La maladie de Hurler est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par de graves anomalies du développement du cartilage squelettique et des os, entraînant souvent un nanisme et des déformations des membres. Les personnes atteintes de la maladie de Hurler ne produisent pas une substance appelée alpha-L-iduronidase lysosomale, une enzyme qui aide à décomposer les longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes. Ces molécules sont présentes dans tout le corps, en particulier dans le liquide autour des articulations.
La maladie de Hurler appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). La maladie de Hurler est le type le plus grave et est classée dans la catégorie MPS I H. Les autres formes de MPS comprennent :
- MPS I S – Syndrome de Scheie
- MPS II – Syndrome de Hunter
- MPS III – Syndrome de Sanfilippo
- MPS IV – Syndrome de Morquio
La maladie de Hurler est héritée de manière récessive et liée au gène IDUA, qui code pour l’enzyme lysosomale alpha-L-iduronidase. Les parents des personnes atteintes sont généralement porteurs génétiques de la maladie ; ils ne présentent souvent aucun symptôme eux-mêmes. La maladie est assez rare, puisqu’elle se manifeste chez 1 individu sur 100 000.
Les individus atteints de la maladie de Hurler présentent des symptômes entre 3 et 8 ans. Même les personnes atteintes de la maladie de Hurler sévère semblent souvent normales à la naissance. Le premier signe de la maladie est généralement le développement de symptômes faciaux dans les deux premières années de la vie. Les symptômes de la maladie de Hurler comprennent :
- Maladie articulaire et déformations des membres
- Déformation des mains en griffe
- Déformations de la colonne vertébrale
- Petitesse
- Cornées troubles
- Surdité
- Défauts cardiaques
- Épaisseur, traits faciaux grossiers
- Développement tardif
A l’Institut Paley, nous nous attaquons aux difficultés orthopédiques de la maladie de Hurler. Nous corrigeons notamment les déformations des membres par une chirurgie reconstructive.