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Qu’est-ce que le chordome ?
Le chordome est un type de cancer rare qui se produit dans les os de la base du crâneLes os de la partie inférieure du crâne qui séparent le cerveau des autres structures. Le clivus est l’un des os de la base du crâne. et de la colonne vertébrale. Il fait partie d’un groupe de tumeurs malignes qui peuvent envahir et détruire les tissus voisins et se propager à d’autres parties du corps, mettant ainsi la vie en danger. tumeurs des os et des tissus mous appelées sarcomes. Les chordomes représentent environ 3 % de toutes les tumeurs osseuses et environ 20 % des tumeurs spinales primaires. Ils constituent la tumeur la plus fréquente du sacrumLes cinq vertèbres situées à la base de la colonne vertébrale, près du bassin, et entre les deux os de la hanche. Ces os sont communément appelés S1-S5. et du rachis cervicalLes sept vertèbres qui composent le cou. Ces vertèbres sont communément appelées C1-C7. Une tumeur de type chordome se développe généralement lentement, souvent sans symptômes au début, puis pourrait provoquer des symptômes pendant des années avant que les médecins ne la trouvent.
Les chordomes sont des tumeurs compliquées à traiter en raison de l’implication de structures critiques telles que le tronc cérébralLe tronc cérébral est la partie inférieure du cerveau reliée à la moelle épinière. Le tronc cérébral relaie tous les signaux en provenance et à destination du cerveau et du corps et est responsable du maintien de la conscience, de la respiration et du rythme cardiaque. Elles peuvent également revenir, ou récidiver, après le traitement – généralement au même endroit que la première tumeur. C’est ce qu’on appelle une récidive localeTumeur qui a repoussé au même endroit après le traitement… Chez environ 30 à 40 % des patients, la tumeur finit par se propager, ou métastaserLorsque les tumeurs se sont propagées à d’autres parties du corps à partir du site tumoral d’origine…, à d’autres parties du corps.
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Qui est touché par le chordome ?
Le chordome est diagnostiqué chez seulement une personne sur un million par an. Cela signifie qu’environ 300 patients reçoivent un diagnostic de chordome chaque année aux États-Unis, et environ 700 dans toute l’Europe. À tout moment, moins d’une personne sur 100 000 vit avec un chordome.
Le chordome est diagnostiqué le plus souvent chez les personnes âgées de 50 à 60 ans, mais il peut survenir à tout âge. Les chordomes de la base du crâne sont plus fréquents chez les jeunes patients, tandis que les chordomes spinaux sont plus fréquents à un âge plus avancé. Environ deux fois plus d’hommes que de femmes reçoivent un diagnostic de chordome. Si le chordome peut être héréditaire, c’est très rare (voir la section « Existe-t-il des facteurs de risque pour le chordome ? » ci-dessous).
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Où sont situés les chordomes ?
Environ 30% des chordomes se forment dans la base du crâne, 20% se forment dans les os de la colonne mobileLes parties de la colonne vertébrale ne comprenant pas le sacrum. La colonne cervicale (cou), la colonne thoracique (haut du dos) et la colonne lombaire (bas du dos) sont les parties de la colonne mobile.., et environ 50 % se forment dans le sacrum.
Les cordomes peuvent apparaître n’importe où le long de la colonne vertébrale, de la tête au coccyx.
- Base du crâne. Environ 30 % se forment au centre de la tête dans une zone appelée base du crâne – généralement dans un os appelé clivusSurface d’une portion d’os située à la base du crâne. Elle est entourée par le tronc cérébral et les deux artères carotides. Les chordomes qui se forment dans cette zone sont appelés chordomes clivaux . Les chordomes de la base du crâne sont parfois appelés tumeurs cérébrales car ils se développent à l’intérieur du crâne vers le cerveau ; cependant, ils ne se développent pas réellement à partir de cellules cérébrales.
