Les syndromes de fièvre périodique sont un groupe d’affections rares, souvent héréditaires ; il peut y avoir des antécédents familiaux d’épisodes similaires. Les épisodes de fièvre ne sont pas causés par une infection et ils ne sont pas dus à une maladie auto-immune telle que le lupus érythémateux systémique. Les syndromes de fièvre périodique impliquent généralement des épisodes d’inflammation non régulée, c’est pourquoi ils sont également connus sous le nom d’affections auto-inflammatoires.
Syndrome de fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite, adénite (PFAPA)
Le PFAPA est probablement l’affection la plus courante. Elle apparaît souvent dans la petite enfance (entre 2 et 5 ans). Les enfants présentent des épisodes récurrents de fièvre, de lésions buccales, de maux de gorge et de gonflement des ganglions lymphatiques du cou. Il y a généralement des intervalles réguliers entre les épisodes. Il n’y a pas de complications à long terme associées au PFAPA, et le traitement est recommandé pour minimiser ou éliminer les symptômes et permettre un retour aux activités régulières. Le PFAPA peut durer plusieurs années, mais il disparaît souvent de lui-même au cours de la deuxième décennie de la vie.
Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Cette maladie génétique touche principalement les personnes d’origine méditerranéenne et du Moyen-Orient. Elle provoque des fièvres récurrentes ainsi que des douleurs et des gonflements dans l’abdomen, la poitrine ou les articulations. Un gonflement douloureux et sévère des articulations peut rendre la marche difficile. Elle touche généralement les enfants avant l’âge de 10 ans. Non traitée, la FMF peut entraîner une accumulation dangereuse de protéines, appelée amylose, qui peut conduire à une défaillance des organes.
Syndrome périodique associé aux récepteurs du facteur de nécrose tumorale (TRAPS)
Cette affection provoque des fièvres intermittentes plus une éruption cutanée douloureuse, des frissons et des douleurs musculaires. Elle se manifeste souvent dans l’enfance mais peut être retardée jusqu’au milieu de l’âge adulte. En plus des symptômes communs à d’autres syndromes de fièvre périodique, les personnes atteintes de TRAPS présentent souvent des symptômes oculaires associés, notamment une conjonctivite et un gonflement autour de l’œil. Une amyloïdose peut survenir chez certaines personnes.
Syndrome de l’hyperimmunoglobuline D (HIDS)
Cette maladie génétique rare est également connue sous le nom de syndrome de fièvre périodique associé à la mévalonate kinase. Les symptômes commencent généralement au cours de la première année de vie. Ils commencent généralement par l’apparition brutale d’une forte fièvre (jusqu’à 104). Les symptômes associés peuvent inclure une éruption cutanée, des douleurs abdominales, des vomissements, des diarrhées, des douleurs articulaires et un gonflement des glandes du cou.