Die Vererbung von Merkmalen beim Menschen basiert auf Gregor Mendels Modell der Vererbung. Mendel leitete daraus ab, dass die Vererbung von diskreten Vererbungseinheiten abhängt, die als Faktoren oder Gene bezeichnet werden.
Autosomal-dominante Vererbung
Autosomale Merkmale sind mit einem einzelnen Gen auf einem Autosom (Nicht-Geschlechtschromosom) assoziiert – sie werden „dominant“ genannt, weil eine einzige Kopie – vererbt von einem der beiden Elternteile – ausreicht, um dieses Merkmal hervorzurufen. Das bedeutet oft, dass einer der Elternteile ebenfalls das gleiche Merkmal haben muss, es sei denn, es ist durch eine unwahrscheinliche neue Mutation entstanden. Beispiele für autosomal dominante Merkmale und Störungen sind die Huntington-Krankheit und die Achondroplasie.
Autosomal rezessiver ErbgangBearbeiten
Autosomal rezessive Vererbung ist ein Vererbungsmuster für ein Merkmal, eine Krankheit oder eine Störung, das in der Familie weitergegeben wird. Damit ein rezessives Merkmal oder eine rezessive Krankheit auftritt, müssen zwei Kopien des Merkmals oder der Störung vorhanden sein. Das Merkmal oder Gen befindet sich dann auf einem nicht geschlechtsspezifischen Chromosom. Da es zwei Kopien eines Merkmals braucht, um ein Merkmal anzuzeigen, können viele Menschen unwissentlich Träger einer Krankheit sein. Aus evolutionärer Sicht kann eine rezessive Krankheit oder ein rezessives Merkmal mehrere Generationen lang verborgen bleiben, bevor der Phänotyp zum Vorschein kommt. Beispiele für autosomal rezessive Erkrankungen sind Albinismus und Mukoviszidose.
X-chromosomale und Y-chromosomale Vererbung
X-chromosomale Gene befinden sich auf dem X-Chromosom des Geschlechts. X-chromosomale Gene haben, genau wie autosomale Gene, sowohl dominante als auch rezessive Typen. Rezessive X-chromosomale Störungen treten selten bei Frauen auf und betreffen meist nur Männer. Das liegt daran, dass Männer ihr X-Chromosom erben und alle X-chromosomal gebundenen Gene von der mütterlichen Seite vererbt werden. Väter geben nur ihr Y-Chromosom an ihre Söhne weiter, so dass keine X-chromosomalen Merkmale vom Vater auf den Sohn vererbt werden. Männer können nicht Träger für rezessive X-chromosomale Merkmale sein, da sie nur ein X-Chromosom haben, so dass jedes X-chromosomale Merkmal, das von der Mutter vererbt wird, auftritt.
Frauen äußern X-chromosomale Störungen, wenn sie homozygot für die Störung sind, und werden Träger, wenn sie heterozygot sind. Bei X-chromosomalem, dominantem Erbgang zeigen Heterozygote und Homozygote den gleichen Phänotyp. Genau wie bei der X-chromosomalen Vererbung fehlt die Vererbung von Mann zu Mann, wodurch sie sich von autosomalen Merkmalen unterscheidet. Ein Beispiel für eine X-chromosomale Vererbung ist das Coffin-Lowry-Syndrom, das durch eine Mutation im ribosomalen Protein-Gen verursacht wird. Diese Mutation führt zu Skelett- und kraniofazialen Anomalien, geistiger Retardierung und Kleinwuchs.
