Lethal white overo (LWO) est une condition homozygote ; létale associée au motif de taches blanches frame overo. Le motif frame overo, comme tous les autres motifs de taches blanches, peut varier le long d’un continuum allant d’un cheval avec un blanc très minime à un cheval avec beaucoup de blanc. Ce motif particulier a été nommé d’après des chevaux à partir du milieu de la gamme, c’est-à-dire que la zone pigmentée est dite « encadrer dans le cheval » et donc le motif blanc se produit principalement sur l’abdomen, le milieu du cou et sur le visage.
Les poulains nés avec le syndrome létal de l’overo blanc sont affectés par des anomalies du tractus intestinal, ce qui entraîne des coliques et finalement la mort. Les programmes d’élevage de chevaux spécialisés dans le motif frame overo ont des défis particuliers par rapport aux programmes pour d’autres motifs blancs comme le tobiano. Lors de l’élevage de deux chevaux avec le motif frame, il y a non seulement la possibilité de produire un poulain solidement foncé sans le motif overo, mais il y a aussi le risque de produire un poulain entièrement blanc qui meurt de complications dues à des anomalies du tractus intestinal (aganglionose iléocolonique).
Ce fut le premier motif de taches blanches dont la cause génétique a été déterminée chez les chevaux et a été découvert au Laboratoire de génétique vétérinaire. La mutation responsable de l’affection LWO est une mutation de deux paires de bases (p.Ile118Lys) dans le gène du récepteur B de l’endothéline (EDNRB). L’EDNRB est responsable du bon développement des cellules pigmentaires et des cellules nerveuses au cours de l’embryogenèse. Des mutations dans ce même gène provoquent une maladie similaire chez l’homme, connue sous le nom de maladie de Hirschsprung. Les chevaux présentant deux copies de la mutation (O/O) sont atteints de cette maladie mortelle, car il n’existe aucun traitement. Ces poulains meurent généralement peu après la naissance. Les chevaux avec une copie de la mutation (N/O) ont un schéma frame overo mais ne présentent pas de complications intestinales connues mais peuvent être sourds.
Les éleveurs peuvent tester les chevaux pour la mutation identifiée afin d’éviter de produire des poulains blancs létaux. Certains chevaux présentant un motif de taches blanches très minimal possèdent une copie de l’allèle LWO (O) et peuvent donc également produire des poulains atteints. Les accouplements entre deux chevaux N/O auront 25 % de chances de produire un poulain affecté par la mutation LWO. Par conséquent, le test de dépistage du LWO est important pour aider les vétérinaires à poser le bon diagnostic et pour aider les propriétaires à prendre des décisions de gestion et d’élevage.