Il y a eu un intérêt accru pour les tests génétiques pour les cancers des tumeurs solides, notamment pour les mutations génétiques BRCA1/2 qui peuvent être portées par les hommes et les femmes et conduire au cancer du sein, de la prostate ou du pancréas ; les mises à jour des lignes directrices du National Comprehensive Cancer Network de cette année comportaient de nombreuses recommandations dans ces domaines. Maintenant, Sud déclare à The American Journal of Managed Care® en réponse à un courriel que les tests génétiques dans les cancers hématologiques « sont un domaine d’intérêt émergent. » Il a offert des exemples spécifiques :
- Certaines mutations germinales « confèrent un phénotype de maladie et un pronostic particuliers », a-t-il dit. Chez les patients présentant certaines mutations génétiques, les régimes de conditionnement des greffes peuvent provoquer une insuffisance de la moelle osseuse.
- L’identification d’une mutation génétique germinale compatible avec un certain syndrome peut indiquer d’autres problèmes de santé ou appeler à tester les parents, car cela affecterait qui pourrait être le bon choix pour un donneur de moelle osseuse.
D’autres recherches ont montré un risque élevé de cancer du sang chez les parents au premier degré, mais les auteurs ont déclaré que cet examen de plus de 153 000 dossiers de patients atteints d’hémopathies malignes est l’étude au niveau de la population la plus vaste et la plus étendue à ce jour. Les données ont été extraites de 16 millions de dossiers de la base de données suédoise sur les cancers familiaux.
Les auteurs ont constaté que les cas ayant un lien familial représentaient 4,1% de tous les diagnostics de cancer du sang. Les risques relatifs les plus élevés concernaient les cas suivants :
- Lymphome de Hodgkin à cellularité mixte ; rapport incident standardisé (SIR), 16,7
- Lymphoplasmocytaire ; SIR, 15,8.
- Lymphome à cellules de manteau ; SIR, 13,3.
En outre, la leucémie lymphoïde chronique (LLC) a été liée à avoir avec un risque familial élevé d’autres tumeurs à cellules B et de néoplasmes myéloprolifératifs.
Pour autant, les liens pour les parents au premier degré pour les cancers hématologiques n’étaient pas aussi forts que pour certaines tumeurs solides – le sein, le colorectum et la prostate – pour lesquelles les cancers liés à la famille représentent 8 à 15 % de tous les cancers.
À l’heure actuelle, il n’y a pas d’initiatives de dépistage pour les cancers du sang, bien qu’une mise à jour de 2016 de la classification de l’Organisation mondiale de la santé pour les néoplasmes myéloïdes et la leucémie aiguë ait reconnu la nécessité de mieux comprendre le risque familial, et Sud a déclaré dans son courriel à AJMC® que le développement de meilleurs protocoles de dépistage est un domaine de recherche important.
« Nous espérons que ces données robustes seront utilisées pour informer les directives sur les tests génétiques et le dépistage », a déclaré Sud. Si une personne a un parent au premier degré diagnostiqué avec un cancer du sang à un jeune âge, la surveillance peut être appropriée, a-t-il dit.
Lorsqu’on lui a demandé si la susceptibilité génétique avait encore un rôle à jouer pour informer l’utilisation de la thérapie par cellules T à récepteur d’antigène chimérique (CAR), Sud a déclaré que le rôle des liens familiaux « est actuellement inconnu », bien que les recherches de son groupe et d’autres aient montré l’importance d’utiliser des tests génétiques pour diriger les bons médicaments anticancéreux ciblés vers les bons patients.
Il a déclaré qu’il existe de nombreux domaines de recherche qui peuvent s’appuyer sur ces résultats, soulignant les travaux actuels sur le myélome multiple, le lymphome hodgkinien et la LLC.