X-Chromosomen bei Frauen durchlaufen einen Prozess, der als X-Inaktivierung bekannt ist. Von X-Inaktivierung spricht man, wenn eines der beiden X-Chromosomen bei Frauen fast vollständig inaktiviert ist. Es ist wichtig, dass dieser Prozess stattfindet, sonst würde eine Frau die doppelte Menge an normalen X-Chromosomen produzieren. Der Mechanismus für die X-Inaktivierung findet im Embryonalstadium statt. Bei Menschen mit Störungen wie Trisomie X, bei denen der Genotyp drei X-Chromosomen hat, wird die X-Inaktivierung alle X-Chromosomen inaktivieren, bis nur noch ein X-Chromosom aktiv ist. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom, die ein zusätzliches X-Chromosom haben, werden ebenfalls einer X-Inaktivierung unterzogen, um nur noch ein vollständig aktives X-Chromosom zu haben.
Y-gebundene Vererbung tritt auf, wenn ein Gen, ein Merkmal oder eine Störung über das Y-Chromosom übertragen wird. Da Y-Chromosomen nur bei Männern zu finden sind, werden Y-gebundene Merkmale nur vom Vater an den Sohn weitergegeben. Der testis determining factor, der sich auf dem Y-Chromosom befindet, bestimmt die Männlichkeit von Individuen. Neben der Männlichkeit, die auf dem Y-Chromosom vererbt wird, gibt es keine weiteren gefundenen Y-gebundenen Merkmale.
Stammbäume analysierenBearbeiten
Ein Stammbaum ist ein Diagramm, das die Vorfahrenbeziehungen und die Weitergabe genetischer Merkmale über mehrere Generationen in einer Familie zeigt. Quadratische Symbole werden fast immer verwendet, um Männchen darzustellen, während Kreise für Weibchen verwendet werden. Stammbäume werden verwendet, um viele verschiedene genetische Krankheiten zu erkennen. Ein Stammbaum kann auch verwendet werden, um die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass ein Elternteil einen Nachkommen mit einem bestimmten Merkmal hervorbringt.
Vier verschiedene Merkmale können durch eine Stammbaumanalyse identifiziert werden: autosomal dominant, autosomal rezessiv, x-chromosomal oder y-chromosomal. Aus Stammbäumen kann die partielle Penetranz dargestellt und berechnet werden. Penetranz ist die prozentuale ausgedrückte Häufigkeit, mit der Individuen eines bestimmten Genotyps zumindest einen gewissen Grad eines bestimmten mutierten Phänotyps, der mit einem Merkmal assoziiert ist, aufweisen.
Inzucht, also die Paarung zwischen eng verwandten Organismen, ist auf Stammbaumdiagrammen deutlich zu erkennen. Stammbäume von königlichen Familien weisen oft einen hohen Grad an Inzucht auf, da es für Könige üblich war und bevorzugt wurde, ein anderes Mitglied des Königshauses zu heiraten. Genetische Berater verwenden häufig Stammbäume, um Paaren zu helfen, festzustellen, ob die Eltern in der Lage sein werden, gesunde Kinder zu zeugen.
KaryotypBearbeiten
Ein Karyotyp ist ein sehr nützliches Werkzeug in der Zytogenetik. Ein Karyotyp ist ein Bild aller Chromosomen im Metaphasenstadium, geordnet nach Länge und Zentromerposition. Ein Karyotyp kann auch in der klinischen Genetik nützlich sein, da er die Möglichkeit bietet, genetische Störungen zu diagnostizieren. Auf einem normalen Karyotyp kann Aneuploidie erkannt werden, indem fehlende oder überzählige Chromosomen deutlich zu sehen sind.
Die Giemsa-Bandierung, G-Banding, des Karyotyps kann verwendet werden, um Deletionen, Insertionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen zu erkennen. Bei der G-Bandierung werden die Chromosomen mit hellen und dunklen Banden gefärbt, die für jedes Chromosom einzigartig sind. Eine FISH, fluoreszierende In-situ-Hybridisierung, kann zur Beobachtung von Deletionen, Insertionen und Translokationen verwendet werden. Bei der FISH werden fluoreszierende Sonden verwendet, die an bestimmte Sequenzen der Chromosomen binden, wodurch die Chromosomen in einer bestimmten Farbe fluoreszieren.