- La colonne vertébrale mobile. Les 20 % restants des chordomes se forment dans la colonne vertébrale au niveau du cou, de la poitrine ou du bas du dos. Ces zones sont les cervicales, les thoraciquesLes douze vertèbres du haut et du milieu du dos, qui s’étendent des épaules au bas de la cage thoracique. Ces os sont communément appelés T1-T12. et la colonne lombaireLes cinq vertèbres du bas du dos, communément appelées L1-L5. et toutes ensemble, elles sont appelées la colonne mobile.
- Sacrum. Environ 50 % de tous les chordomes se forment au bas de la colonne vertébrale, dans des os appelés sacrum.
Très rarement, les chordomes peuvent se former à plusieurs endroits le long de la colonne vertébrale. Des cas extrêmement rares de chordomes apparaissant dans des os éloignés de la colonne vertébrale ont été signalés dans les côtes, les jambes et les pieds.
Si les chordomes se propagent à d’autres parties du corps (métastases), les endroits les plus courants où ils se propagent sont les poumons, le foie, les os ou les ganglions lymphatiques. Les métastases ne se produisent généralement que lorsque la tumeur primaire a progressé et sont rarement signalées au moment du diagnostic initial. Vous pouvez regarder cette vidéo du National Cancer Institute pour en savoir plus sur la façon dont le cancer se propage.
Qu’est-ce qui cause le chordome ?
Les tumeurs de type chordome se développent à partir des cellules d’un tissu appelé la notochordeLe tissu du fœtus qui sert d’éléments constitutifs de la colonne vertébrale. La notochorde disparaît lorsque le fœtus a environ 8 semaines, mais certaines cellules de la notochorde restent dans les os du crâne et de la colonne vertébrale., qui est une structure de l’embryon qui aide au développement de la colonne vertébrale. La notochorde disparaît lorsque le fœtus a environ 8 semaines, mais certaines cellules de la notochorde restent dans les os de la colonne vertébrale et de la base du crâne. Très rarement, ces cellules se transforment en un cancer appelé chordome. Ce qui fait que les cellules de la notocorde deviennent cancéreuses chez certaines personnes n’est pas encore totalement connu, mais les chercheurs travaillent pour connaître la réponse.
Y a-t-il des facteurs de risque pour le chordome ? Est-il héréditaire ?
Il n’existe aucun facteur de risque environnemental, alimentaire ou de mode de vie connu pour le chordome. La grande majorité des chordomes surviennent de manière aléatoire et non pas comme le résultat direct d’un trait génétique héréditaireTraits génétiques qui sont transmis des parents à la progéniture. génétique ; cependant, il existe plusieurs facteurs génétiques associés au chordome. Par exemple, plus de 95 % des personnes atteintes de chordome présentent une variation d’une seule lettre, appelée SNP (« snip »), dans la séquence d’ADN d’un gèneUn segment de matériel génétique qui a une fonction particulière. Les êtres humains possèdent environ 25 000 gènes différents. Chaque cellule de l’organisme possède le même ensemble de gènes, cependant, différents gènes sont activés dans différents tissus, et à différents moments. appelé brachyuryGène qui fabrique une protéine, également appelée brachyury, qui est présente à des niveaux élevés dans presque toutes les tumeurs du chordome . Ce SNP entraîne une augmentation du risque de développer un chordome, mais ne provoque pas à lui seul un chordome. En fait, une grande partie de la population générale est porteuse de ce SNP, mais les personnes qui en sont porteuses ont encore très peu de chances de développer un chordome – les chances sont inférieures à deux sur un million. Pour en savoir plus sur ce SNP et ce qu’il signifie pour les patients atteints de chordome et les membres de leur famille, cliquez ici.
Chordome familial
Il existe une poignée de cas connus où plusieurs membres d’une même famille sont touchés par le chordome. Cela indique que dans ces cas très rares, une forte prédisposition génétique au chordome peut être héritée. On sait que certaines des familles atteintes de chordome familial possèdent une copie supplémentaire du gène de la brachyourie, mais il n’existe actuellement aucun test permettant de détecter la présence de copies supplémentaires du gène. L’Institut national du cancer mène actuellement une étude génétique visant à identifier d’autres causes héréditaires du chordome. Cliquez ici pour obtenir des détails sur la participation à cette étude.
