Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges de l’organisme. Elle survient lorsqu’un enfant reçoit deux gènes de drépanocytose – un de chaque parent. Chez une personne vivant avec cette maladie, les globules rouges deviennent durs et collants et ressemblent à un outil agricole en forme de C appelé « faucille ».
Quels types de problèmes de santé sont liés à la drépanocytose ?
Lorsque les globules rouges drépanocytaires se déplacent dans les petits vaisseaux sanguins, ils restent coincés et obstruent le flux sanguin. Cela peut provoquer des douleurs et d’autres problèmes graves tels qu’une infection, un syndrome thoracique aigu et un accident vasculaire cérébral. La douleur ressentie par les personnes vivant avec la drépanocytose peut varier en intensité et durer de quelques heures à quelques semaines.
Qui est touché par la drépanocytose ?
Si la maladie est la plus fréquente chez les Afro-Américains, d’autres groupes raciaux et ethniques sont touchés, notamment les Latinos et les personnes d’origine moyen-orientale, indienne, asiatique et méditerranéenne. C’est en Afrique subsaharienne que la maladie est la plus répandue, avec plus de 300 000 bébés nés avec la maladie chaque année. Cependant, la maladie est suffisamment courante aux États-Unis pour qu’environ 100 000 personnes vivent actuellement avec la drépanocytose, mais suffisamment peu commune pour que les professionnels de la santé voient rarement des patients atteints de drépanocytose.
Comment la drépanocytose est-elle diagnostiquée et traitée ? Existe-t-il un traitement curatif ?
La drépanocytose est le plus souvent découverte à la naissance lors des tests de dépistage de routine chez le nouveau-né à l’hôpital.
Il n’existe pas de meilleur traitement pour toutes les personnes atteintes de drépanocytose. Les options de traitement sont différentes pour chaque personne en fonction de ses symptômes. Cependant, seul environ 1 patient sur 4 atteint de drépanocytose reçoit les soins standard décrits dans les directives actuelles, et de nombreuses études ont montré que les patients ne reçoivent pas de traitement pour leur douleur aussi rapidement que les autres patients, ou à des doses appropriées.
À l’heure actuelle, le seul traitement curatif de la drépanocytose est une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches. Cependant, ces options de traitement comportent des risques sérieux, nécessitent un donneur compatible proche (comme un frère ou une sœur) et ne sont utilisées que dans les cas graves.
Des essais cliniques liés à un traitement de la drépanocytose qui fonctionnera pour tous les patients sont menés dans le cadre de l’initiative Cure Sickle Cell des National Institutes of Health. L’objectif de cette initiative est de faire progresser le développement de nouvelles thérapies génétiques et cellulaires pour la drépanocytose dans les cinq à dix prochaines années. Voir la carte du NIH des études cliniques financées par des fonds privés et publics autour de la drépanocytose aux États-Unis
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