L’un des plus anciens mythes de la génétique humaine est que le fait d’avoir les yeux bleus est déterminé par un seul gène, l’allèle des yeux bleus étant récessif par rapport à l’allèle des yeux non bleus (vert, brun ou noisette). De nombreuses personnes qui ne connaissent rien d’autre à la génétique pensent que deux parents aux yeux bleus ne peuvent pas avoir un enfant aux yeux bruns.
La couleur des yeux comme caractère
La couleur de l’iris est déterminée par la quantité de mélanine, le rapport entre l’eumélanine (qui est brun foncé) et la phéomélanine (qui est rougeâtre), et la façon dont la mélanine est répartie dans l’œil. Les iris contenant peu de mélanine apparaissent bleus en raison de la diffusion de la lumière par les fibres de collagène de l’iris. Les yeux bleus, gris, verts et noisette ne sont courants que chez les personnes d’ascendance européenne ; les yeux des autres personnes sont de diverses nuances de brun.
De nombreuses études divisent les couleurs des yeux en trois catégories : bleu (ou bleu et gris) ; vert et noisette ; et brun. Cela a été critiqué comme une simplification excessive (Brues 1975), et les couleurs des yeux ont été divisées en neuf catégories (Mackey et al. 2011) ou les valeurs de teinte et de saturation quantifiées (Liu et al. 2010). La couleur des yeux peut changer radicalement au cours des premières années de la vie, car de nombreux bébés naissent avec des yeux bleus mais développent ensuite des yeux verts ou bruns (Matheny et Dolan 1975), et des changements peuvent également se produire plus tard dans la vie (Bito et al. 1997, Liu et al. 2010). Certaines personnes ont un iris bleu ou vert avec un anneau brun autour de la pupille (Sturm et Larsson 2009), ce qui rend la classification de la couleur des yeux encore plus compliquée.
Etudes familiales
Davenport et Davenport (1907) ont été les premiers à suggérer que la couleur bleue des yeux était causée par un allèle récessif. Ils ont affirmé que chaque fois que les deux parents avaient les yeux bleus, tous les enfants avaient les yeux bleus, mais leurs données comprenaient en fait deux rejetons aux yeux noisette de parents aux yeux bleus. Les auteurs ont déclaré « nous soupçonnons être d’un type bleu », quoi que cela signifie.
Hurst (1908) a divisé les yeux en deux types seulement, « simplex » (bleus et certains gris, sans pigment sur la surface externe de l’iris) et « duplex » (toutes les autres couleurs). Il a trouvé les résultats suivants :
| Parents | Rejeton duplex | Rejeton simplex |
|---|---|---|
| Duplex x Duplex | 240 | 18 |
| Duplex x Simplex | 187 | 137 |
| Simplex x Simplex | 0 | 101 |
Parce qu’il n’y a pas de descendance « duplex » (sans yeux bleus).yeux bleus) de deux parents aux yeux bleus, ces données correspondent au modèle selon lequel les yeux bleus sont causés par un allèle récessif d’un gène.
Holmes et Loomis (1909) ont critiqué les travaux précédents, affirmant que la couleur des yeux varie continuellement et que la diviser en catégories est arbitraire. Sur 52 descendants de deux parents aux yeux bleus dans leurs données, un avait les yeux bruns et deux avaient les yeux gris, ce qui ne correspond pas à l’idée que les yeux bleus sont causés par un allèle récessif. Boas (1918) a trouvé un nombre encore plus important de descendants de deux parents aux yeux bleus qui n’avaient pas les yeux bleus, 26 sur 223. De manière surprenante, il ne semble pas y avoir eu d’études parents-progéniture sur la couleur des yeux depuis lors, du moins aucune que j’ai pu trouver.
Génétique moléculaire
Un certain nombre de groupes ont étudié les associations de polymorphismes mononucléotidiques avec la couleur des yeux, avec des résultats assez cohérents : la variation dans les gènes HERC2 et OCA2, qui sont voisins sur le chromosome 15, joue un rôle majeur dans la détermination de la couleur des yeux. Cependant, la variation dans au moins 10 autres gènes, ainsi que des interactions compliquées entre ces gènes, influencent également la couleur des yeux (revue dans Sturm et Larsson 2009, avec des résultats plus récents dans Liu et al. 2010 et Pospiech et al. 2011).
Conclusion
La couleur des yeux n’est pas un exemple de trait génétique simple, et les yeux bleus ne sont pas déterminés par un allèle récessif à un gène. Au lieu de cela, la couleur des yeux est déterminée par la variation au niveau de plusieurs gènes différents et les interactions entre eux, et cela rend possible pour deux parents aux yeux bleus d’avoir des enfants aux yeux bruns.
Bito, L. Z., A. Matheny, K. J. Cruickshanks, D. M. Nondahl, et O. B. Carino. 1997. Eye color changes past early childhood : the Louisville Twin Study. Archives of Ophthalmology 115 : 659-663.
Boas, H. M. 1918. Hérédité de la couleur des yeux chez l’homme. American Journal of Physical Anthropology 2 : 15-20.
Brues, A. M. 1975. Repenser la pigmentation humaine. American Journal of Physical Anthropology 43 : 387-391.
Davenport, G. C., et C. B. Davenport. 1907. Hérédité de la couleur des yeux chez l’homme. Science 26 : 589-592.
Holmes, S. J., et H. M. Loomis. 1909. L’hérédité de la couleur des yeux et des cheveux chez l’homme. Biological Bulletin 18 : 50Ð65.
Hurst, C. C. 1908. Sur l’hérédité de la couleur des yeux chez l’homme. Proceedings of the Royal Society of London B 80 : 85-96.
Liu, F., et al. (20 co-auteurs). 2010. La quantification numérique de la couleur des yeux humains met en évidence l’association génétique de trois nouveaux loci. PLOS Genetics 6 : e1000934.
Mackey, D. A., C. H. Wilkinson, L. S. Kearns, et A. W. Hewitt. 2011. Classification de la couleur de l’iris : examen et affinement d’un schéma de classification. Clinical and Experimental Ophthalmology 39 : 462-471.
Matheny, A. P., et A. B. Dolan. 1975. Changements dans la couleur des yeux pendant la petite enfance : différences sexuelles et génétiques. Annals of Human Biology 2 : 191-196.
Pospiech, E., J. Draus-Barini, T. Kupiec, A. Wojas-Pelc, et W. Branicki. 2011. Gene-gene interactions contribute to eye colour variation in humans. Journal of Human Genetics 56 : 447-455.
Sturm, R. A., et M. Larsson. 2009. Génétique de la couleur et des motifs de l’iris humain. Pigment Cells and Melanoma Research 22 : 544-562.
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