RIVIERA BEACH, FLORIDA-La démence rapidement progressive peut résulter d’une condition traitable qui est confondue avec la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), a déclaré Michael Geschwind, MD, PhD, lors de la 41e réunion annuelle de la Southern Clinical Neurological Society. Parmi les affections traitables susceptibles de provoquer une démence figurent les syndromes métaboliques toxiques, les troubles auto-immuns médiés par les anticorps, les tumeurs et les infections. Avec un traitement efficace, les patients améliorent ou retrouvent souvent leur fonction cognitive.
Le Dr Geschwind, neurologue au Memory and Aging Center de l’Université de Californie à San Francisco, a discuté d’une étude dans laquelle lui et ses collègues ont identifié 178 patients adressés à leur centre dont les diagnostics de référence de la MCJ se sont avérés incorrects. Près d’un quart de ces personnes étaient atteintes de démences auto-immunes traitables. Les autres patients du groupe présentaient des infections, des troubles psychiatriques ou des tumeurs malignes traitables. « Ces patients avaient essentiellement été condamnés à mort, et leur bilan diagnostique s’était arrêté », a déclaré le Dr Geschwind.
Michael Geschwind, MD, PhD
Un dispositif mnémotechnique peut aider au diagnostic
Le dispositif mnémotechnique « VITAMINS » peut aider les neurologues à diagnostiquer les patients atteints de démence dont la présentation ou l’histoire est inhabituelle, a déclaré le Dr. Geschwind. Les lettres du moyen mnémotechnique sont destinées à rappeler aux cliniciens les facteurs vasculaires (par exemple, les accidents vasculaires cérébraux ou les vascularites), les infections, les syndromes toxico-métaboliques, les maladies auto-immunes, les métastases ou les néoplasmes, les facteurs iatrogènes, les maladies neurodégénératives et les crises d’épilepsie, les problèmes systémiques (par exemple, les sarcoïdes ou le syndrome de Behçet) ou les problèmes structurels (par exemple, l’hypotension intracrânienne spontanée ou l’hydrocéphalie). À l’exception des maladies neurodégénératives, ces éléments sont des causes courantes et traitables de démence.
Divers tests peuvent aider à confirmer que la démence d’un patient découle d’une cause traitable. » Je suggère généralement de faire au moins une IRM avec contraste et d’essayer d’acquérir des séquences axiales et coronales FLAIR, T2, d’imagerie pondérée en diffusion (DWI), de carte de coefficient de diffusion d’atténuation (ADC) et d’hémosidérine (par exemple, écho de gradient ou pondération de susceptibilité) « , a déclaré le Dr Geschwind. Les séquences d’hémosidérine peuvent aider les neurologues à rechercher une angiopathie amyloïde cérébrale, ce qui est important car certains patients atteints de cette maladie répondent bien aux stéroïdes. Lorsqu’ils obtiennent du LCR, les médecins devraient envisager de vérifier l’indice d’IgG du patient et d’analyser les bandes oligoclonales. Pour un patient présentant un cas de démence rapide, il peut être conseillé d’envoyer des échantillons de LCR au Centre national de surveillance pathologique des maladies à prions afin de tester la protéine 14-3-3 et la protéine tau totale, ainsi qu’aux laboratoires Mayo pour l’énolase spécifique des neurones. Ces tests peuvent confirmer la survenue d’une lésion neuronale rapide et étayer les antécédents médicaux, mais ils ne peuvent ni confirmer ni infirmer le diagnostic de MCJ. Ces tests du LCR ne sont toutefois pas aussi spécifiques de la MCJ que l’IRM DWI/ADC. Un test plus récent du LCR, appelé RT-QuIC, est un test plus spécifique pour la maladie à prion que les autres tests du LCR, mais il n’est pas aussi sensible que l’IRM.
« Si le diagnostic d’une démence à progression rapide n’est pas clair, faites une imagerie corporelle avec contraste », a déclaré le Dr Geschwind. « Je vérifie toujours les conditions réversibles. »
Le lymphome et la MCJ peuvent causer des symptômes cognitifs similaires
L’encéphalopathie de Wernicke et la MCJ peuvent entraîner des résultats d’IRM DWI similaires dans le thalamus, et la première maladie est parfois confondue avec la seconde. Un patient suspecté d’être atteint de la MCJ a récemment été adressé au Dr Geschwind pour un deuxième avis. L’IRM du patient, avec une diffusion restreinte dans les corps mammillaires thalamiques et une histoire clinique de mauvaise alimentation et de perte de poids, a suggéré un diagnostic de carence en thiamine. Lorsque le patient est décédé, l’autopsie a confirmé le diagnostic d’encéphalopathie de Wernicke. Si le diagnostic avait été posé plus tôt, le décès du patient aurait pu être évité, a déclaré le Dr Geschwind.
Une femme de 67 ans atteinte de démence à progression rapide a été adressée au Dr Geschwind pour un essai de traitement de la MCJ. Les symptômes de la femme comprenaient des changements de personnalité, des problèmes de langage, une détérioration de la mémoire, une ataxie, une hémiparésie générale et un léger rehaussement de contraste à l’IRM. Le Dr Geschwind a soupçonné que la patiente avait une tumeur ou une infection. L’angiographie du patient s’est révélée positive et le Dr Geschwind et ses collègues ont commencé à vérifier en série le taux de lactate déshydrogénase du patient. « Il a commencé à augmenter de façon marquée ; c’est souvent un marqueur de lymphomes », a déclaré le Dr Geschwind. « Nous avons fait une biopsie du cerveau et, comme de juste, elle a révélé un lymphome intravasculaire. C’était il y a des années. Le patient va très bien. »
Au cours de l’année écoulée, un pompier de 45 ans s’est présenté au centre du Dr Geschwind avec une démence frontotemporale apparente à variante comportementale. Le patient, que ses connaissances avaient décrit comme décent et plein de tact, était devenu agressif, grossier et compulsif sur plusieurs années, en commençant après s’être porté volontaire pour le nettoyage à la suite de l’ouragan Katrina. Il a développé des stéréotypies telles que se gratter la tête, taper des mains et faire les cent pas. En outre, ses préférences alimentaires ont changé, il a perdu du poids et a développé une dysphagie. L’IRM a révélé que le tronc cérébral du patient était comprimé, que son cervelet était affaissé et qu’il y avait un rehaussement de la dure-mère.
« Il s’agit d’une entité appelée hypotension intracrânienne spontanée, provoquant un syndrome frontotemporal ou une hypovolémie du LCR », a déclaré le Dr Geschwind. Cette affection est souvent due à une fuite de LCR dans la dure-mère, a-t-il ajouté. Après que les collègues du Dr Geschwind ont effectué un myélogramme, trouvé la fuite de LCR et administré un patch sanguin, l’état du patient s’est amélioré de façon spectaculaire.