Complexe de sclérose tubéreuse
Les chordomes ont été signalés à une incidence plus élevéeLe nombre de personnes diagnostiquées avec un chordome dans une période donnée. Par exemple, aux États-Unis, l’incidence du chordome est d’environ 300 nouveaux diagnostics par an. Voir prévalence pour des informations sur le nombre de personnes vivant avec un chordome à un moment donné. chez les enfants atteints de la maladie génétique Tuberous Sclerosis ComplexMaladie génétique autosomique dominante rare qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses dans le cerveau et sur d’autres organes vitaux tels que les reins, le cœur, le foie, les yeux, les poumons et la peau. (TSC). Des changements dans l’un ou l’autre des deux gènes impliqués dans le complexe de sclérose tubéreuse (TSC1 et TSC2) peuvent entraîner une prédisposition à développer un chordome.
Y a-t-il différents types de chordome ?
La classification OMS des tumeurs des tissus mous et des os (5e édition, avril 2020) définit les trois types de chordome suivants. Ces types sont basés sur l’aspect histologiqueL’étude des tissus et des cellules au microscope. et les caractéristiques des cellules tumorales.
1. Le chordome classiqueLe sous-type histologique le plus courant de chordome, également appelé chordome classique. Il est composé d’un type de cellules unique qui ressemble aux cellules de la notochorde et peut présenter des zones de dédifférenciation chondroïde. est la forme la plus courante de chordome. Il est composé d’un type unique de cellules dont l’aspect est souvent décrit comme « bouillonnant ». L’expression de la protéine brachyury est une caractéristique du chordome et distingue le chordome conventionnel d’autres tumeurs comme le chondrosarcomeTumeurs malignes des cellules du cartilage qui se produisent dans ou près des os… ChondroïdeL’un des quatre types histologiques de chordome, ce terme était plus couramment utilisé dans le passé lorsqu’il était difficile de faire la différence entre le chordome conventionnel et le chondrosarcome. Les chordomes chondroïdes se comportent de la même façon et sont traités de la même manière que les chordomes conventionnels. chordome, qui était auparavant un type distinct, est maintenant considéré comme une sorte de chordome conventionnel.
2. dédifférenciéSous-type histologique de chordome qui est plus agressif et se développe généralement plus rapidement que les chordomes conventionnels. Les chordomes dédifférenciés ne se produisent que chez 5 % des patients, peuvent présenter une perte du gène INI1 et sont plus fréquents chez les patients pédiatriques.Le chordome est très rare, se produisant chez 5 % ou moins des patients. Ce type se présente comme un mélange de cellules de chordome conventionnel qui expriment la brachyurie et de cellules qui ressemblent à un sarcome de haut gradeCancer des os et des tissus conjonctifs tels que le cartilage, la graisse, les muscles et les vaisseaux sanguins. Le chordome est un type de sarcome. et n’expriment pas la brachyury. Il est plus agressif, se développe généralement plus rapidement et est plus susceptible de métastaser que le chordome conventionnel.
3. Peu différenciéSous-type histologique de chordome qui est plus agressif et se développe généralement plus rapidement que le type conventionnel. Il est plus fréquent chez les enfants et les jeunes adultes, et se caractérise souvent par la perte de la protéine INI1.Le chordome peu différencié a été officiellement reconnu pour la première fois dans l’édition la plus récente des classifications de l’OMS. Une caractéristique déterminante du chordome peu différencié est la délétion d’un gène appelé SMARCB1, ou protéine INI1A qui régule la croissance de certaines cellules tumorales. Les tumeurs de chordome peu différenciées sont caractérisées par la perte de INI1. Également appelée SMARCB1 . La délétion du gène peut être détectée par un test génomique, et les pathologistes peuvent également déterminer la perte de la protéine SMARCB1/INI1 en colorant les cellules tumorales. Il est plus fréquent chez les jeunes patients ainsi que chez ceux qui ont des tumeurs de la base du crâne et des cervicales. Visitez la page Chordome chez les enfants et les jeunes adultes pour en savoir plus. Ce type est très rare, est généralement plus agressif et à croissance plus rapide que le chordome conventionnel, et peut avoir des options de traitement différentes.
