Troubles congénitaux courants
Certains troubles congénitaux sont :
- fente labiale et fente palatine
- infirmité motrice cérébrale
- syndrome de l’X fragile
- syndrome de Down
- spina bifida
- fibrose kystique
- cardiopathies
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Dépistage des troubles congénitaux
Le dépistage des troubles congénitaux peut être effectué à partir de 10 semaines de grossesse. Si de nombreux parents choisissent de faire des tests pendant la grossesse, ce n’est pas obligatoire et certains ne le font pas.
Les tests de dépistage sont conçus pour identifier les bébés qui ne présentent pas de troubles congénitaux. Si un test de dépistage ne permet pas d’exclure que votre bébé souffre d’une maladie congénitale, l’étape suivante consiste à effectuer un test de diagnostic.
Les tests de diagnostic, tels que les échographies, les analyses de sang et parfois les analyses d’urine, sont conçus pour identifier les bébés qui souffrent d’une maladie congénitale, et pour découvrir quelle est cette maladie.
Cependant, il n’est pas possible de dépister tous les troubles congénitaux pendant la grossesse, et les tests ne sont pas parfaits.
Prélèvement de villosités coronaires (CVS)
Le prélèvement de villosités coronaires ou CVS, est généralement effectué entre 10 et 13 semaines de grossesse lorsque les tests de dépistage montrent que votre bébé pourrait avoir un trouble congénital. Le CVS peut être utilisé pour diagnostiquer les bébés atteints du syndrome de Down ou d’autres maladies génétiques. Il implique l’utilisation d’une aiguille (après une anesthésie locale) pour recueillir un petit échantillon de cellules de votre placenta, qui sont ensuite envoyées pour être testées.
Amniocentèse
Ce test est effectué après 15 semaines de grossesse et peut être fait comme une alternative ou en plus du CVS. Il peut fournir une réponse définitive quant à savoir si votre bébé est atteint du syndrome de Down ou d’un autre trouble congénital.
L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide autour de votre bébé, à l’aide d’une aiguille et d’un anesthésique local, qui est ensuite envoyé pour être testé.
Il existe un très faible risque de fausse couche avec le CVS et l’amniocentèse.
Prévenir les troubles congénitaux
Si vous avez des antécédents personnels ou familiaux d’un trouble congénital particulier, vous pouvez passer des tests génétiques avant de tomber enceinte. Vous pouvez rencontrer un conseiller génétique pour discuter de vos antécédents familiaux et de la probabilité que votre bébé présente des troubles congénitaux, et éventuellement prendre des dispositions pour subir un test génétique.
Pour les parents qui suivent un traitement de fécondation in vitro (FIV), votre embryon peut être testé à l’âge de 2 à 4 jours, avant d’être implanté dans votre utérus.
Les autres choses que vous pouvez faire pour essayer de prévenir les troubles congénitaux comprennent :
- mener une alimentation saine comprenant suffisamment de vitamines et de minéraux, en particulier de l’acide folique, pendant les années de reproduction
- prendre des comprimés d’acide folique avant même de tomber enceinte et pendant le premier trimestre de la grossesse
- éviter l’alcool, le tabac et d’autres drogues, car ils peuvent nuire à votre fœtus à naître
- contrôler le diabète et le diabète gestationnel
- éviter l’exposition à des produits chimiques environnementaux, tels que les pesticides ou le plomb
- être vaccinée, notamment contre la rubéole
Dépistage et évaluation néonatale
Après la naissance de votre bébé, il sera examiné dans les premiers jours de sa vie par un pédiatre et d’autres professionnels de la santé pour vérifier l’absence de problèmes auditifs, de troubles cardiaques et de troubles sanguins, métaboliques et hormonaux. C’est ce qu’on appelle le dépistage néonatal. La détection précoce de ces problèmes peut souvent les empêcher de devenir des handicaps physiques, intellectuels, visuels ou auditifs plus graves.