Définition
nom, pluriel : mutations faux-sens
Forme de mutation ponctuelle entraînant un codon qui code pour un acide aminé différent, et donc, provoque la synthèse d’une protéine avec une séquence d’acides aminés altérée lors de la traduction
Supplément
La mutation est une modification de la séquence nucléotidique d’un gène ou d’un chromosome. Lorsqu’un seul nucléotide est concerné, on parle notamment de mutation ponctuelle. Une mutation ponctuelle survenant dans des séquences non codantes n’entraîne souvent pas de modification de la séquence d’acides aminés lors de la traduction. Toutefois, si une mutation se produit dans la séquence promotrice d’un gène, l’effet peut être apparent puisque l’expression du gène peut entraîner des modifications de la séquence d’acides aminés, ainsi que de la structure et de la fonction du produit protéique. Les mutations ponctuelles peuvent être classées en fonction de leur fonctionnalité : (1) mutation non-sens, (2) mutation faux-sens, et (3) mutation silencieuse.
Une mutation faux-sens peut conduire à la synthèse d’une protéine non fonctionnelle. Par exemple, dans la drépanocytose, le 20e nucléotide du gène de la chaîne bêta de l’hémoglobine sur le chromosome 11 passe du codon GAG à GTG, de sorte que lors de la traduction, le 6e acide aminé est maintenant une valine au lieu de l’acide glutamique.
Compare:
- mutation non-sens
- mutation silencieuse
Voir aussi :
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