Selon le conseil consultatif médical de la Chordoma Foundation, les patients atteints de chordome âgés de moins de 35 ans, ou dont les tumeurs se développent anormalement vite, doivent faire tester leurs tumeurs pour la perte d’INI1, soit par immunohistochimie (IHC), soit par test génomique. Si le tissu n’est pas disponible pour le test, la possibilité d’une biopsieProcédure qui utilise une aiguille pour prélever un petit échantillon de tissu de la tumeur à tester afin de poser un diagnostic. L’obtention du tissu pour ce test doit être discutée avec un médecin qui a de l’expérience dans le traitement du chordome, en pesant soigneusement les risques potentiels de la biopsie. L’interprétation des tests doit être faite par un pathologiste qui a de l’expérience dans le diagnostic du chordome.
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Quel est le pronostic pour un patient après un diagnostic de chordome ?
Il est important de se rappeler que le pronosticTerme utilisé pour la prédiction d’un médecin sur l’évolution de la maladie d’un patient. pour chaque personne est unique et dépend de nombreux facteurs différents. Ceux-ci incluent l’âge du patient, le type de chordome, la taille et la localisation de la tumeur, la méthode de traitement, l’étendue de la résection et d’autres facteurs. Seuls vos médecins peuvent vous conseiller sur votre pronostic et vos risques individuels, et il est très important que ces conseils proviennent de médecins ayant une expérience du traitement des chordomes. Avec un traitement approprié, de nombreux patients atteints de chordome vivront pendant une décennie ou plus, et certains peuvent être guéris.
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Références et informations complémentaires
Notre liste de termes couramment utilisés peut vous aider à comprendre les termes médicaux et scientifiques que vous pouvez entendre lorsque vous discutez de votre diagnostic avec votre équipe de soins.
- Stacchiotti S, Sommer J, Chordoma Global Consensus GroupGroupe multidisciplinaire et international composé de plus de 60 médecins ayant une grande expérience de la prise en charge des patients atteints de chordome. Le groupe est chargé d’élaborer et de publier des directives consensuelles, basées sur toutes les preuves médicales et scientifiques disponibles, pour le traitement des chordomes primaires et récurrents…. Construire une approche consensuelle globale du chordome : un document de position de la communauté médicale et des patients. Lancet Oncology. 2015 Feb;16(2):e71-83. doi : 10.1016/S1470-2045(14)71190-8.
- Stacchiotti S, Gronchi A, Fossati P, et al. Meilleures pratiques pour la gestion des chordomes récurrents loco-régionaux : un document de position du groupe de consensus mondial sur le chordome. Ann Oncol. 2017 Jun 1;28(6):1230-1242. doi : 10.1093/annonc/mdx054.
- Walcott BP, Nahed BV, Mohyeldin A, Coumans JV, Kahle KT, Ferreira MJ. Chordome : concepts actuels, gestion et orientations futures. Lancet Oncology. 2012 Feb;13(2):e69-76. doi : 10.1016/S1470-2045(11)70337-0.
- Diaz RJ, Cusimano MD. Les bases biologiques du traitement moderne du chordome. J Neurooncol. 2011 Sep;104(2):411-22. doi : 10.1007/s11060-011-0559-8. Epub 2011 Mar 8.
- Sciubba DM, Cheng JJ, Petteys RJ, Weber KL, Frassica DA, Gokaslan ZL. Chordome du sacrum et des corps vertébraux. J Am Acad Orthop Surg. 2009 Nov;17(11):708-17.
- Koutourousiou M, Snyderman CH, Fernandez-Miranda J, Gardner PA. Chordomes de la base du crâne. Otolaryngol Clin North Am. 2011 Oct;44(5):1155-71. doi : 10.1016/j.otc.2011.06.002. Epub 2011 Jul 21.
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