioni dei geni potrebbero essere importanti nell’insufficienza cardiaca. Il recettore alfa-2 alterato potrebbe inondare le cellule cardiache con norepinefrina, e il recettore beta-1 alterato potrebbe rendere le cellule rispondere con più forza all’ormone.
La combinazione di geni, ha detto il dottor Michael Bristow, un esperto di insufficienza cardiaca presso l’Università del Colorado Health Science Center di Denver, ”è come un doppio colpo al cuore in crisi”. Farmaci che tamponano le attività dei geni potrebbero essere più efficaci per questi pazienti, ha detto.
Tali farmaci sono già disponibili. Un gruppo, gli agonisti alfa-2, sopprimono l’attività del gene della prima variante e un altro, i beta-bloccanti, bloccano il meccanismo di chiusura delle cellule cardiache. Ora, quando i medici prescrivono questi farmaci per i pazienti con problemi di cuore, solo circa la metà risponde. Il nuovo studio solleva la possibilità che i risponditori possono essere pazienti con i geni alterati.
Mentre questa ipotesi deve essere testata, il dottor Bristow ha detto, i dati ”suggerisce fortemente” esso.
Dr. Roger J. Hajjar, un cardiologo al Massachusetts General Hospital che ha scritto un editoriale che accompagna la carta del dottor Liggett, ha detto che sapeva di diversi documenti di ricerca, ancora non pubblicati, confermando le sue conclusioni. ”Ci sono alcune prove molto forti che ciò che hanno svelato è vero”, ha detto in un’intervista.
Il dottor Liggett suggerisce che potrebbe avere senso offrire test genetici ai parenti di pazienti con insufficienza cardiaca che hanno i geni alterati.
”Il primo messaggio da portare a casa in assoluto è che possiamo identificare presto le persone che sono geneticamente programmate per avere un rischio più elevato di insufficienza cardiaca”, ha detto. ” La domanda è: cosa si potrebbe fare a questo proposito? La cosa più sensata sarebbe abbassare a zero tutti gli altri fattori di rischio. Alta pressione sanguigna – devi avere un perfetto controllo della pressione sanguigna. Diabete – non puoi avere il diabete. Fumo – assolutamente no. Colesterolo alto – assolutamente no. Obesità e bassa attività fisica – non si può avere quello.”
Le persone con i geni alterati potrebbero anche avere ecocardiogrammi ogni anno o due per vedere se i loro cuori si stanno allargando, un primo segno di possibile insufficienza cardiaca.
Il dottor Liggett ha detto che non aveva nemmeno detto ai pazienti nel suo studio se avevano i geni. Egli è in attesa di conferma da un secondo studio e avrebbe bisogno dell’approvazione del comitato etico del suo centro medico.