Amniozentese: Ein Verfahren, bei dem Fruchtwasser und Zellen aus der Gebärmutter für Tests entnommen werden. Bei diesem Verfahren werden mit einer Nadel Flüssigkeit und Zellen aus dem Beutel entnommen, in dem sich der Fötus befindet.
Aneuploidie: Eine anormale Anzahl von Chromosomen.
Autosomal dominante Störungen: Genetische Störungen, die durch ein defektes Gen verursacht werden. Das defekte Gen befindet sich auf einem der Chromosomen, das kein Geschlechtschromosom ist.
Autosomal rezessive Erkrankungen: Genetische Störungen, die durch zwei defekte Gene verursacht werden, von denen eines von jedem Elternteil vererbt wird. Die defekten Gene befinden sich auf einem der Chromosomenpaare, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören.
Geburtsdefekte: Körperliche Probleme, die bei der Geburt vorhanden sind.
Träger: Eine Person, die keine Anzeichen einer Störung zeigt, aber das Gen an ihre Kinder weitergeben könnte.
Zellfreie DNA: DNA aus der Plazenta, die sich frei im Blut einer schwangeren Frau bewegt. Die Analyse dieser DNA kann als nicht-invasiver pränataler Screening-Test durchgeführt werden.
Zellen: Die kleinsten Einheiten einer Struktur im Körper. Zellen sind die Bausteine für alle Teile des Körpers.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Ein Verfahren, bei dem eine kleine Probe von Zellen aus der Plazenta entnommen und untersucht wird.
Chromosomen: Strukturen, die sich im Inneren jeder Zelle im Körper befinden. Sie enthalten die Gene, die den körperlichen Aufbau einer Person bestimmen.
Zystische Fibrose (CF): Eine Erbkrankheit, die Probleme mit der Atmung und der Verdauung verursacht.
Diagnostische Tests: Tests, die nach einer Krankheit oder der Ursache einer Krankheit suchen.
DNA: Das genetische Material, das von den Eltern an das Kind weitergegeben wird. Die DNA ist in Strukturen verpackt, die Chromosomen genannt werden.
Down-Syndrom (Trisomie 21): Eine genetische Störung, die abnorme Gesichts- und Körpermerkmale, medizinische Probleme wie Herzfehler und geistige Behinderungen verursacht. Die meisten Fälle des Down-Syndroms werden durch ein zusätzliches Chromosom 21 (Trisomie 21) verursacht.
Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Ein genetischer Zustand, der ernsthafte Probleme verursacht. Es verursacht einen kleinen Kopf, Herzfehler und Taubheit.
Ei: Die weibliche Fortpflanzungszelle, die in den Eierstöcken produziert und aus ihnen freigesetzt wird. Auch Eizelle genannt.
Fertilisation: Ein mehrstufiger Prozess, der die Eizelle und das Spermium zusammenführt.
Fötus: Das Stadium der menschlichen Entwicklung jenseits der 8 abgeschlossenen Wochen nach der Befruchtung.
Gen: Ein Segment der DNA, das Anweisungen für die Entwicklung der körperlichen Merkmale einer Person und die Steuerung der Prozesse im Körper enthält. Das Gen ist die Grundeinheit der Vererbung und kann von den Eltern an das Kind weitergegeben werden.
Genetischer Berater: Eine medizinische Fachkraft mit spezieller Ausbildung in Genetik, die fachkundige Beratung zu genetischen Erkrankungen und pränatalen Tests anbieten kann.
Hämophilie: Eine Störung, die durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht wird. Betroffene sind meist Männer, denen eine Substanz im Blut fehlt, die die Blutgerinnung fördert. Bei Menschen mit Hämophilie besteht das Risiko schwerer Blutungen schon bei kleinen Verletzungen.
Huntington-Krankheit: Eine Störung, die zum Verlust der Kontrolle über Körperbewegungen und geistige Funktionen führt.
Monosomie: Ein Zustand, bei dem ein Chromosom fehlt.
Neuralrohrdefekte (NTDs): Geburtsfehler, die aus einem Problem in der Entwicklung des Gehirns, des Rückenmarks oder ihrer Hüllen resultieren.
Obstetrician-Gynecologist (Ob-Gyn): Ein Arzt mit spezieller Ausbildung im Bereich der Frauengesundheit.
Patau-Syndrom (Trisomie 13): Ein genetischer Zustand, der ernsthafte Probleme verursacht. Es betrifft das Herz und das Gehirn, Lippen- und Gaumenspalte und zusätzliche Finger und Zehen.
Plazenta: Ein Organ, das den Fötus mit Nährstoffen versorgt und Abfallstoffe abtransportiert.
Pränatale Betreuung: Ein Programm zur Betreuung einer schwangeren Frau vor der Geburt ihres Babys.
Screening-Tests: Tests, die nach möglichen Anzeichen von Krankheiten bei Menschen suchen, die keine Anzeichen oder Symptome haben.
Geschlechtsgebundene Störungen: Genetische Störungen, die durch eine Veränderung in einem Gen auf den Geschlechtschromosomen verursacht werden.
Sperma: Eine in den männlichen Hoden produzierte Zelle, die eine weibliche Eizelle befruchten kann.
Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine Erbkrankheit, die zu Muskelschwund und schwerer Schwäche führt. SMA ist die führende genetische Todesursache bei Säuglingen.
Trisomie: Ein Problem, bei dem ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist.
Turner-Syndrom: Ein Problem, das Frauen betrifft, wenn ein X-Chromosom fehlt oder beschädigt ist. Dieses Syndrom verursacht einen gekrümmten Hals, eine geringe Körpergröße und Herzprobleme.
Ultraschalluntersuchung: Ein Test, bei dem Schallwellen verwendet werden, um innere Teile des Körpers zu untersuchen. Während der Schwangerschaft kann Ultraschall verwendet werden, um den Fötus zu überprüfen.