Les troubles du spectre autistique sont définis comme un dysfonctionnement neurologique chronique à forte base génétique qui se manifeste dès le plus jeune âge par une série de symptômes liés à l’interaction sociale, à la communication et au manque de flexibilité dans le raisonnement et le comportement. Le degré de sévérité, la forme et l’âge d’apparition de chacun des critères varient d’un individu à l’autre, définissant ainsi chacune des catégories de diagnostic. Malgré les classifications, il n’y a pas deux personnes atteintes de TSA qui se ressemblent en termes de caractéristiques observables.
Dans tous les cas, les manifestations cliniques sont présentes dans divers aspects des domaines suivants : interaction sociale, communication et répertoire restreint d’intérêts et de comportements. Les manifestations du trouble deviennent généralement évidentes dans les premières années de la vie et varient en fonction du développement et de l’âge chronologique des enfants.
La complexité des manifestations cliniques suggère une étiologie multicausale. Les avancées les plus récentes indiquent l’importance des facteurs génétiques et de certains facteurs environnementaux possibles qui entraînent des altérations cérébrales très précoces.
Il est admis que « l’autisme est le plus génétique des syndromes neuropsychiatriques » et qu’il est principalement la conséquence de l’altération d’un ensemble de gènes interdépendants, répartis en différents points du génome.